Псевдоксантома эластическая (ПКЭ) — это наследственное заболевание соединительной ткани, при котором в первую очередь поражаются кожа, глаза, желудочно-кишечный тракт и периферические сосуды. В большинстве описанных семей дефект наследуется аутосомно-рецессивно [McKusick, Pope], в нескольких семьях патология передается по аутосомно-доминантному типу [Pope, Altman et al.].

Первые клинические симптомы обычно появляются во втором или третьем десятилетии жизни и затем прогрессируют. На дряблой, избыточной и сравнительно неэластичной коже видны характерные желтые ксантомоподобные (псевдоксантоматозные), папулярные изменения, придающие коже вид «ощипанной курицы». Резко выражены складки на шее, а также носогубные, подмышечные и подколенные.

Иногда бывают гиперкератические узелки и кальцификаты в дерме. Во втором или третьем десятилетии жизни обычно появляются ангиоидные полосы на сетчатке. В результате разрывов в мембране Бруха позднее можно обнаружить кровоизлияния и хориоретинальные рубцы, которые часто приводят к снижению остроты зрения и слепоте.

Сосудистые изменения характеризуются окклюзией артерий и кальцификацией периферических сосудов, что и лежит в основе исчезновения пульса на периферических артериях, гипертензии, перемежающейся хромоты и стенокардии. Нередки желудочно-кишечные кровотечения, а иногда бывает и гематурия.

О каких-либо особых осложнениях при беременности не сообщалось. Наоборот, многие больные женщины носили беременность без какого бы то ни было явного влияния на течение болезни и на потомство. Изредка отмечали послеродовое маточное кровотечение [Altman et al.], причины которого непонятны. Возможно, кровотечение обусловлено поражением артерий, свойственным псевдоксантоме эластической, поскольку у больных женщин часто бывают меноррагии, требующие гистерэктомии [Altman et al.].

Плодовитость больных как будто бы не снижена и, если не считать учета возможности желудочно-кишечного и послеродового кровотечений, в особой тактике в отношении беременности нет необходимости. Характерные для беременности вообще боли в ногах у женщин с перемежающейся хромотой, обусловленной псевдоксантомой эластической, выражены не больше, чем обычно.

Псевдоксантома эластическая — это патология эластических волокон, но в чем именно заключается биохимический дефект, неизвестно, и потому пренатальный диагноз невозможен.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Cutis laxa у женщин и мужчин - прогноз беременности"

1. Атаксия Фридрейха у женщин и мужчин - прогноз беременности
2. Хорея Гентингтона у женщин и мужчин - прогноз беременности
3. Синдром Элерса-Данло у женщин и мужчин - прогноз беременности
4. Синдром Марфана у женщин и мужчин - прогноз беременности
5. Псевдоксантома эластическая (ПКЭ) у женщин и мужчин - прогноз беременности
6. Cutis laxa у женщин и мужчин - прогноз беременности
7. Несовершенный остеогенез (НО) у женщин и мужчин - прогноз беременности
8. Артрогрипоз у женщин и мужчин - прогноз беременности
9. Нейрофиброматоз у женщин и мужчин - прогноз беременности
10. Генетика миотонической дистрофии