Несовершенный остеогенез (НО) у женщин и мужчин

Несовершенный остеогенез (НО) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Для несовершенного остеогенеза (НО) характерны остеопороз и переломы длинных трубчатых костей, возникающие при малейшей травме. У многих больных отмечаются также прогрессирующая деформация длинных костей, сколиоз, голубые склеры, низкорослость, нарушение роста зубов и глухота [McKusick, Schoenfeld et al., Sillence et al.]. Sillence и сотр. описали по крайней мере 4 типа несовершенного остеогенеза.

Каждый из них, по-видимому, в свою очередь, гетерогенен, и к тому же, вероятно, имеются другие, пока не идентифицированные, типы. В прошлом в отношении несовершенного остеогенеза существовала значительная путаница, связанная с эпитетами «врожденный» и «поздний» [McKusick]. Врожденным несовершенным остеогенезом называли такое патологическое состояние, при котором переломы имеют место уже при рождении, тогда как термин «поздний несовершенный остеогенез» относили к тем случаям, когда переломы появлялись после рождения.

Теперь мы знаем, что в одной и той же семье у одних индивидуумов переломы могут быть с рождения, тогда как у других они появляются в старшем детском или даже подростковом возрасте. Новая классификация, которую предложил Sillence, помогла разделить типы несовершенного остеогенеза на клинической и генетической основе [Sillence et al.]. Тип I по Sillence характеризуется доминантным наследованием и голубыми склерами; тип II — летальный несовершенный остеогенез новорожденных с «мятыми» костями наследуемый аутосомно-рецессивно.

При типе III склеры нормальные, наблюдаются прогрессирующие деформации костей; он наследуется, вероятно, аутосомно-рецессивно, хотя не исключено что эта форма гетерогенна.

У больных с IV типом склеры белые или нормальные, тяжесть переломов варьирует; наследование аутосомно-доминантное. Ни при одном типе несовершенного остеогенеза не выяснен пер-вичный молекулярный дефект, но предполагается возможная роль измененного коллагена [Penttinen et al., Muller et al.]. При всех формах нарушено формирование кости.
У женщин с несовершенным остеогенезом менструации как будто бы появляются вовремя, и их цикличность не нарушена, но они могут приобретать характер кровотечений.

Плодовитость, по-видимому, страдает при всех типах несовершенного остеогенеза. Деформации иногда препятствуют вступлению в брак, а повышенная восприимчивость к переломам и ограничение движений в тазобедренных суставах мешают нормальному половому сношению. Однако при легком поражении детородная функция может 'быть не нарушена, и если больная доживает до детородного возраста, ее плодовитость как будто бы не снижена. Повышенная частота самопроизвольных абортов не характерна, но дети с выраженным поражением или при затрудненных родах часто погибают перинатально.
В пределах одной семьи тяжесть поражения крайне вариабельна, так что от родителей с легкими нарушениями может родиться тяжелобольной ребенок и наоборот.

Генетика несовершенного остеогенеза

При тяжелом несовершенном остеогенезе, особенно I и III типов, когда выражены низкорослость и кифосколиоз, во время беременности могут быть осложнения в виде дыхательных нарушений [Sengupta et al., Willard]. В подобных случаях полезно постоянно контролировать функцию легких.

Тяжелые формы несовершенного остеогенеза пытались лечить большими дозами фтора, магния [Solomons, Styner], витамина С [Kurz, Eyring]. Однако ни один из предложенных методов лечения не оказался достаточно эффективным [McKusick]. Разумеется, перечисленных препаратов следует избегать во время беременности, так как они могут неблагоприятно влиять на нормальный плод. В то же время у отдельных женщин с несовершенным остеогенезом во время беременности развивается гипокальцие-мия [Freda et al.], поэтому мероприятия по ведению беременности должны включать дополнительное введение кальция. У больных с тяжелым несовершенным остеогенезом переломы возникают от малейшей травмы, а изменение формы тела и центра тяжести при беременности еще больше повышают вероятность переломов в результате падения и травмы.

С беременностью увеличивается, по-видимому, и риск спонтанных переломов. Переломы, возникающие при беременности, как будто бы срастаются нормально. Если у женщины ранее были переломы тазовых костей, у нее может быть суженный таз, что послужит препятствием для родов через естественные родовые пути. Кроме того характерное для выраженного несовершенного остеогенеза переразгибание суставов может сделать беременную женщину очень неловкой. У некоторых больных объем движений в суставах при беременности явно увеличивается. Повышается и частота грыжеобразования. Хирургические рубцы отличаются тонкостью, а полосы растяжения приобретают вид папиросной бумаги [Scott, Stiris]. Женщины с тяжелым несовершенным остеогенезом (НО) более подвержены разрыву матки и расхождению лонного сочленения [Sengupta et al., Young, Gorstein]. Stapels и Riva предлагают производить родоразрешение больных женщин только кесаревым сечением, учитывая повышенную опасность возникновения переломов во время родов. Чтобы избежать переломов, женщинам с несовершенным остеогенезом (НО) во время родов следует выбирать правильную позу.

Общий наркоз при несовершенном остеогенезе ассоциируется с повышенным риском злокачественной гипертермии [Solomons, Myers]. Однако и спинномозговую анестезию следует делать с большой осторожностью, так как иглой можно сломать позвонки, значительно пораженные остеопорозом. Не исключен геморрагический диатез, обусловленный нарушением функции тромбоцитов и повышенной ломкостью капилляров [Siegel et al.]. Описаны случаи предлежания плаценты, образования гематом и послеродового кровотечения [Young, Gorstein].

Поскольку в большинстве случаев беременеют женщины с доминантно наследуемым несовершенным остеогенезом (НО) (типы I и IV), вероятность рождения такими женщинами пораженного ребенка составляет 50%. Доминантно наследуемый несовершенный остеогенез (НО) можно диагностировать прена-тально [Lachman, Hall]. Поставить диагноз рентгенологически во II триместре беременности, по-видимому, нельзя, а в III — можно, так как в это время уже могут быть внутриутробные переломы [Lachman, Hall].

Рентгенологическая пренатальная диагностика перед родами имеет смысл, так как подтверждение поражения плода может повлиять на ведение родов, скажем, склонить в пользу кесарева сечения во избежание дополнительных переломов и травмы головы или в пользу решения перевести мать в более крупный медицинский центр, имеющий блок интенсивной терапии. С помощью рентгенологического исследования во II триместре беременности (достаточно рано для элективного прерывания) можно поставить диагноз летального перинатального аутосомно-рецессивного несовершенного остеогенеза (НО) типа II с «мятыми» костями [Heller et al.]. Беременность плодом с аутосомно-рецессивным несовершенным остеогенезом (НО) типа II может также осложниться многоводием и мертворождением [Heller et al., Monks]. Пренатальный диагноз, основанный на определении пирофосфатазы в амниотической жидкости [Roberts, Solomon], ненадежен.

У больных несовершенным остеогенезом (НО) типа I, унаследовавших болезнь от матери, переломы появляются не раньше и дефект выражен не в большей степени, чем в случае передачи мутантного гена отцом. Возможно, что при доминантных типах несовершенного остеогенеза (НО) несколько повышена частота случаев потери плода. Самые большие сложности в период новорожденности связаны с переломами, которые у пораженного ребенка могут быть с рождения, поэтому роды следует вести наименее травматичным способом.

Если наличие переломов диагностировано пренатально, можно подумать о кесаревом сечении. При рождении ребенка с несовершенным остеогенезом не следует прибегать к щипцам, так как пораженная остеопорозом черепная коробка состоит из отдельных костных очагов, которые не создают нормальной защиты мозгу, и потому череп не выполняет своей нормальной функции. Таким образом, наложение щипцов повышает вероятность травмы головы и внутричерепного кровоизлияния.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Артрогрипоз у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":