Генетика миотонической дистрофии

Миотоническая дистрофия — это нервно-мышечное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей дегенерацией нервов, приводящей к атрофии мышц (88%), катарактами (75%), миотонией, ранним облысением, гипогонадизмом и задержкой умственного развития (60%).

Акушерские и гинекологические аспекты этой патологии освещены в нашей отдельной статье. Следует, однако, подчеркнуть, что аутосомно-доминантный ген болезни сцеплен с секреторным локусом [Mohr, Renwick et al.]. Потомки больных людей с вероятностью 50% наследуют мутантный ген.

Дети, рожденные больными матерями, могут быть поражены в большей степени, чем при наследовании болезни от отца [Harper, Swift et al.]. Тяжелопораженные дети больных матерей рождаются с тугоподвижностью суставов, мышечной гипотонией, отстают в умственном развитии, а часто умирают в период новорожденности. Дети от больных матерей, не несущие мутантного гена, рождаются нормальными.

Примерно в 12% семей диагноз можно поставить пренатально путем исследования сцепления [Schrott et al., Omenn, Schrott]. При тяжелой врожденной миотонической дистрофии ультразвуковое исследование в реальном масштабе (real time) может помочь выявить также слабое шевеление плода.

миотоническая дистрофия

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":
  1. Атаксия Фридрейха у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Хорея Гентингтона у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Синдром Элерса-Данло у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Синдром Марфана у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Псевдоксантома эластическая (ПКЭ) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Cutis laxa у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Несовершенный остеогенез (НО) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Артрогрипоз у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Нейрофиброматоз у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Генетика миотонической дистрофии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: