Синдром Марфана у женщин и мужчин - прогноз беременности

Синдром Марфана у женщин и мужчин - прогноз беременности

Синдром Марфана характеризуется патологией:
1) скелета (перерастяжимость, сколиоз, деформация грудной клетки и чрезмерно длинные, тонкие конечности);
2) глаз (подвывих хрусталика, миопия и отслойка сетчатки);
3) сердечно-сосудистой системы (в первую очередь расширение и расслоение восходящей части аорты, расширение аортального клапана, вялость митрального клапана с митральной регургитацией) [McKusick].

Синдром наследуется как аутосомно-доминантный признак. В прошлом, однако, синдромом Марфана ошибочно считали и многие другие патологические состояния (например, гомоцистинурию, арахнодактилию с контрактурами, синдром Стиклера).

В небольшом числе семей синдром Марфана наследуется аутосомно-рецессивно, но это скорее всего связано с мозаицизмом гонад и, таким образом, во всех аспектах, имеющих практическое значение, его можно считать аутосомно-доминантным. Если родителей больного подвергнуть тщательному обследованию, то можно установить, что синдром обычно оказывается семейным.
Однако в некоторых случаях, тем более вероятных, чем старше отец, синдром Марфана является результатом новой доминантной мутации [Murdoch et al.].

Угрожающим жизни нарушением сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана является кистозный медиальный некроз стенки аорты, предрасполагающий к формированию аневризмы. Аортальное кольцо расширяется, приводя к регургитации аорты и недостаточности левого желудочка. К тому же избыточность ткани митрального клапана часто ведет к его регургитации [McKusick].

По данным Mandel и сотр., аневризмы аорты у женщин моложе 40 лет с синдромом Марфана в 50% случаев формируются во время беременности. Tricomi, Sutinen и Piiroinen, а также Pedowitz и Perell сообщили о большой группе беременных с синдромом Марфана. Во время беременности повышена частота расслоений и разрывов аневризм аорты [Hirst et al., Mandel et al., Sutinen, Piiroinen, Elias, Berkowitz, Cava, Dreier].

Периодом наибольшего стресса для аорты является, по-видимому, III триместр, тогда как во время родов и в послеродовой период частота разрыва аневризмы аорты не повышена [Pedowitz, Perell]. У больных с синдромом Марфа-на при беременности повышается, по-видимому и частота разрыва селезеночной артерии [Schnitker, Bayer, Sheehan, Falkiner]; сообщали также о расслоении венечной артерии [McKusick]. Во время беременности с успехом делали протезирование аорты [Donaldson, de Alvarez].

Среди беременных женщин с синдромом Марфана наиболее угрожаемы, вероятно, те, у которых до беременности уже были изменения аортального клапана или расширение аорты, поскольку во время беременности такого типа расширение может прогрессировать до аневризмы. Женщины без каких бы то ни было изменений клапана, по-видимому, менее склонны к развитию аневризм. Степень риска в точности неизвестна. По мнению некоторых авторов, смертность беременных женщин с синдромом Марфана достигает 50%, однако эта цифра кажется слишком завышенной.

Среди женщин, забеременевших уже при развившемся поражении клапана аорты, во время беременности умрут в результате аортальной катастрофы примерно 10—20%. Риск смерти во время беременности для женщин без поражения аорты составляет, вероятно, менее 5%. Таким образом, при сформированном поражении аорты лучше избегать беременности. Учитывая, что риск развития аневризмы аорты с возрастом увеличивается, Donaldson и de Alvarez предлагали женщинам с синдромом Марфана, если они хотят иметь детей, планировать беременность в молодом возрасте, т. е. до 30 лет, соответствующих, по данным Halpern и сотр., среднему возрасту, в котором возникает расслоение аорты.

К сожалению, это слишком упрощенный подход. Необходимо получить дополнительные данные о зависимости при синдроме Марфана между состоянием сосудов до беременности, с одной стороны, и заболеваемостью и смертностью во время береме'нности — с другой.

Повышенная склонность к образованию аневризм сосудов во время беременности не получила объяснения хотя, по-видимому, имеется некоторая связь между изменениями сосудов и эстрогенами [Danforth et al., Manalo-Estrella et al., Manalo-Estrella, Barker, Irey et al., Masi, Dugdale, Simpson, Neilson]. Беременность повышает и уровень эстрогенов в крови и сердечный выброс. Кистозный медиальный некроз, наблюдаемый при болезни Марфана, можно вызвать у животных с помощью эстрогенов. McKusick сообщил о 3 случаях, в которых у женщин, не страдавших синдромом Марфана, изменения в аорте возникли в связи с беременностью, предположительно в результате повышенной продукции эстрогенов, и привели к аневризме аорты и последующему расслоению.

Пульсовое давление, которое при беременности увеличивается за счет увеличения сердечного выброса может создавать неприемлемо повышенную нагрузку на сердце и аорту. В чем бы ни была причина, повышенная частота расширения, образования аневризм и расслоения аорты у некоторых беременных женщин с синдромом Марфана не вызывает сомнения. Очевидна также корреляция между выраженностью клинических проявлений синдрома Марфана у матери и вероятностью возникновения осложнений, связанных с аортой, во время беременности [McKusick].

Если у матери выражен сколиоз, помимо угрожающего жизни расслоения аорты, во время беременности могут быть дыхательные нарушения. Поэтому при наличии сколиоза и до беременности и во время нее необходимо следить за функцией легких. Женщины с синдромом Марфана как будто бы не отличаются особой склонностью к осложнениям при кесаревом сечении, и раны у них заживают нормально. Если имеет место поражение левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана, необходимо проводить профилактику эндокардита антибиотиками. Беременность при синдроме Марфана ассоциируется с повышенной частотой образования грыж и полос растяжения [McKusick].

Артериальная гипертензия во время беременности для женщин с синдромом Марфана не характерна. Тем не менее необходимо постоянно следить за артериальным давлением и тщательно его регулировать, поскольку гипертензия повышает риск разрыва аневризмы аорты. С целью снижения пульсового давления и предотвращения тем самым расширения и расслоения аорты предлагали проводить лечение пропранололом, однако результаты подобного лечения неубедительны, и неизвестно, какое действие оно оказывает на плацентарное кровообращение и плод [Ose, McKusick].

Относительно обезболивания родов особых соображений не имеется. Перерастяжимость связок, характерная для синдрома Марфана, не создает никаких препятствий ни для интубации, ни для операций.

Осложнений, специфичных для пораженного и непораженного новорожденного, ожидать не приходится. В соответствии с ожидаемым пораженные дети составляют 50% от общего числа детей больных родителей (среди пораженных девочек и мальчиков поровну) и диагноз часто можно поставить уже в период новорожденности [McKusick]. Нарушение имплантации и бесплодие как будто бы не свойственны синдрому Марфана. Дети рожденные женщинами с синдромом Марфана, оказываются не более тяжело пораженными, чем в случае наследования этого синдрома от отца. Имеются некоторые указания на то, что больные с синдромом Марфана, обусловленным новой мутацией, поражены в большей степени, чем в семейных случаях.

Относительно других возможных гинекологических нарушений можно отметить, что девочки с синдромом Марфана в пубертатный период вступают нормально. Skovby и McKusick недавно рекомендовали назначать девочкам с синдромом Марфана эстрогены в возрасте 7—8 лет, чтобы вызвать, преждевременное слияние эпифизов и уменьшить окончательный рост больных. Лечение позволило эффективно уменьшить рост, но такие девочки требуют тщательного наблюдения в плане возможности формирования сколиоза, так как оно наиболее вероятно при синдроме Марфана в период ускоренного роста в раннем подростковом возрасте.

Уменьшение роста девочек с синдромом Марфана преследует и косметические и терапевтические цели. С уменьшением окончательного роста может снизиться необходимый сердечный выброс и, следовательно, риск развития аневризмы аорты. Как отмечено выше, имеются некоторые указания на то, что эстрогены увеличивают опасность сосудистых осложнений у женщин; это необходимо учитывать при назначении женщинам с синдромом Марфана экзогенных эстрогенов, в том числе с целью контрацепции. Таким образом, противозачаточными препаратами женщины с синдромом Марфана должны пользоваться, находясь под строгим наблюдением. О специфических осложнениях, связанных с менструациями, не сообщалось.

Профилактика синдрома Марфана путем пренатальной диагностики в настоящее время неосуществима и не будет осуществима, вероятно, пока не установят лежащее в основе синдрома биохимическое нарушение. В случае болезни отца можно ставить вопрос об искусственном осеменении.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Псевдоксантома эластическая (ПКЭ) у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":