Оглавление темы "Врождённые пороки развития.":
1. Частичные трисомии. Моносомии. Аномалии половых хромосом.
2. Синдром Кляйнфелтера. Синдромы полисомий X. Синдром Шерешевского-Тёрнера.
3. Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания.
4. Полигенные болезни. Характеристика многофакторных заболеваний.
5. Врождённые пороки развития. Причины врожденных пороков развития.
6. Факторы риска врожденных пороков развития.
7. Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков.
8. Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков.
9. Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной.
10. Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития.

Факторы риска врожденных пороков развития.

Факторы риска развития врожденных пороков развития подразделяют на эндогенные и экзогенные (средовые).

Эндогенные факторы риска врожденных пороков развития

Среди эндогенных факторов риска врожденных пороков развития выделяют мутагены, эндокринные и метаболические заболевания матери, аномалии половых клеток, возраст родителей.

Мутагены могут вызвать изменения генетического аппарата, на долю генных и хромосомных мутаций приходится более 30% всех ВПР.
- Генные мутации являются причиной около 20% от всех врожденных пороков развития (например, расщелины губы и нёба как одно из клинических проявлений синдрома Ван дер Вуда).
- Хромосомные мутации обусловливают развитие примерно 10% врожденных пороков развития (например, пороки сердца при синдроме Дауна).

Эндокринные заболевания и метаболические расстройства в организме матери нарушают развитие органов плода или приводят к самопроизвольным абортам. Наиболее часто ВПР наблюдаются при СД, вирилизирую-щих опухолях половых желёз и коры надпочечников, фенилкетонурии.

При аномалиях половых клеток (результат нарушения спермато- и/или овогенеза) возникают анеуплоидии и триплоидии.

Факторы риска врожденных пороков развития

Возраст родителей.
- Возраст отца. Установлена прямая зависимость между нарастанием частоты некоторых врожденных пороков развития (например, расщелины губы и нёба) и аутосомно-доминантных наследственных заболеваний (например, ахондроплазии) и увеличением возраста отца.
- Возраст матери. Врожденные пороки развития дыхательной системы чаще отмечаются у юных матерей. У матерей старших возрастных групп увеличена частота рождения детей с геномными мутациями (классический пример: значительное увеличение трисомий, в том числе синдром Дауна).

Экзогенные факторы риска врожденных пороков развития

На долю средовых факторов риска приходится около 10% всех врожденных пороков развития. Природа экзогенных факторов риска может быть физической, химической, биологической и сочетанной.

Физические воздействия: радиационные, вибрационные, шумовые, температурные, механические. Из механических факторов большое клиническое значение имеют амниотические сращения, маловодие и миомы матки.
- Амниотические сращения (тяжи Симонара) могут приводить к перетяжкам на конечностях, вызывая гипоплазию их дистальных отделов или ампутацию.
- Маловодие может обусловить развитие врожденных пороков развития конечностей, гипоплазии нижней челюсти и др.
- Крупные миомы препятствуют нормальному росту и развитию эмбриона или плода.

Химические агенты
- Некоторые ЛС (например, антиконвульсант гидантоин вызывает развитие расщелины губы и нёба, микроцефалию, гипоплазию ногтей и концевых фаланг пальцев, деформацию носа; транквилизатор талидомид может вызвать ВПР верхних и нижних конечностей [вплоть до амелии], расщелины губы и нёба)
- Химические вещества, применяемые в быту и в промышленности (например, продукты метаболизма этанола могут привести к алкогольной эмбрио- или фетопатии; бензин, бензол, фенол, соли тяжёлых металлов обладают эмбриотоксическими свойствами).

Биологические (например, слишком хорошо известны тератогенные эффекты вирусов краснухи и цитомегаловирусной инфекции; так, вирус краснухи вызывает поражение ЦНС, ВПР органов зрения и слуха).

Сочетанные воздействия (как результат совместного влияния генетических и средовых факторов) могут привести к развитию врожденных пороков развития. При этом ни один из них отдельно не является причиной ВПР. Их доля среди всех причин ВПР составляет примерно 50%.

- Читать далее "Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: