Аномалия и вариация в генетике. Клиническое значение микроаномалий развития

Под термином «аномалия» (греч. anomalia) понимается врожденное стойкое, обычно не прогрессирующее отклонение от нормальной структуры и функции, присущей данному биологическому виду. Однако среди исследователей имеются разногласия как в отношении оценки MAP, так и их диагностической значимости. Это связано с тем, что не решены основные вопросы данной проблемы - какие структурные изменения необходимо относить к MAP. Ряд зарубежных исследователей относят к MAP такие состояния, как гидроцефалию и микроцефалию, катаракту, ожирение, страбизм, кривошею, незаращеиие губ и нёба, плоскостопие, крипторхизм и другие состояния, при которых имеется нарушение функций соответствующих органов и систем. С другой стороны, такие отклонения, как сросшая мочка уха, синдактилия, околоушные придатки и другие, расцениваются как пороки развития. В ряде исследований не учитывается возраст обследуемых, национальность, диагноз заболевания, просматривается субъективный характер учета и т.д. Все вышеуказанное свидетельствует о необходимости объективной характеристики и оценке выявляемых отклонений.

Аномалиями развития (малые пороки) чаще выступают пороки развития, не сопровождающиеся нарушениями функции органа (например, деформации ушных раковин, не обезображивающие больного и не отражающиеся на восприятии звуков).

Предлагаемые отдельными исследователями термины «врожденные уродства», «диспластические болезни», «дизонтогении», «тератозы» широкого распространения не получили. Некоторые из них из-за принципов деонтологии употреблять нецелесообразно.

Не следует относить к аномалиям отклонения от нормы, приобретенные после рождения (приобретенные пороки сердца и др.), а также и такие из врожденных основных патологических процессов, как местное расстройство кровоообращения, дистрофические, некротические и др., так как они являются либо преходящими, либо прогрессирующими.

аномалии развития в генетике

Еще в первой работе по тератологии (1812) П.А. Загорский различает маловажные «неправильности», которые называет «разностями» (современные вариации) и «уродливостями» - более тяжелые поражения. В настоящее время в зависимости от степени отклонения от нормы выделяют следующие аномалии: 1) крайние варианты, 2) отклонения от нормального строения тканей, определяемые преимущественно микроскопически, например хористии и гамартии, 3) врожденные пороки развития без обезображивания внешнего облика, 4) преимущественно функциональные отклонения от нормы, например врожденные гемоглобинопатии, энзимопатии и др.

Четко разграничить вариации и аномалии трудно. Если разная окраска волос (блондин, брюнет, шатен, рыжий) является вариантом нормы, то прядь седых волос, обычно наследуемая доминантно, является крайним вариантом и может рассматриваться как аномалия. Особенности эритроцитов, обусловливающие групповую или резус-принадлежность крови, являются вариантами нормы, а гемоглобинопатии, например, серповидно-клеточная анемия, талассемия следует относить к аномалиям.

Вариации, как правило, не нарушают функций; то же можно сказать о хористиях и гамартиях; врожденные пороки развития и уродства нарушают функции организма в разной степени, многие из них несовместимы с жизнью.
Преимущественно функциональные отклонения от нормы могут быть выражены в разной степени вплоть до несовместимости с жизнью.
Важно то, что микроаномалии могут эффективно использоваться с диагностической целью на долабораторном этапе обследования ребенка.

При этом имеет значение как количество микроаномалий, так и их специфика и характер сочетаний. Определена роль возрастных, национальных, генеалогических факторов в оценке микроаномалий. Установлено, что ряд наиболее часто обнаруживаемых микроаномалий у новорожденных (например, плоская капиллярная гемангиома, неполное развитие завитка уха, недоразвитие ногтей, уплощенная переносица, эпикант не имеют диагностической ценности, так как исчезают по мере роста и развития ребенка. Доказано, что микроаномалии имеют высокую частоту при хромосомных болезнях, но значительно реже встречаются при моногенных наследственных болезнях обмена веществ.

Выявление микроаномалий целесообразно в общем комплексе клинического обследования, но обнаружение тех или иных MAP, как правило, не имеет самостоятельного значения в постановке диагноза. Конечно, важно учитывать специфичность некоторых сочетаний микроаномалий, но обязательным является сопоставление данных о MAP со сведениями генеалогии, результатами клинического и лабораторного обследования. Так что если обнаруживается поперечная борозда вместо обычных 2 складок на ладонях, часто встречающаяся при болезни Дауна, можно не беспокоиться и дальше спокойно жить, не обращая внимания на эту микроаномалию ладони.

Первичные факторы, вызывающие аномалии и врожденные пороки развития (ВПР) одни и те же. Эти причины чаще всего нарушают нормальное развитие в так называемые критические периоды, а именно в период имплантации бластоцисты (у человека 7-12-й день) и в период плацентации (3-6-я неделя). Наиболее чувствительны к внешним воздействиям недифференцированные быстро растущие ткани.

В работах многих исследователей была установлена большая частота по сравнению со здоровыми лицами (детьми и взрослыми) MAP среди лиц с умственной отсталостью, врожденными пороками развития, выраженными поведенческими нарушениями, болезнями сердечно-сосудистой системы, почечными заболеваниями, заболеваниями кожи и др. Однако среди исследователей имеются разногласия как в отношении оценки MAP, так и их диагностической значимости при обследовании детей с вышеуказанными состояниями. Они в первую очередь связаны с нерешенными основныеми вопросами данной проблемы - какие структурные изменения необходимо относить к MAP.

- Читать далее "Определение микроаномалий развития. Эпидемиология микроаномалий развития"

Оглавление темы "Микроаномалии развития детей":
1. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Пороки развития почек
2. Врожденные пороки желудочно-кишечного тракта. Диафрагмальные грыжи
3. Редукционные пороки конечностей. Микроаномалии развития
4. Аномалия и вариация в генетике. Клиническое значение микроаномалий развития
5. Определение микроаномалий развития. Эпидемиология микроаномалий развития
6. Значимость микроаномалий развития. Классификация микроаномалий развития
7. Диагностика микроаномалий развития. Оценка микроаномалий развития
8. Принципы лечения врожденных пороков развития. Профилактика врожденных пороков развития
9. Диагностика наследственных болезней детского возраста. Лабораторная диагностика наследственных болезней
10. Биохимия наследственных болезней. Биохимическая диагностика наследственных болезней

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: