В настоящее время клиническая генетика обогатилась такими методами для диагностики наследственных болезней, как: клинико-биохимические, гематологические, иммунологические, эндокринологические, электрофизиологические, рентгенорадиологические и в настоящее время использует следующие специальные клинико-генетические методы диагностики:
- клинико-генеалогический,
- цитогенетический,
- молекулярно-цитогенетический,
- биохимический,
- иммунологический,
- молекулярно-генетический,
- анализ сцепления генов.

Каждый из указанных методов с каждым годом расширяет сферы своего влияния и все более приобретает черты четко очерченной группы лабораторно-генетических тестов.
Спектр используемых лабораторных методов, называемых иногда параклиническими (хотя по существу это клинические методы), довольно велик. Их значение для клинической генетики трудно переоценить, детали методов подробно описать невозможно. Они описываются в соответствующих руководствах.

Однако внедрение все более совершенных методов молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней не привело к уменьшению значимости традиционных методов диагностики наследственной патологии, связанных с описанием фенотипа, нисколько не снижает ценности клинических методов выявления наследственной патологии. Поэтому наряду со специальными («генетическими») методами диагностики широко используются и общеклинические способы выявления генетически обуслову ленных заболеваний.
Разнообразные лабораторные методы диагностики относят к методам поду тверждающей диагностики.

Лабораторная диагностика наследственных болезней развивалась параллельу но с выяснением этиологии врожденных и наследственных болезней и механизу мов их патогенеза. Клиническая генетика постоянно использовала достижения смежных наук для разработки собственных методов исследования и, в свою очеу редь, обогащала клиническую медицину генетическими методами верификации наследственных заболеваний и доказательства роли генетических факторов в происхождении заболеваний, не относящихся к классу наследственных.

В диагностике наследственных заболеваний используется огромный спектр лабораторноуфункциональных методов исследования. Среди них выу деляют: генетические; биохимические; цитогенетические; молекулярноуцитоу генетические; молекулярноугенетические; иммунологические; цитологичесу кие; функциональные; исследования тканевых культур (нативных и культиу вированных); анализ сцепления генов и многие другие.

Стратегия лабораторной диагностики базируется на следующих критериях:
- всестороннее клиническое обследование больного и формулировка перу вичного предварительного клинического диагноза (клинический критерий),
- заключение по результатам клиникоугенеалогического анализа и аналиу за данных родословной (генетический критерий),
- выбор биохимической тактики для верификации наследственной патологии. С помощью лабораторных методов выясняются: этиологические факторы, лежащие в основе патологического процесса; звенья патогенеза основного зау болеваиия и механизмы вторичных изменений; эффективность наблюдения и лечения больного. Естественно, уровень лабораторной диагностики определяу ется общим уровнем знаний и технических возможностей исследования проу цессов жизненных процессов человека.
На основе поэтапного обследования постепенно исключаются определену ные классы болезней.

Можно указать отдельные пути и методы, используемые в диагностичесу ких целях:
- Клиникоубиохимические исследования являются непременным момену том диагностики амииоацидопатий (ФКУ, тирозинемия, органические ацидуу рии), болезней накопления, муковисцидоза, болезни Вильсонау Коновалова.
- Гематологические исследования - необходимый этап для подтверждеу ния гемоглобинопатии, первичного гемохроматоза.
- Эндокринологические исследования занимают главенствующее место в верификации адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза, наследственных форм низкорослости и нанизма.
- Иммунологические исследования являются основными при диагностике первичных иммунодефицитов, подтверждении атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Барра); иммунологические методы могут включать и иммуногистохимические методы для исследования определенной ткани при помощи специфических антител (например, при миопатии Дюшенна/Беккера и др.).

Таким образом, в зависимости от класса выявляемых болезней лабораторная диагностика наследственных болезней часто носит дифференцированный характер.

Особые требования к лабораторным и функциональным исследованиям при диагностике наследственных болезней у детей:
Общие принципы обследования детей:
1. Перечни или комплексы лабораторных и функциональных исследований, принятые в клинике взрослых, не могут обеспечить диагностические потребности современной педиатрической клиники, имеющей дело с наследственной патологией.
2. В крупных детских центрах и больницах они должны дополняться методами, ориентированными на специфическую возрастную патологию детского возраста, врожденные и наследственные болезни обмена, иммунопатологию.

- Читать далее "Биохимия наследственных болезней. Биохимическая диагностика наследственных болезней"