Врожденные пороки желудочно-кишечного тракта. Диафрагмальные грыжи

Атрезия/стеноз пищевода характеризуется отсутствием непрерывности или сужением пищевода с или без трахеопищеводного свища. Частота порока - 1:3000-5000 новорожденных; изолированные атрезии пищевода встречаются в 1 случае на 4823 рождения. Данный порок часто обнаруживается при хромосомных болезнях (синдром Эдвардса, Дауна), в 7 % - является компонентом синдромов множественных врожденных пороков нехромосомной этиологии. Очень часто атрезия пищевода сочетается с другими пороками желудочно-кишечного тракта (атрезия двенадцатиперстной кишки, прямой кишки и ануса), с пороками мочеполовой системы (агенезия почек, гипоспадия), а также пороками сердца, центральной нервной системы и лицевыми расщелинами. Наиболее частой формой порока является атрезия пищевода со свищом между трахеей и дистальной частью пищевода (85 % всех случаев). Изолированная атрезия пищевода без свища наблюдается реже. Проксимальный и ди-стальный концы пищевода при этой форме порока заканчиваются слепо или весь пищевод замещен фиброзным тяжем и не имеет просвета. Симптомы заболевания появляются у ребенка сразу после рождения и выражаются в гиперсаливации, нарушение глотания и регургитации пищи. При наличии трахеопищеводного свища наблюдаются нарушения дыхания, приступы удушья, кашель во время кормления или сразу после него. У детей с таким пороком часто развиваются аспирационные пневмонии.

Атрезия ануса - порок, характеризующийся отсутствием непрерывности аноректального канала или сообщения между прямой кишкой и анусом или выраженным сужением анального канала с или без свища в соседние органы. Общая частота порока 2-5 случаев на 10 000 рождений, частота изолированной атрезии ануса составляет 1,47 на 10 000. Изолированная атрезия ануса, видимо, имеет мультифакториальную этиологию. В большинстве случаев (60-70 %) данный порок сочетается с другими ВПР желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки), пороками мочеполовой системы (гипоспадия), дефектами брюшной стенки (омфалоцеле), а также является компонентом различных наследственных синдромов. Клинически у новорожденного определяется отсутствие естественного анального отверстия, на месте которого наблюдается слепое углубление или выпячивание пигментированной кожи. У ребенка имеются признаки низкой кишечной непроходимости.

Диафрагмальные грыжи - порок развития, характеризующийся грыжевым выпячиванием органов брюшной полости в грудную через дефект в диафрагме. Средняя частота порока составляет 1 случай на 2500 новорожденных. Изолированные формы диафрагмальной грыжи имеют мультифакториальное происхождение. Нередко диафрагмальная грыжа входит в состав известных хромосомных и генных синдромов. Диафрагмальные грыжи могут быть истинные и ложные. Под истинными грыжами понимают мешковидное выпячивание в грудную полость истонченной диафрагмы. Грыжевой мешок при данной форме грыжи состоит из истонченной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры. Истинные грыжи наблюдаются редко. Чаще определяются ложные грыжи: они не имеют грыжевого мешка, а органы брюшной полости проникают в грудную через расширенное естественное отверстие или эмбриональный дефект в диафрагме; обычно он расположен слева. Дефекты диафрагмы бывают различного размера - от небольших до полного отсутствия купола диафрагмы. В зависимости от величины отверстия в грудную полость перемещаются селезенка, желудок, петли кишок, левая доля печени. Эти органы сдавливают легкое и смещают органы средостения, причем сердце не только смещается, но и ротируется вокруг продольной оси, при этом натягиваются и деформируются полые вены.

наследственные болезни

Омфалоцеле - врожденный порок, характеризующийся протрузией кишечника и других органов брюшной полости в полость пупочного канатика. Омфалоцеле - относительно частая аномалия новорожденных, частота ее составляет 1 на 4-6 тыс. рождений. Чаще рождение детей с этим пороком наблюдается у женщин старшего возраста. Этиология порока гетерогенная. Изолированный порок чаще встречается спорадически. Многие исследования указывают на возможность тератогенного возникновения порока (прием противосудорожных препаратов вальпроевой кислоты во время I триместра беременности). Омфалоцеле является также симптомом некоторых наследственных синдромов.

Омфалоцеле представляет собой грыжу пупочного канатика. Размеры дефекта пупочного кольца колеблются от небольших (1-2 см в диаметре) до массивного дефекта, охватывающего всю брюшную стенку. Стенки грыжевого мешка представлены растянутыми и истонченными элементами брюшины и амниона. Грыжевой мешок обычно интактен, но в 10-20 % случаев возможны его разрывы, происходящие во время родов или вскоре после рождения. Содержимым грыжи обычно являются петли тонкого кишечника, такие грыжи невелики. Иногда в грыжевом мешке содержатся другие внутренние органы брюшной полости (печень, селезенка). При гигантской грыже печень центрально локализована и полностью занимает грыжевой мешок. Брюшная полость в случае гигантских грыж имеет, как правило, уменьшенные размеры.

Для детей с гигантской грыжей характерны также маленькая, колоколообраз-ная грудная полость, гипоплазия легких, дыхательные расстройства. Смертность при омфалоцеле составляет 50-60 % в основном за счет случаев грыж большого размера, недоношенность встречается в 10-50 % случаев. В последние десятилетия выживаемость детей с омфалоцеле неуклонно повышается за счет повышения качества лечения и выхаживания детей с данным пороком. Гастрошизис - порок, характеризующийся выпячиванием органов брюшной полости, чаще петель кишечника, не покрытых оболочками через дефект брюшной стенки, расположенный латеральнее пупочного канатика. Частота порока, по разным данным, колеблется от 0,94 до 4,7 на 10 000 рождений. В некоторых сообщениях упоминается об увеличении частоты порока в последние годы.

Отмечена связь частоты порока с возрастом матери, она более высокая среди детей женщин до 20 лет. Соотношение полов среди пораженных составляет М1,5:Ж1. Этиология порока мультифакториальная, хотя описаны повторные случаи порока среди сибсов, что не исключает возможности моногенного, в частности аутосомно-рецессивного, типа наследования. Дефект, как правило, расположен справа от места вхождения пуповины и не затрагивает пупочный канатик. Размер участка дефекта невелик (3-5 см). Ткани вокруг пуповины обычно не имеют существенных изменений. Петли кишок не защищены оболочкой при такой аномалии, они покрыты экссудатом вследствие воспаления висцеральной брюшины от химического воздействия околоплодных вод. После рождения очень часто отмечается нарушение функционирования незащищенного воспаленного кишечника, возможны его разрывы.

- Читать далее "Редукционные пороки конечностей. Микроаномалии развития"

Оглавление темы "Микроаномалии развития детей":
1. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Пороки развития почек
2. Врожденные пороки желудочно-кишечного тракта. Диафрагмальные грыжи
3. Редукционные пороки конечностей. Микроаномалии развития
4. Аномалия и вариация в генетике. Клиническое значение микроаномалий развития
5. Определение микроаномалий развития. Эпидемиология микроаномалий развития
6. Значимость микроаномалий развития. Классификация микроаномалий развития
7. Диагностика микроаномалий развития. Оценка микроаномалий развития
8. Принципы лечения врожденных пороков развития. Профилактика врожденных пороков развития
9. Диагностика наследственных болезней детского возраста. Лабораторная диагностика наследственных болезней
10. Биохимия наследственных болезней. Биохимическая диагностика наследственных болезней

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: