Значимость микроаномалий развития. Классификация микроаномалий развития

Используя перечень (86 MAP), методы их регистрации (с учетом возраста, национальности, генеалогических сведений пробанда), MAP можно использовать как клинический скрининг врачами различных специальностей на первом этапе обследования детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Используя наиболее информативные MAP и еще 4-5 и более, такие дети должны быть выделены в группу риска для последующего целенаправленного лабораторного (хромосомные болезни, генетические синдромы или болезни соединительной ткани) обследования.

Для установления возможной этиологии порока развития время действия предполагаемого вредного фактора сопоставляют не с критическим периодом, а с тератогенетическим терминационным периодом (ТТП), поскольку каждый порок развития имеет свой ТТП, не всегда совпадающий с критическим периодом. Этот термин, предложенный в 1906 году Швальбе (E.Schwalbe), понимается как предельный срок, в течение которого действие вредящего фактора может вызвать порок развития. Например, ТТП двухкамерного сердца продолжается до 34-го дня беременности, аплазия межжелудочковой перегородки - до 44-го дня, дефекта межпредсердной перегородки - до 55-го дня беременности. ТТП персистирующего артериального протока (боталлов проток), крипторхизма, многих пороков развития зубов выходит за пределы беременности, так как окончательное формирование этих структур не завершается в период внутриутробного развития.

Поэтому особое значение в семиотике наследственных болезней приобретает знание и анализ не только макро-, но и микропризнаков патологии. Причем анализ признаков наследственной патологии должен вестись не только у больного, но и членов его семьи.

Переходя к отдельным признакам наследственных болезней в первую очередь следует остановиться на так называемых микропризнаках или микроаномалиях и их значении в формировании клинической картины болезней (микропризнаки в данном контексте употребляются как синонимы микроаномалий, так как в противном случае их трудно сопоставлять с данными зарубежных исследователей).

Микропризнаки (микроаномалии) очень важны, так как они являются, по существу, фенотипическим, т.е. внешним маркером носительства патологического гена. Микроаномалии - это незначительные аномалии структуры тех или иных органов, не затрагивающие функций этих органов, в отличие от ВПР, которые нарушают функцию органа. Всего различают около 100 различных микроаномалий. В последние годы MAP стали использовать в диагностике многих врожденных и наследственных болезней, однако все еще идут споры об их диагностической значимости.

аномалии развития

По месту локализации MAP делятся на 7 групп:
1) MAP глаз - эпикант, гипертелоризм, гипотелоризм, телекант, монголоидный разрез глаз, антимонголоидный разрез глаз, гетерохромия радужной оболочки и др.
2) черепно-лицевые MAP - сросшиеся брови, широкая переносица, седловидный нос, короткая шея и др.
3) MAP ротовой области - высокое нёбо, диастема, расщепление языка, прогения, прогнатия, микрогнатия и др.
4) MAP уха - низкорасположенные уши, приросшая мочка, околоушные придатки, деформации ушной раковины и др.
5) MAP рук- поперечная складка на ладони, отсутствие сгибательной складки на мизинце, полисиндактилия, клино-капмтодактилия, арахнодактилия, брахидактилия, дистрофия ногтей и др.
6) MAP ног - сандалиевидная щель (глубокая борозда между 1 и 2 пальцем, поли-син-брахи-арахнодактилия и др.
7) MAP кожи и туловища- крыловидные складки на шее, пигментация, кожи, невусы, депигментация, гемангиомы, короткая шея и др.

Среди 86 наиболее принятых и часто встречающихся MAP, 17 MAP могут характеризоваться количественно, путем измерений или сопоставлений, а у остальных - определяться визуально. Кроме этого выделяются 27 MAP, которые не встречаются у здоровых детей. Среди MAP, таким образом, не встречаются у здоровых детей следующие микроаномалии развития:
1. Плоский профиль лица
2. Телекант
3. Птоз
4. Колобома век, радужки
5. Отсутствие трагуса
6. Полидактилия руки
7. Скошенный лоб
8. Короткие глазные щели
9. Неправильный рост ресниц
10. Низкое расположение ушей
11. Преушная ямка
12. Гипоплазия ногтей руки
13. Удвоение ногтя большого пальца руки
14. Утолщение ногтевых фаланг
15. Полидактилия ноги
16. Гипоплазия ногтей ноги
17. Брахидактилия ноги
18. Низкий рост волос на шее
19. Необычные ямки на теле
20. Гиперэкстензия пальцев руки
21. Арахнодактилия руки
22. Широкий короткий большой палец ноги
23. Асимметрия длины пальцев ноги
24. Расположение сосков на разном уровне
25. Отсутствие или резкая гипоплазия сосков
26. Добавочные соски
27. Крыловидные складки на шее

- Читать далее "Диагностика микроаномалий развития. Оценка микроаномалий развития"

Оглавление темы "Микроаномалии развития детей":
1. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Пороки развития почек
2. Врожденные пороки желудочно-кишечного тракта. Диафрагмальные грыжи
3. Редукционные пороки конечностей. Микроаномалии развития
4. Аномалия и вариация в генетике. Клиническое значение микроаномалий развития
5. Определение микроаномалий развития. Эпидемиология микроаномалий развития
6. Значимость микроаномалий развития. Классификация микроаномалий развития
7. Диагностика микроаномалий развития. Оценка микроаномалий развития
8. Принципы лечения врожденных пороков развития. Профилактика врожденных пороков развития
9. Диагностика наследственных болезней детского возраста. Лабораторная диагностика наследственных болезней
10. Биохимия наследственных болезней. Биохимическая диагностика наследственных болезней

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: