Редукционные пороки конечностей. Микроаномалии развития

Это группа пороков, характеризующихся тотальным или частичным отсутствием или выраженной гипоплазией структур скелета конечностей. Суммарная частота различных типов редукционных пороков конечностей колеблется от 3,1 до 7,9 случаев на 10 000 рождений. Этиологически пороки данной группы неоднородны. Часто они носят спорадический характер, однако встречаются и семейные формы. Пороки данной группы являются симптомами многих наследственных синдромов. Нередко редукционные пороки конечностей являются результатом воздействия на плод какого-либо тератогена. Классическим примером такого воздействия является талидомидная эмбриопатия.
В соответствии с классификацией, применяемой в международных системах мониторинга, выделяют следующие группы редукционных пороков развития конечностей.

1. Поперечные концевые (терминальные) дефекты - отсутствие дистальных отделов конечностей с более или менее нормально сформированными проксимальными частями. Поперечные редукционные пороки конечностей (врожденные ампутации) включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Редукция может включать верхнюю, среднюю и нижнюю треть длины кости. При этом дистальный отдел конечности (ниже ампутации) отсутствует полностью, что отличает поперечные пороки от продольных редукционных пороков. Проксимальный сегмент конечности имеет вид «ампутированной» культи, заканчивающейся рубцом. Поперечные редукционные пороки очень часто носят спорадический характер и нередко являются следствием амниотических тяжей.

2. Проксимально-интеркалярные дефекты - отсутствие или выраженная гипоплазия проксимально-интеркалярных отделов конечностей, при этом дистальные отделы (например, пальцы) всегда присутствуют, но в ряде случаев могут быть неправильно сформированы.

наследственные пороки развития

3. Продольные дефекты - отсутствие или выраженная гипоплазия латеральной части конечности. Продольные редукционные пороки конечностей включают те пороки, при которых дистальные отделы конечности полностью или (чаще) частично сохраняются, а редукция включает компоненты конечности вдоль ее продольной оси. Эта группа пороков достаточно полиморфна по локализации, характеру и объему поражения. Наиболее часто среди продольных дефектов встречается лучевая косорукость, обусловленная гипоплазией или аплазией лучевой кости. Популяционная частота этой формы порока 1 случай на 30 000 новорожденных, что составляет 1/3 всех редукционных пороков конечностей. Кисть при этом отклонена в сторону лучевой кости, пронирована, фиксирована в таком положении и расположена под углом к предплечью.

4. Расщепление кисти/стопы (клешнеобразная кисть/стопа) - отсутствие центральных пальцев с или без аплазии метакарпальных/метатарзальных костей, часто в сочетании с синдактилией других пальцев.

Отклонения в развитии видимых органов и систем организма привлекают внимание врачей всех специальностей, при этом предпринимались неоднократные попытки использовать их в качестве теста для диагностики врожденных и наследственных заболеваний. Однако отклонения могут быть большими с нарушением функций органов и систем, или так называемые большие аномалии развития (БАР), или большие пороки, врожденные пороки развития (ВПР), и малыми - без нарушения функций, или малые пороки развития, которые чаще называют микроаномалии развития (MAP) (старое название — стигмы дизэмбриогенеза — не совсем удачное).
Малые аномалии развития обнаруживаются у 10 % новорожденных детей.

В работах многих исследователей была установлена большая частота по сравнению со здоровыми лицами (детьми и взрослыми) MAP среди лиц с умственной отсталостью, врожденными пороками развития, с выраженными поведенческими нарушениями, болезнями сердечно-сосудистой системы, почечными заболеваниями, заболеваниями кожи и др.

- Читать далее "Аномалия и вариация в генетике. Клиническое значение микроаномалий развития"

Оглавление темы "Микроаномалии развития детей":
1. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Пороки развития почек
2. Врожденные пороки желудочно-кишечного тракта. Диафрагмальные грыжи
3. Редукционные пороки конечностей. Микроаномалии развития
4. Аномалия и вариация в генетике. Клиническое значение микроаномалий развития
5. Определение микроаномалий развития. Эпидемиология микроаномалий развития
6. Значимость микроаномалий развития. Классификация микроаномалий развития
7. Диагностика микроаномалий развития. Оценка микроаномалий развития
8. Принципы лечения врожденных пороков развития. Профилактика врожденных пороков развития
9. Диагностика наследственных болезней детского возраста. Лабораторная диагностика наследственных болезней
10. Биохимия наследственных болезней. Биохимическая диагностика наследственных болезней

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: