Принципы лечения врожденных пороков развития. Профилактика врожденных пороков развития

Прогноз здоровья и исходы врожденных нарушений во многом зависят от природы и степени тяжести порока, а также возможности его коррекции. В целом показано, что 25 % детей с врожденными пороками развития погибает в раннем детском возрасте, у 25 % остаются стойкие физические или умственные нарушения и только 5 % имеют возможность лечения врожденных нарушений. Принципы и подходы к лечению врожденных аномалий определяются тяжестью нарушения функций пораженного органа, а также зависят от присоединившихся осложнений.

Абсолютное большинство врожденных пороков развития лечится хирургическими методами. Для исправления некоторых пороков, особенно деформаций (врожденные вывих бедра, косолапость и др.) применяется консервативное или комбинированное лечение. При ВПР, угрожающих жизни ребенка, например, при кишечной непроходимости вследствие ВПР кишечника, проводится экстренное оперативное вмешательство. Отработаны сроки коррекции многих ВПР (сердца, мочеполовой системы, легких, опорно-двигательного аппарата и др.).

Многие пороки развития могут проявляться по мере развития ребенка, а некоторые ВПР (например, односторонняя арения, аплазия желчного пузыря) могут протекать бессимптомно.

Профилактика врожденных пороков развития

Профилактика врожденных пороков развития должная быть комплексной и направлена на снижение частоты рождения детей с пороками развития.

Как известно, существует три уровня профилактики врожденных аномалий: первичная, вторичная и третичная профилактика.
1-й уровень - первичная профилактика; профилактические мероприятия этого уровня проводятся до зачатия - периконцепционная профилактика. Они направлены на устранение причин, вызывающих пороки, или факторов риска, способствующих развитию пороков у плода. К ним меры, направленные на защиту человека от действия вредных факторов: улучшение экологического состояния окружающей среды, контроль за мутагенностью и тератогенностью медикаментов, продуктов питания, красителей, гербицидов, пищевых добавок, охрана труда женщин на вредных производствах (работник рентгеновских кабинетов, атомных станций, вирусологических отделений и т.д.).

пороки развития

Эти мероприятия предусматривают не столько профилактику именно ВПР, сколько предупреждение мутаций, однако объективно служат и мерами профилактики ВПР.

Для устранения возможного дефицита фолиевой кислоты в организме женщины рекомендуется употребление её в качестве профилактического средства всеми женщинами репродуктивного возраста за два месяца до зачатия и в течение двух-трех месяцев после наступления беременности. Для исключения негативного влияния вируса краснухи на плод проводится массовая иммунизация женщин противокраснушной вакциной. До наступления беременности всем женщинам показана санация очагов хронической инфекции, профилактика рецидивов хронических заболеваний, лечение имеющихся заболеваний, особенно женщин репродуктивного возраста (лечение сахарного диабета, эпилепсии и др.), так как у беременных, страдающих этими заболеваниями, повышен риск рождения ребенка с пороками развития.

Важная роль в проблеме профилактики врожденных пороков развития принадлежит медико-генетическому консультированию, которое позволяет оценить риск патологии при обращении за помощью в индивидуальном порядке. Опыт показывает, что за медико-генетической консультацией обращаются семьи, в которых уже имеется больной с ВПР. Гораздо реже обращаются семьи, в которых ВПР страдает один из супругов. И еще реже — обращения по поводу наличия ВПР у родственников. В случае, если ребенок погиб, то для консультации желательно иметь результаты патологоанатомического или морфологического исследования. Первичная профилактика является экономически наиболее эффективной и заслуживает должного внимания на государственном уровне.

2-й уровень - вторичная профилактика, направленная на выявление пораженного плода с последующим прерыванием беременности или при возможности проведением лечения плода (внутриутробная коррекция ряда пороков). На 2-м уровне проводятся массовый ультразвуковой скрининг беременных женщин, индивидуальное медико-генетическое консультирование семей с риском рождения больного ребенка, а также исследование сывороточных маркеров крови беременной женщины (белок беременности - РАРР-А, ХГЧ, эстриол, ингибин и др.). Важно постоянно проводить анализ эффективности проводимых профилактических мероприятий и оценивать частоту ВПР.

Эффективным инструментом контроля изменений частоты врожденных аномалий является мониторинг врожденных дефектов, т.е. систематический учет и регистрация всех случаев пороков развития в контролируемой популяции, что позволяет следить за динамикой частоты пороков в целом и отдельных нозологическим форм.

3-й уровень - третичная профилактика, направленная на проведение лечебных и реабилитационных мероприятий по устранению последствий порока развития или его осложнений.

В целом, общая эффективность методов профилактики зависит от уровня разработок по этиологии ВПР, полноты обследования женщин, особенно из групп риска, разрешающей способности применяемых диагностических тестов и др. Следует отметить, что частота повторного развития ВПР в семье составляет не более 3-4 %. Поэтому основное значение имеет первичная профилактика.

- Читать далее "Диагностика наследственных болезней детского возраста. Лабораторная диагностика наследственных болезней"

Оглавление темы "Микроаномалии развития детей":
1. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Пороки развития почек
2. Врожденные пороки желудочно-кишечного тракта. Диафрагмальные грыжи
3. Редукционные пороки конечностей. Микроаномалии развития
4. Аномалия и вариация в генетике. Клиническое значение микроаномалий развития
5. Определение микроаномалий развития. Эпидемиология микроаномалий развития
6. Значимость микроаномалий развития. Классификация микроаномалий развития
7. Диагностика микроаномалий развития. Оценка микроаномалий развития
8. Принципы лечения врожденных пороков развития. Профилактика врожденных пороков развития
9. Диагностика наследственных болезней детского возраста. Лабораторная диагностика наследственных болезней
10. Биохимия наследственных болезней. Биохимическая диагностика наследственных болезней

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: