При этом семейном заболевании отсутствие специфических ферментов выражается патологическим накоплением глюкоцереброзида в макрофагах ретикулоэндотелиальной системы.

Эффекты наблюдаются в основном главным образом в печени, селезенке и костном мозге, там же выявляются гигантские полиэдрические клетки Гоше. Костные изменения носят общий характер, самым тяжелым является остеонекроз. Чаще всего поражается головка бедра, а также дистальный отдел бедренной кости, таранная кость и головка плечевой кости.

Ишемию чаще объясняют повышением мозгового гематокрита и сдавлением синусов, однако вероятны и другие механизмы ее развития (эмболия аномальными клетками и повышенная вязкость крови).

а) Симптомы и клиника остеонекроза при болезни Гоше. Аваскулярный остеонекроз может развиться в любом возрасте и вызывать боль в одном из крупных суставов (чаще бедра), при длительном течении движения в суставе ограничены. Отложения при болезни Гоше имеют тенденцию инфицироваться, что может повлечь за собой развитие сепсиса. В анализах крови отмечаются анемия, лейкопения и тромбоцитопения.
Диагностическим признаком, хотя и непостоянным, является повышенный уровень кислой фосфотазы в сыворотке крови.

б) Рентгенография. Изменения напоминают таковые при других вариантах остеонекроза; также могут быть найдены «немые» поражения в других костях скелета. Специфическим проявлением, обусловленным замещением миелоидной ткани клетками Гоше, становится расширение трубчатых костей (особенно дистального отдела бедренной кости) по типу плоскодонной колбы. Истончение кортикального слоя кости и остеопороз могут приводить к формированию патологических переломов.

в) Лечение остеонекроза при болезни Гоше. В настоящее время возможно лечение путем замещения отсутствующего фактора, и существует подтверждения снижения частоты осложнений со стороны костной ткани.

Лечение остеонекроза следует проводить по принципам изложенным ранее. Тем не менее, в связи с повышенным риском инфицирования после операции необходимы соответствующие меры предосторожности. У взрослых пациентов методом выбора является тотальное эндопротезирование сустава.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Симптомы остеонекроза после ионизирующего облучения"

1. Причины и механизмы развития остеонекроза
2. Симптомы остеонекроза и его диагностика
3. Классификация стадий остеонекроза
4. Лечение остеонекроза и его профилактика
5. Причины лекарственного остеонекроза и его симптомы
6. Симптомы остеонекроза при серповидно-клеточной анемии и его лечение
7. Симптомы остеонекроза при кессонной (декомпрессионной) болезни водолазов
8. Симптомы остеонекроза при болезни Гоше и его лечение
9. Симптомы остеонекроза после ионизирующего облучения
10. Симптомы остеохондрита и его лечение