Пигментный ретинит: причины, диагностика, лечение

а) Определение: термин «пигментный ретинит» объединяет гетерогенную группу заболеваний сетчатки, характеризующихся гемералопией (ухудшение сумеречного зрения — «куриная слепота»), изменением полей зрения и постепенным снижением остроты зрения. Название пигментный ретинит связано с характерными отложениями на глазном дне депозитов пигмента. При классической форме этого заболевания пигмент откладывается от периферии в направлении центра.

б) Эпидемиология. Распространенность пигментного ретинита в мире оценивается между 1:35 000 и 1:70 000 населения. Мутантные аллели встречаются с частотой 1:80 человек.

в) Формы пигментного ретинита:

1. Палочково-колбочковая дистрофия (классический пигментный ретинит, наиболее распространенная форма).

2. Колбочково-палочковая дистрофия (инвертированный пигментный ретинит).

3. Секторальный пигментный ретинит.

4. Пигментный ретинит без пигмента.

5. Односторонний пигментный ретинит.

6. Амавроз Лебера (встречается в раннем детстве).

7. Белоточечный ретинит.

8. Пигментный ретинит в сочетании с другой патологией в рамках различных синдромов, метаболических нарушений, таких как мукополисахаридоз, синдром Фанкони, муколипидоз IV, пероксисомные заболевания, синдром Коккейна, митохондриальная миопатия, синдром Ушера, нейрональный цероидлипофусциноз (амавротическая идиотия) и др.

В абсолютном большинстве случаев, за редким исключением, пигментный ретинит представляется в виде палочко-колбочковой дистрофии. Другие, редко встречающиеся формы пигментного ретинита в этой главе не обсуждаются, описание колбочко-палочковой дистрофии приведено для сравнительной характеристики.

г) Тип наследования. Пигментный ретинит объединяет генетически разнородную группу заболеваний, наследование которых происходит по трем типам: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом. Исследования на уровне молекулярной биологии позволили выделить несколько генов, отвечающих за это заболевание, а также установить, что сходные клинические формы пигментного ретинита могут возникать вследствие мутаций различных генов, тогда как мутации одного гена способны вызывать различные фенотипические проявления заболевания.

д) Клиника. Типичными проявлениями и основными жалобами у пациентов с пигментным ретинитом являются гемералопия (плохое зрение в вечернее и ночное время) и прогрессирующие дефекты полей зрения (часто концентрическое сужение). Острота зрения на начальных стадиях заболевания практически не страдает, на развитых — снижается. Возраст начала заболевания зависит от его генетической формы.

е) Диагностика. Базируется на типичной офтальмоскопической картине пигментного ретинита.

1. Палочково-колбочковая дистрофия (первыми поражаются преимущественно палочки). На средней периферии глазного дна отмечается отложение пигмента (пролиферация пигментного эпителия) в виде «костных телец». Постепенно их количество увеличивается в направлении центра и крайней периферии. Диск зрительного нерва приобретает монотонную восковидную бледность. Ретинальные сосуды суживаются, становятся прямолинейными. Развитие заболевания сопровождается сужением полей зрения вплоть до трубчатого, при длительном сохранении достаточно высокой остроты зрения.

2. Колбочково-палочковая дистрофия (первыми поражаются преимущественно колбочки). Патология характеризуется ранним снижением остроты зрения в сочетании с постепенно прогрессирующими нарушениями полей зрения. Для подтверждения диагноза пигментного ретинита (как палочко-колбочковой, так и колбочково-палочковой дистрофии) необходима электроретиногра-фия. Исследование уже на ранних стадиях заболевания демонстрирует значительное снижение или исчезновение показателей ЭРГ.

ж) Дифференциальный диагноз. Необходимо отличать пигментный ретинит от различных вторичных изменений на глазном дне, сопровождающихся отложением пигмента. Для этого следует исключить следующие состояния:

• посттравматические изменения;

• изменения после воспалительного или инфекционного процесса. Одним из примеров может служить ретинопатия при врожденной краснухе. При этом заболевании на глазном дне наблюдается чередование мелких фокусов атрофии и пролиферации пигментного эпителия (изменения по типу «соли и перца»);

• опухоли;

• лекарственные интоксикации, например, хлорохином, этамбутолом и тиоридазином.

з) Лечение. Патогенетического лечения не существует. Очки с определенными светофильтрами и специальные устройства для слабовидящих позволяют дольше и эффективнее пользоваться остаточным зрением.

и) Профилактика. Специфическая профилактика отсутствует.

к) Течение и прогноз. Пигментный ретинит неизменно прогрессирует. Течение заболевания зависит от его конкретной формы. При классическом пигментном ретините инвалидизация пациентов связана в первую очередь со значительным ограничением поля зрения. В тяжелых случаях заболевание приводит к слабовидению.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Токсическая ретинопатия: причины, диагностика, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.1.2021