Вителлиформная дистрофия Беста (болезнь Беста): причины, диагностика, лечение

а) Эпидемиология. Встречается редко.

б) Тип наследования. Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Ген расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q13).

в) Клиника. Поводом для обращения к офтальмологу чаще всего служат жалобы на снижение остроты зрения, метаморфопсии. Обычно они появляются в возрасте 5-15 лет. Нередко заболевание обнаруживается случайно на плановых осмотрах. Для начальных стадий заболевания характерно незначительное ухудшение остроты зрения. В последующем оно прогрессивно снижается.

г) Диагностика. На начальных стадиях заболевания обращает на себя внимание несоответствие между незначительным снижением зрения и выраженными морфологическими изменениями сетчатки. Офтальмоскопическое исследование позволяет обнаружить округлый незначительно проминирущий фокус с четкими границами желтоватого цвета в центре макулы. Иногда встречаются множественные эксцентрично расположенные фокусы. Картина глазного дна напоминает «желток в яичнице-глазунье».

Изменения, как правило, двусторонние, симметричные, но могут встречаться и односторонние формы. Со временем происходит дезагрегация материала фокуса и его фрагментация, развитие стадий «псевдогипопиона» и «яичницы-болтуньи». На этих стадиях отмечается снижение центрального зрения. В таблице ниже приведена характеристика последовательных стадий заболевания, исходом которого является формирование атрофии нейросенсорной сетчатки и пигментного эпителия.

Изменения на глазном дне напоминают «желток в яичнице-глазунье», что и определило название «вителлиформная дистрофия» (от лат. oitellus — яичный желток).

д) Дифференциальный диагноз. Характерная картина глазного дна, как правило, без труда позволяет выявить болезнь Беста. Основным функциональным критерием в диагностике этого заболевания является изменение ЭОГ — снижение коэффициента Ардена (менее 1,5). ЭРГ без изменений.

е) Лечение. Патогенетическое лечение отсутствует.

ж) Профилактика. Проводится комплексное офтальмологическое обследование братьев и сестер пациента, медико-генетическое консультирование.

з) Течение и прогноз. Прогноз более благоприятный, чем при болезни Штаргардта. Заболевание неуклонно прогрессирует, однако острота зрения лучше видящего глаза остается около 0,5 (20/40). Редко вторичное снижение остроты зрения связано с развитием хориоидальной неоваскуляризации.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пигментный ретинит: причины, диагностика, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.1.2021