Болезнь Штаргардта: причины, диагностика, лечение

а) Наследственные макулярные дистрофии. Определение: наследственные макулярные дистрофии имеют двусторонний характер поражения и, как правило, впервые проявляются в детском или молодом возрасте (10-30 лет).

б) Болезнь Штаргардта. Определение: болезнь Штаргардта включает изолированное поражение макулы и синдром желто-пятнистого глазного дна. Патогенетически заболевание связано с патологией пигментного эпителия.

в) Эпидемиология. Встречается редко. Однако из наследственной патологии глазного дна имеет наибольшее распространение.

г) Тип наследования. Генетические характеристики болезни Штаргардта хорошо изучены: заболевание наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, доминантные формы составляют лишь 10% всех случаев. Ген АВСА4, расположенный в локусе 1q21, ответствен за большинство случаев болезни Штаргардта.

д) Клиника. Пациенты отмечают прогрессивное снижение центрального зрения. Заболевание возникает у детей в возрасте 7-12 лет при изолированном поражении макулы и в более позднем возрасте (после 20 лет) при синдроме желто-пятнистого глазного дна.

е) Диагностика. В начале заболевания исчезает фовеолярный рефлекс и появляется крапчатость пигментного эпителия. На развитой стадии формируется атрофия пигментного эпителия в парафовеолярной зоне. В области заднего полюса и за пределами височных аркад могут обнаруживаться желтовато-белые рельефные фокусы с четкими контурами. Дальнейшее развитие заболевания приводит к увеличению площади атрофии, частичному исчезновению фокусов с образованием новых зон повреждения пигментного эпителия.

Изменение цветового зрения подтверждает диагноз. Характерными ангиографическими признаками являются: аутофлюоресценция желтых фокусов, отсутствие хориоидальной флюоресценции, макулопатия в виде «бычьего глаза» (чередование зон гипо- и точечной гиперфлюоресценции в макуле). Показатели ЭРГ и ЭОГ остаются в норме или незначительно снижаются.

ж) Дифференциальный диагноз. Необходимо дифференцировать с заболеваниями, сопровождающимися картиной «пятнистой» сетчатки (например, доминантные друзы). Макулярные формы следует отличать от центрального ареолярного склероза, колбочковой дистрофии.

з) Лечение. Эффективного лечения не существует. Как и при других видах макулопатии, пациентам следует воздерживаться от избыточной инсоляции и пользоваться очками со специальными светофильтрами. Рекомендованы ортоптические занятия с целью формирования парацентральной фиксации, обучение приемам и использование специальных устройств для более эффективного использования остаточного зрения.

и) Профилактика. Специфических мер профилактики нет. Показано офтальмологическое обследование братьев и сестер пациента, медико-генетическое консультирование.

к) Течение и прогноз. Заболевание неуклонно прогрессирует. Острота зрения на поздних стадиях, как правило, не превышает 0,1 (20/200).

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Вителлиформная дистрофия Беста (болезнь Беста): причины, диагностика, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.1.2021