Миеломенингоцеле (менингомиелоцеле) - клиника, диагностика, лечение

Миеломенингоцеле (менингомиелоцеле) - клиника, диагностика, лечение

Миеломенингоцеле (ММ) — одна из наиболее частых мальформаций спинного мозга, формирующихся в результате нарушений нейруляции. Менингоцеле — это спинномозговая грыжа, содержащая только ликвор при отсутствии нервных элементов, а миелоцеле — выбухание спинного мозга в мешок через костный дефект.

Миеломенингоцеле возникает внутриутробно (на 26-й день эмбрионального развития), когда выступающий дефект (грыжа) препятствует адекватному закрытию нервной трубки. Фактически менингомиелоцеле является в клинической практике синонимом spina bifida и встречается с частотой 5-20 случаев на 10 тыс. новорожденных.

Миеломенингоцеле — это разновидность spina bifida, являющаяся следствием дефекта нервной трубки (ДНТ), проявляющаяся выбуханием оболочек и вещества спинного мозга сквозь дефект в позвоночном канале.

При менингомиелоцеле выпячивание в расщелину позвоночника (спинномозговая грыжа) содержит оболочки, СМЖ, корешки спинномозговых нервов, а также часть спинного мозга.

Патогенез спинального дизрафизма точно неизвестен; для его объяснения предложены три основные теории: нарушение закрытия нервной трубки (по Реклингхаузену), гидродинамическая теория (по Моргани), а также теория чрезмерно ускоренного роста или остановки роста как причины дизрафии нервной трубки.

Аномалии закрытия нервной трубки, возникающие в I триместре гестации у эмбриона, приводят к развитию пороков спинного мозга. Миеломенингоцеле возникает, когда в процессе раннего онтогенеза плода нейроэктодерма трансформируется в нервную трубку и отделяется от кожной эктодермы. Описываемый дефект формируется обычно между 26-м и 30-м днями гестации.

В норме у эмбриона на 23-й день после зачатия должна полностью закрыться нервная трубка, образуемая из нервной пластинки (последняя формируется на дорсальной стороне на 20-й день внутриутробной жизни с последующим смыканием); после закрытия нервной трубки открытыми остаются только ее концевые отверстия. Принято считать, что чем позже формируется менингомиелоцеле, тем ниже располагается повреждение.

Этиологические факторы риска при менингомиелоцеле: прием беременными некоторых медикаментозных средств (оральных контрацептивов, амфетаминов, салицилатов, вальпроатов и др.), алкоголя и других интоксикантов, дефицит фолиевой кислоты и цинка и т.д. К факторам, предрасполагающим к менингомиелоцеле, относятся также перенесенные в период беременности краснуха и грипп, а также воздействие различных тератогенных веществ.

Частота повторных родов с менингомиелоцеле достигает 6-8%, что свидетельствует о генетическом факторе в происхождении заболевания. Код менингомиелоцеле по OMIM 234500. Миеломенингоцеле наследуется аутосомно-рецессивным путем.

Клинические проявления и диагностика менингомиелоцеле

Миеломенингоцеле имеет вид «мешка», выбу-хающего на спине ребенка и покрытого истонченным слоем эпидермиса (чаще локализуется в поясничной области, до 80% случаев в поясничном или пояснично-сакральном отделах позвоночника). Хотя до 50% менингомиелоцеле изначально протекают фактически бессимптомно (применительно к ЦНС), впоследствии болезнь может сопровождаться неврологическим дефицитом различной степени выраженности со стороны нижних конечностей и сфинктеров (нарушения тазовых функций).

Обычные неврологические симптомы при менингомиелоцеле: моторная слабость в ногах, расстройства чувствительности. При менингомиелоцеле типичны поражения ЦНС в виде нижнего парапареза и нарушений функций тазовых органов. В случаях расположения дефекта выше сегмента L3 возникает полная параплегия с обездвиженностью пациента, при локализации ниже сегмента L4 признаки параплегии отсутствуют, но обычно имеются симптомы недержания мочи. Таким образом, неврологические нарушения при менингомиелоцеле топически располагаются ниже места поражения.

Дефекты спинного мозга, относящиеся к spina bifida cystica (см.), в 95% случаев представляют собой миеломенингоцеле (оставшиеся 5% являются менингоцеле). Примерно у 90% детей с миеломенингоцеле отмечается гидроцефалия (см. главу 9), а мальформация Арнольда Киари типа II (хвостовое опускание миндалин мозжечка со сдавлением ствола мозга и микрогирией) в сочетании с гидроцефалией встречается при менингомиелоцеле более чем в 80% наблюдений.

Методы нейровизуализации (КТ, МРТ) позволяют выявить наличие гидроцефалии и других аномалий ЦНС у новорожденных с ММ. До 20% пациентов с менингомиелоцеле характеризуются наличием эпилепсии.

Значения среднего роста у детей с менингомиелоцеле (по завершении периода новорожденности) оказываются значительно ниже, чем у здоровых сверстников. Для пациентов с менингомиелоцеле впоследствии типична избыточная масса тела и часты деформации нижних конечностей. Последние бывают двух типов: вследствие не встречающих противодействия движений внутренних мышц стоп или голеностопного сустава, а также позиционные (в результате внутриутробного давления на парализованные ноги).

Для дифференциальной диагностики между менингомиелоцеле и менингоцеле проводится подсвечивание выступающих грыж (свет проходит через менингоцеле, но не миеломенингоцеле). Степень нарушения чувствительности и двигательных функций при менингомиелоцеле устанавливается при нанесении легких уколов в области нижних конечностей и туловища (в сопоставлении с зонами нормальной сохранной чувствительности).

Прогноз менингомиелоцеле

Сравнительно благоприятен при своевременной нейрохирургической коррекции грыжевого дефекта и гидроцефалии (по показаниям), предотвращении повреждения почек и обеспечении так называемого «агрессивного» питания.

Профилактика менингомиелоцеле

Амниоцентез позволяет своевременно выявлять открытые дефекты позвоночника; указанная диагностическая процедура рекомендуется всем беременным, у которых уже есть дети с любыми дефектами спинного мозга (не только миеломенингоцеле). Другие методы антенатального выявления менингомиелоцеле: УЗИ, исследование содержания а-фетопротеина в околоплодной жидкости и т.д.

Повышенное потребление метионина, фолиевой кислоты и витамина В12 (цианокобаламин) в периоде беременности (с первых дней ее наступления) снижает риск формирования менингомиелоцеле.

Лечение менингомиелоцеле

Все случаи менингомиелоцеле требуют хирургического лечения (послойное закрытие врожденного дефекта с формированием нервной трубки). При этом проводятся выделение грыжевого мешка и его ножки из окружающих тканей, вскрытие мешка и ревизия его содержимого; при наличии в полости грыжевого мешка корешков спинного мозга их выделяют, погружают в позвоночный канал с последующим иссечением мешка и сшиванием его остатков над поверхностью спинного мозга. Щель в дужках зашивается мышечно-фасциальным лоскутом.

Описываемое оперативное вмешательство позволяет избавить пациентов от грыжевого выпячивания, но вероятность обратного развития неврологических нарушений невелика вследствие малообратимых дегенеративных изменений спинного мозга и его корешков.

При необходимости проводятся нейрохирургическая коррекция гидроцефалии (шунтирующие операции), удаление повреждения с пластической хирургией, ортопедические мероприятия, комплексная реабилитация.

Симптоматическая терапия при менингомиелоцеле включает использование средств для лечения инфекций мочевых путей (уросептики), дисфункций мочевого пузыря (оксибутинина гидрохлорид и др.), антихолинергических препаратов (воздействующих на нейромедиаторную передачу) и т.д. Существует нейродиетологический подход к менингомиелоцеле.

Специфической диеты для миеломенингоцеле не разработано, но ряд особенностей новорожденных, страдающих миеломенингоцеле, требует диетической коррекции.

Используются фолиевая кислота, цианокобаламин (витамин В12) и аскорбиновая кислота (витамин С). Для коррекции дефицита по данному микроэлементу применяется дотация цинка (Zn), для коррекции запоров — обильное потребление жидкости.

КТ при миеломенингоцеле

- Читать "Спинномозговые грыжи (spina bifida) - варианты, клиника spina bifida occulta, spina bifida aperta и spina bifida cystica"

Оглавление темы "Неврология новорожденных детей":