При мальформации (аномалия) Арнольда Киари пороке развития с прогрессирующим течением отмечается сочетание врожденных костно-суставных изменений с поражением периферической нервной системы; окципитализация С1, платибазия, внутричерепная гипертензия, гидроцефалия, мозжечковый синдром, патология ЧН (пары V-XII), а также синдром компрессии спинного мозга.

В целом для мальформации Арнольда Киари свойственно сочетание гидроцефалии со spina bifida. В настоящее время различают три типа описываемой аномалии.

Основной чертой мальформации Арнольда Киари, тип I является элонгация червя мозжечка с проникновением его хвостовой части через большое отверстие (foramen magnum). Указанная аномалия встречается часто и бывает асимптоматической находкой при МРТ-исследовании головы и шеи у детей более старшего возраста и взрослых.

При мальформации Арнольда Киари, тип II отмечаются дополнительное смещение вниз нижней части продолговатого мозга и дисплазия медуллярных ядер. Описываемая аномалия является постоянным признаком пояснично-крестцового миеломенгоцеле.

Аномалия Арнольда Киари, тип III — это редкая мальформация, характеризующаяся цервикальной spina bifida с мозжечковым энцефалоцеле.

Мальформациям Арнольда Киари типов II и III сопутствует гидроцефалия. Проникающие через большое отверстие части червя мозжечка могут некротизироваться вследствие ишемии. Смещение мозжечка вниз вызывает сдавление нижележащего продолговатого мозга и верхней шейной хорды. Ствол и IV желудочек смещаются каудально, а ЧН продолговатого мозга приподнимаются в сторону соответствующего отверстия.

Патогенез мальформации Арнольда Киари окончательно не изучен, и генетическая причина аномалии в настоящее время не установлена. Обычно отмечается аплазия червя мозжечка, а также дисплазия зубчатого и оливного ядер. Деформации ромбовидного мозга начинают появляться у плодов гестационного возраста (ГВ) менее 20 нед и, предположительно, становятся все более выраженными по мере роста мозга во 2-й половине внутриутробного развития.

Формирование черепа также изменяется в связи с появлением необходимости вместить смещенное содержимое задней черепной ямки. Большое отверстие увеличивается, блюменбахов скат истончается, а задняя ямка уменьшается.

Мальформация Арнольда Киари тип I у новорожденных обычно не сопровождается какими-либо симптомами, хотя у некоторых детей могут отмечаться нарушения дыхания и движений глаз. МРТ головного мозга позволяет обнаружить низкое расположение миндалин мозжечка — ниже уровня большого отверстия.

Наличие у детей нарушений дыхательной функции требует мер по декомпрессии задней черепной ямки.

- Читать "Вентральный дизрафизм (нейроэнтеральная киста) - клиника, диагностика, лечение"

1. Миеломенингоцеле (менингомиелоцеле) - варианты, клиника ариэнцефалии, голопрозэнцефалии
2. Спинномозговые грыжи (spina bifida) - варианты, клиника spina bifida occulta, spina bifida aperta и spina bifida cystica
3. Агенезия червя мозжечка - клиника, диагностика
4. Агенезия полушарий мозжечка - клиника, диагностика, лечение
5. Диастематомиелия (diastematomyelia) и дипломиелия (diplomyelia) - клиника, диагностика, лечение
6. Мальформация (аномалия) Денди-Уокера - клиника, диагностика, лечение
7. Мальформации (аномалия) Арнольда Киари - клиника, диагностика, лечение
8. Вентральный дизрафизм (нейроэнтеральная киста) - клиника, диагностика, лечение
9. Родовая травма головы и черепа - клиника, диагностика, лечение
10. Родовая травма позвоночника и спинного мозга - клиника, диагностика, лечение