Гипногенная пароксизмальная дискинезия (ГПД, син. ночная пароксизмальная дискинезия) характеризуется приступами непроизвольных движений (дистонии, хореоатетоза, баллизма), возникающими во сне.

В большинстве случаев гипногенной пароксизмальной дискинезии приступы развиваются на фоне 2-й (реже 3-й или 4-й) стадии медленного сна, но у некоторых больных они возникают во сне с быстрыми движениями глаз. E.Lugaresi и F.Cirignota (1981), впервые описавшие ГПД, разделили приступы на короткие, продолжающиеся от 15 до 45 с (иногда до 1 мин), и длительные (от 2 мин до 30—60 мин, иногда до 2 ч). Приступы различной длительности иногда наблюдаются у одного и того же больного.

В большинстве случаев заболевание, по-видимому, имеет наследственный характер. Описаны семейные (с аутосомно-доминантным типом наследования и неполной пенетрантностью патологического гена) и спорадические случаи. В семейных случаях приступы могут проявиться в интервале от 2 до 23 лет (но чаще до 13 лет), в спорадических случаях возраст начала колеблется от 3 до 47 лет, но чаще приходится на юношеские и молодые годы. Среди больных преобладают лица мужского пола.

Частота приступов варьирует от нескольких раз за одну ночь до нескольких раз в год. В большинстве случаев приступы возникают, как минимум, один раз в неделю, при этом они нередко следуют сериями (до нескольких раз за ночь).

Приступ начинается с внезапного, но обычно неполного пробуждения: больной открывает глаза, и спустя несколько секунд возникает гиперкинез, который часто сопровождается вокализацией в виде нечленораздельных звуков, бормотания, неразборчивых слов, всхлипываний. У большинства больных развивается дистоническая поза, относительно стереотипная для данного больного, которая может вовлекать только одну конечность, но чаще — все четыре конечности и туловище.

Возможны сгибание головы и туловища или, наоборот, опистотонус. Иногда наблюдается более хаотичное двигательное возбуждение, имеющее черты хореи или баллизма. Хотя контакт с больным во время приступа затруднен, его сознание не утрачивается. Первоначально больной не полностью ориентирован во времени и пространстве, но к концу приступа ориентация обычно восстанавливается, и утром при пробуждении он помнит все подробности предшествующей ночи, лишь иногда остаются смутные воспоминания. По окончанию приступа больной, как правило, засыпает. Упускания мочи или прикуса языка не наблюдается.

Приступ может развиваться не только ночью, но и в ранние утренние часы. Иногда он возникает и во время дневного сна. У некоторых больных приступы ГПД сочетаются с приступами КПД, возникающими в дневное время, а у членов их семьи могут быть только дневные пароксизмы. Некоторые больные способны спровоцировать приступ гипервентиляцией. На фоне утомления после тяжелой физической работы приступы могут учащаться. При ночных приступах аура нередко отсутствует (возможно, приходятся на время сна), но при дневных приступах она обычно присутствует.

Полисомнография показывает, что возникновению приступа иногда предшествуют тахи- или брадикардия, тахипноэ или центральное апноэ. При частых приступах возникает фрагментация сна с уменьшением длительности глубоких фаз сна (3-й и 4-й фазы медленного сна), редукция фазы быстрого сна, что ведет к повышенной дневной сонливости.

В литературе дискутируется вопрос о возможной эпилептической природе гипногенной пароксизмальной дискинезии. Короткие приступы у значительной части больных рассматривают как вариант лобных припадков, связанных с эпилептическим очагом в дополнительной моторной коре или орбитофронтальном отделе лобной коры. В пользу этого предположения свидетельствуют данные ЭЭГ, обнаруживающей у части больных вспышки острых волн и другие варианты эпилептической активности в области лобной коры, а также наличие у некоторых больных наряду с ПД генерализованных судорожных эпилептических припадков.

Более того, приступы, аналогичные пароксизмам гипногенной пароксизмальной дискинезии, описаны у больных с симптоматической лобной эпилепсией, связанной с очаговым поражением лобной доли. По мнению P.Montagna (1992), кратковременные приступы ГПД часто сопровождаются пароксизмальными пробуждениями и эпизодическими ночными блужданиями, причем все эти три феномена представляют собой проявления одного эпилептического синдрома.

Однако в большинстве случаев ЭЭГ не выявляет эпилептической активности ни в состоянии бодрствования, ни во время сна. Таким образом, остается открытым вопрос, является ли ГПД экстрапирамидным или эпилептическим синдромом, представляет ли она собой отдельное заболевание или сочетание нескольких близких по феноменологии, но различных по патогенезу состояний.

По-видимому, значительная часть случаев, описывавшихся ранее как гипногенной пароксизмальной дискинезии, являются проявлением аутосомно-доминантной ночной лобной эпилепсии, которая связана с мутацией гена, кодирующего альфа4-субъединицу Н-холинорецептора (локус 20ql3), который представляет собой лиганд-зависимый кальциевый канал. В другом семейном случае ночной лобной эпилепсии обнаружена мутация на 15-й хромосоме (15q24) — в другом гене, кодирующем ацетилхолиновый рецептор. Клиническая картина ночной лобной эпилепсии заключается в часто повторяющихся кратковременных ночных пароксизмах, возникающих во время поверхностных фаз ночного или дневного сна.

Примечательно, что зафиксировать эпилептическую активность во время таких приступов удается лишь у небольшой части больных.

Симптоматические случаи гипногенной пароксизмальной дискинезии описаны при рассеянном склерозе, перинатальном поражении мозга, черепно-мозговой травме, болезни Гентингтона.

Лечение гипногенной пароксизмальной дискинезии. При коротких приступах гипногенной пароксизмальной дискинезии эффективны антиконвульсанты (карбамазепин, дифенин, фенобарбитал, препараты вальпроевой кислоты), причем иногда их положительное действие проявляется в относительно низких дозах. В некоторых случаях (в частности, при посттравматической ГПД) оказывается полезным и ацетазоламид (диакарб). Длительные приступы обычно резистентны к лечению, но иногда некоторого улучшения можно добиться с помощью ацетазоламида, галоперидола или амитриптилина.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"