В большинстве случаев кинезиогенной пароксизмальной дискинезии исключительно эффективны антиконвульсанты, причем в гораздо более низких дозах, чем при эпилепсии. Чаще всего используют карбамазепин, который в дозе от 50 до 200 мг/сут может привести к полному прекращению приступов. Иногда на фоне применения препарата у больных сохраняется лишь аура, но не возникает гиперкинез. При неэффективности или непереносимости карбамазепина возможно назначение фенитоина (дифенина), фенобарбитала или их комбинации, а также препаратов вальпроевой кислоты, клоназепама, габапентина или ламотриджина. Механизм действия антиконвульсантов при КПД остается неизвестным. Предполагают, что эффект карбамазепина и дифенина опосредован их способностью блокировать натриевые каналы.

Больные вынуждены принимать антиконвульсанты на протяжении многих лет: попытка прекратить прием препарата или снизить его дозу часто приводит к возобновлению приступов. При непереносимости или малой эффективности антиконвульсантов применяют ацетазоламид (диакарб) и холинолитики. У небольшой части больных эффективны препараты леводопы. Галоперидол дает непостоянный эффект и может усиливать приступы. Описан положительный эффект тетрабеназина и флунаризина.

При симптоматической кинезиогенной пароксизмальной дискинезии эффективность антиконвульсантов бывает не столь высока. Решающее значение имеет воздействие на основное заболевание (например, адекватная коррекция сахарного диабета или тиреотоксикоза). При гипопаратиреозе необходима коррекция гипокальциемии с помощью препаратов кальция и витамина D. У больных рассеянным склерозом обычно эффективны карбамазепин, ацетазоламид или их комбинация; в ряде случаев отмечен положительный эффект кортикостероидов, но он непостоянен.

При посттравматической дискинезии тоже наиболее эффективны антиконвульсанты, иногда в комбинации с холинолитиками.

Некинезиогенная пароксизмальная дискинезия

Некинезиогенная пароксизмальная дискинезия (НПД) (син. пароксизмальный некинезиогенный дистонический хореоатетоз) проявляется дистоническими или хореоатетоидными пароксизмами, продолжающимися от нескольких минут до нескольких часов, которые возникают спонтанно и не связаны с движением. НПД встречается реже, чем КПД, однако точные данные о распространенности НПД и других форм ПД отсутствуют.

Идиопатическая некинезиогенная пароксизмальная дискинезия, как и идиопатическая кинезиогенная пароксизмальная дискинезия, чаще встречается у мужчин (примерно в 2 раза). Она может быть представлена как семейными, так и спорадическими случаями. Анализ семейных случаев указывает на аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. Семейные случаи, как правило, начинаются в детском возрасте (на первом десятилетии жизни), спорадические случаи могут проявиться позднее — на втором-третьем десятилетии жизни. В подростковом возрасте возможно преходящее ухудшение, но затем, как правило, наблюдается стационарное течение, а нередко и улучшение с постепенным уменьшением интенсивности и частоты приступов.

Рисунок гиперкинеза при некинезиогенной пароксизмальной дискинезии принципиально не отличается от такового при кинезиогенной пароксизмальной дискинезии, их основные различия — в характере пусковых факторов, продолжительности и частоте приступа. При НПД приступ продолжается от нескольких минут до 4—5 часов, иногда до 1—2 суток (чаще всего от 20 мин до 2 ч). Но у отдельных больных пароксизм НПД продолжается всего несколько секунд, как и при КПД. Приступы при НПД, как правило, возникают реже, чем при КПД — от нескольких раз в год до нескольких раз вдень (в среднем — один раз в неделю). Приступы чаще наблюдаются днем или вечером, но отсутствуют во время сна. У одного и того же больного частота и интенсивность приступов варьируют.

Приступы некинезиогенной пароксизмальной дискинезии чаще всего индуцируются приемом алкоголя и кофеин-содержащих продуктов (кофе, чая, кока-колы, шоколада, комбинированных анальгетиков), в меньшей степени — утомлением, волнением, стрессом, голодом, изредка теплом, холодом, длительной физической нагрузкой (плаванием, поднятием тяжестей, спортивными играми) или отдыхом после нее. У небольшой части больных некоторые приступы могут провоцироваться испугом или внезапным движением, что позволяет говорить о клинической смежности КПД и НПД. Учащение приступов возможно в период менструации, овуляции, беременности и родов, тогда как с наступлением менопаузы или после гистерэктомии они урежаются. У некоторых больных с редкими приступами их удается спровоцировать приемом 100—300 мг кофеина.

В части семейных случаев ген заболевания идентифицирован на длинном плече 2-й хромосомы (2q33—35) . В этой зоне картирован также ген одного из белков ионых каналов, участвующего в обмене анионов (anion exchanger 3-AE3), однако связано ли заболевание с нарушением функционирования именно этого белка, остается неясным.

- Читать далее "Пароксизмальный хореоатетоз со спастичностью. Симптоматические формы некинезиогенной пароксизмальной дискинезии."