G. Auburgeret al. (1996) описали особую («осложненную») форму некинезиогенной пароксизмальной дискинезии — так называемый «пароксизмальный хореоатетоз со спастичностью» (НПД-плюс). Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется приступами комбинированного хореодистонического гиперкинеза длительностью несколько минут. В отличие от классической формы НПД, гиперкинез при этой форме провоцируется физической нагрузкой.

Возможны также периоральные парестезии, двоение, головная боль, генерализованные миоклонические подергивания, эпилептические припадки. У части больных развивается нижний спастический парапарез, который сохраняется и вне приступов и иногда прогрессирует. Ген пароксизмального хореоатетоза со спастичностью локализован на коротком плече хромосомы 1, в тесной близости от генов, кодирующих белки калиевых каналов. Сообщалось об отдельных случаях сочетания НПД с альтернирующей гемиплегией, семейной атаксией, миокимией.

Таким образом, идиопатическая форма некинезиогенной пароксизмальной дискинезии представляет собой гетерогенное состояние, которое может быть связано с различными генетическими дефектами. Следует отметить и значительную вариабельность проявления заболевания у членов одной семьи, которая касается возраста начала, влияния провоцирующих факторов, длительности приступов, локализации и особенностей двигательного рисунка гиперкинезов.

У больных с некинезиогенной пароксизмальной дискинезией нередко встречаются родственники со стертыми формами заболевания, которые могут проявляться лишь эпизодическим локальным мышечным напряжением или крампи, провоцируемыми физической нагрузкой или другими факторами.

Как и при кинезиогенной пароксизмальной дискинезии, возникновению гиперкинеза при некинезиогенной пароксизмальной дискинезии нередко предшествует сенсорная аура в виде онемения, покалывания, ощущения давления и стягивания в конечностях, поясничной области или ином регионе тела, вовлеченном в гиперкинез. Иногда отмечается дискомфорт в эпигастральной области. Эти ощущения, которые больные подчас затрудняются описать, обычно продолжаются несколько секунд, но иногда бывают более длительными (до 5 мин). Как аура, так и гиперкинез при НПД значительно чаще, чем при КПД, имеют болезненный характер.

Приступ часто начинается с появления дистонической позы в одной из конечностей (сгибания или разгибания кисти, приведения или отведения плеча, эквиноварусной установки стопы). Затем гиперкинез может вовлекать все четыре конечности и аксиальную мускулатуру, включая туловище и лицо. Иногда гиперкинез остается односторонним, при этом его сторона может меняться, в том числе в ходе одного приступа. Тяжелый гиперкинез делает невозможным движения конечностей и ходьбу. Из-за оромандибулярной дистонии во время приступа могут возникать дизартрия и дисфагия.

Вследствие дизартрии способность больного во время пароксизма вступать в контакт бывает ограничена, но сознание не нарушается, и приступ не амнезируется. При вовлечении оро-букко-лингвальной мускулатуры возможен прикус языка. Кроме того, могут наблюдаться спастическая кривошея, дистонический тремор головы, птоз и двоение.

Дистония может сопровождаться хореическим, баллистическим или миоклоническим компонентами, а также тоническим напряжением мышц. В некоторых семьях преобладающим гиперкинезом является хореоатетоз. Во время приступа нередко отмечаются вегетативные изменения: гипергидроз, учащение дыхания, ощущение прилива крови к голове. После приступа больные чувствуют разбитость, усталость, жалуются на мышечную боль.

Сон обрывает пароксизм. Покой и расслабление также могут уменьшить продолжительность приступа. Но иногда купированию приступа способствует активная психическая или физическая деятельность, в том числе растирание пораженной конечности. Описана больная, которая была способна оборвать приступ, с силой сжав в руке Библию.

В межприступном периоде никаких неврологических симптомов не выявляется. ЭЭГ во время пароксизма и в межприступном периоде у подавляющего большинства больных остается нормальной. Однако у небольшой части больных развивается сопутствующая эпилепсия. Идиопатическая НПД обычно имеет доброкачественное непрогрессирующее течение.

Симптоматические формы некинезиогенной пароксизмальной дискинезии вызываются в основном теми же заболеваниями, что и симптоматические формы кинезиогенной пароксизмальной дискинезии. При симптоматических формах НПД возможно постепенное нарастание симптомов с учащением приступов и усложнением их двигательного рисунка. Кроме того, при симптоматических формах чаще встречаются двусторонние гиперкинезы, сочетание пароксизмальных и перманентных гиперкинезов, наличие дополнительных неврологических нарушений в межприступном периоде.

Значительное число симптоматических случаев некинезиогенной пароксизмальной дискинезии вызваны рассеянным склерозом. Причиной некинезиогенной пароксизмальной дискинезии могут также быть энцефалит, ВИЧ-энцефалопатич, опухоль мозга, инсульт, перинатальная гипоксическая энцефалопатия, идиопатическая кальцификация базальных ганглиев, гипопаратиреоз, тиреотоксикоз, некетотическая гипергликемия, черепно-мозговая травма, поражение шейного отдела спинного мозга (миелит, менингиома, сирингомиелия), радикулопатии, а также наследственный дефект синтеза биоптерина. Описаны несколько случаев НПД, связанных с гипогликемией (у больных с инсулиномой и инсулинозависимым сахарным диабетом); диагноз у этих больных был затруднен отсутствием классических симпатоадреналовых симптомов гипогликемии.

При поражении таламуса могут возникать болезненные дистонические спазмы, а также сложные пароксизмальные дискинезии с элементами дистонии, баллизма, хореи, миоклонии, стереотипии. Иногда эти движения имеют рефлекторный характер и провоцируются сенсорными стимулами. Во время таких приступов ЭЭГ выявляет медленные волны без эпилептической активности, a SPECT — преходящую гипоперфузию в контралатеральной лобно-теменной области. Приступы НПД могут развиваться при преходящих нарушениях кровообращения в области ствола мозга, а также при поражении лобно-теменной области.

При применении нейролептиков, метоклопрамида, цизаприда, психостимуляторов, а также препаратов леводопы также возможно возникновение пароксизмального дистонического гиперкинеза, вовлекающего мышцы головы и шеи (тризм, оромандибулярная дистония, спастическая кривошея).

- Читать далее "Патогенез некинезиогенной пароксизмальной дискинезии. Лечение некинезиогенной пароксизмальной дискинезии."