В соответствие с наиболее распространенной в настоящее время классификацией M.Demirkiran и J.Jankovic (1995), выделены 4 основные формы ПД. Согласно предложенной ими схеме (см. табл. 25-1), основным классифицирующим признаком служат условия возникновения приступов, тогда как продолжительность приступов выступает как дополнительный признак. Этиологически ПД подразделены на идиопатические и вторичные (симптоматические) формы. Идиопатические формы ПД, вероятно, имеют наследственный генез, однако наряду с семейными случаями нередко бывают представлены и спорадическими случаями.

При идиопатических формах не выявляется определенной причины поражения подкорковых узлов и отсутствуют какие бы то ни было неврологические симптомы в межприступном периоде. Генеалогический анализ указывает, что ПД передаются по аутосомно-доминантному типу, однако генетический дефект удалось идентифицировать лишь в сравнительно небольшом числе семейных случаев. Некоторые из этих выявленных мутаций располагаются вблизи генов, кодирующих белки ионных каналов в клеточных мембранах (калиевых, натриевых, кальциевых).

Этот факт, а также определенная общность провоцирующих факторов и временных характеристик с другими пароксизмальными состояниями, связанными с наследственной патологией ионных каналов:

1) кальциевых (эпизодическая атаксия II типа, семейная гемиплегическая мигрень, гипокалиемический периодический паралич);
2) натриевых (генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками, гиперкалиемический периодический паралич);
3) калиевых (эпизодическая атаксия II типа с миокимией, доброкачественные семейные судороги раннего детского возраста 1-го типа);
4) хлоридных (врожденная миотония) — дают основания предполагать, что генетические дефекты при ПД могут быть связаны с патологией вольтаж- или лиганд-зависимых ионных каналов. Таким образом, ПД следует отнести к группе заболеваний, обозначаемых как каналопатии. Однако это предположение нуждается в подтверждении. В настоящее время связь с патологией ионных каналов твердо установлена только в отношении небольшой части случаев ПД.

Симптоматические формы пароксизмальной дискинезии встречаются реже, чем первичные.
Некоторые авторы относят к числу пароксизмальных дискинезий гиперэкплексию, стереотипии, а также формы эпизодической (пароксизмальной) атаксии — группу наследственных заболеваний, проявляющихся преходящей мозжечковой атаксией. Тики и миоклонии, несмотря на несомненную пароксизмальность, в данную группу традиционно не включаются.

Кинезиогенная пароксизмальная дискинезия.

Кинезиогенная пароксизмальная дискинезия (КПД) (син. пароксизмальный кинезиогенный хореоатетоз, интенционная судорога Рюльфа) проявляется приступами гиперкинезов, которые провоцируются движением и обычно продолжаются от нескольких секунд до нескольких минут.

Идиопатическая кинезиогенная пароксизмальная дискинезия в большинстве случаев проявляется в детском или подростковом возрасте (чаще всего от 5 до 15 лет). Однако спорадические случаи могут дебютировать позднее (до 33 лет). В некоторых из представленных в литературе клинических сериях преобладали семейные случаи заболевания, в других — спорадические. Анализ семейных случаев указывает на аутосомно-доминантный тип передачи. Сообщалось и об аутосомно-рецессивном типе передачи, но в этих случаях, возможно, имело место аутосомно-доминантное наследование с низкой пенетрантностью патологического гена. В нескольких семьях выявлена мутация в перицентромерной области 16-й хромосомы.

Первичный биохимический дефект пока не установлен. Однако известно, что вблизи этой зоны картированы гены, кодирующие белки нескольких ионных каналов, в частности натриевых. В этом же регионе был выявлен ген, ответственный за возникновение инфантильных судорог и пароксизмального хореоатетоза (синдром ICCA — infantile convulsions and choreoathtosis). В связи с этим следует упомянуть, что у части больных КПД и их родственников в раннем детском возрасте отмечались афебрильные судороги. Таким образом, инфантильные судороги и КПД могут быть двумя разными проявлениями одного и того же заболевания либо (по крайней мере) совместно наследуемыми заболеваниями.

В другом семейном случае выявлена мутация на длинном плече 16-й хромосомы (локус EKD2). Описана семья, в которой КПД сочетался с эпизодической (пароксизмальной) мозжечковой атаксией и миокимией. В этом случае удалось идентифицировать мутацию на коротком плече 12-й хромосомы (локус KCNA1) — в гене, кодирующем белок калиевого канала. В другой семье КПД была сцеплена с мигренью. Таким образом, идиопатическая КПД, по-видимому, представляет собой генетически гетерогенное состояние.

У лиц мужского пола идиопатическая кинезиогенная пароксизмальная дискинезия встречается примерно в 4 раза чаще, чем у девочек, что указывает на важную роль половых гормонов. Об этом же свидетельствует и тот факт, что частота приступов КПД, как правило, увеличивается в пубертатном периоде. В более старшем возрасте частота и интенсивность приступов постепенно уменьшается, а иногда они полностью исчезают на вто-ром-третьем десятилетии жизни. Во время беременности частота приступов может увеличиваться или уменьшаться, но в менопаузе частота и интенсивность приступов неизменно снижается. Роль половых гормонов подтверждена и экспериментально — на модели преходящей дистонии у хомячков, которая проходит с наступлением пубертатного периода, однако гонадэктомия не предупреждает ни развития приступов, ни их последующего спонтанного исчезновения.

Приступы кинезиогенной пароксизмальной дискинезии, как правило, возникают при внезапном, порывистом, неловком, неподготовленном движении, особенно после длительного пребывания в состоянии покоя. Приступы чаще провоцируются движениями ног, нежели рук. Гиперкинез нередко возникает в том момент, когда больной вскакивает из-за стола, начинает бежать, ударяет ногой по мячу, спотыкается, прыгает, ускоряет шаг или оборачивается на неожиданный зов. Между моментом воздействия пускового фактора и началом пароксизма проходит 1—2 с. Описаны случаи возникновения приступа при поворотах в постели, выполнении команд в армии, частом повторении некоторых произвольных движений (например, сгибания и разгибания стопы) или быстрых пассивных движениях. Более того, иногда приступ возникает всего лишь при намерении начать движение, ожидании его начала, наблюдении движения.

Важное значение в возникновении приступа имеет фактор неожиданности или испуга, вызывающий стартл-рефлекс. В то же время движение, начатое осторожно, в медленном темпе, нередко совершается гладко и не сопровождается судорогой.

Большинство приступов продолжаются от 5 с до 3 мин (в среднем 10—30 с). Длительные приступы, продолжающиеся более 5 минут, наблюдаются исключительно редко.

У части больных приступ кинезиогенной пароксизмальной дискинезии начинается с кратковременной, продолжающейся всего несколько секунд сенсорной ауры. Аура представляет собой локальное ощущение покалывания, ползанья мурашек, жжения, онемения, прохождения электрического тока, мышечного напряжения или сведения в тех регионах тела, которые будут вовлечены в гиперкинез. Иногда аура представляет собой иллюзию совершающегося движения. Аура часто начинается с дистального отдела конечности, затем распространяется в проксимальном направлении, захватывая подчас всю половину тела. При двусторонних приступах аура также имеет двусторонний характер.

Приступу могут предшествовать и общие ощущения, например, в виде беспокойства, дурноты, головокружения, сухости во рту, дискомфорта в эпигастрии и грудной клетке, значительно реже — субъективно приятных ощущений. Аура непосредственно смыкается с гиперкинезом, но может возникать и изолированно от него.

- Читать далее "Клиника кинезиогенной пароксизмальной дискинезии. Симптоматические формы кинезиогенной пароксизмальной дискинезии."