Кожа при тяжелом комбинированном иммунодефиците (ТКИД)

Тяжелый комбинированный иммунодефицит - краткий обзор:
- Гетерогенная группа Х-сцепленных и аутосомно-рецессивных заболеваний с недостаточностью клеточного и гуморального иммунитета.
- Задержка развития в раннем грудном возрасте; диарея; рецидивирующие кандидозы, бактериальные и вирусные инфекции кожи и слизистых оболочек, риск развития болезни «трансплантат против хозяина».
- Трансплантация может предотвратить летальный исход в грудном возрасте.

Клиника. Грудные дети с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) обычно не набирают вес до 3-6 месяцев, вследствие присоединения рецидивирующих синусно-пульмональных и кожных инфекций. Часто выявляются персистирующие кандидозы кожи и слизистых оболочек, в редких случаях отмечаются системные кандидозные инфекции.

У пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицито также может встречаться хроническая диарея и мальабсорбция, вызванные вирусными инфекциями. Частым характерным симптомом является пневмония, вызванная Р. carinii. Хотя бактериальные инфекции обычно отвечают на системные антибиотики, вирусные инфекции имеют тенденцию к фатальному течению. У грудных детей с тяжелым комбинированным иммунодефицито отмечается отсутствие пальпируемых лимфоузлов, несмотря на рецидивирующие инфекции.

Помимо кожных бактериальных и кандидозных инфекций, наиболее распространенным кожным признаком является кореподобная или напоминающая себоррейный дерматит сыпь.

У некоторых младенцев с тяжелым комбинированным иммунодефицито в биопсийном материале выявляются признаки болезни «трансплантат против хозяина» (ТПХ). Трансплантат против хозяина (ТПХ) может являться результатом внутриутробного воздействия материнских лимфоцитов, трансфузии необлученных препаратов крови или трансплантации.

У пациентов с ТПХ развитие заболевания обычно острое, начинающееся с кореподобной эритемы, папулезного дерматита или диффузной эритродермии. Первично, до развития генерализованной сыпи, поражаются лицо, шея, ладони и ступни. Тяжелые случаи осложняются диффузными буллами или токсическим эпидермальным некролизом. Клиническая картина ТПХ, вызванной материнским фактором (без трансплантации), неотличима от клинической картины ТПХ вследствие трансплантации, но они имеют различные гистологические признаки.

В биопсийных материалах пациентов с ТПХ вследствие материнского фактора выявляется псориазиформная гиперплазия с паракератозом и спонгиоз различной степени, в отличие от вакуольного компонента, наблюдаемого при обычной ТПХ. Кожные симптомы развиваются у 83% пациентов с материнским вариантом ТПХ. При тяжелом комбинированном иммунодефиците также наблюдаются изъязвления слизистых оболочек полости рта и наружных половых органов, в особенности среди детей атабаских американских индейцев с дефектом в гене Artemis. У пациентов с синдромом Оменна выявляются эритродермия, гепатоспленомагалия и лимфаденопатия с эозинофилией и повышением выработки IgE.

Отмечается тенденция к отсутствию выявления В-клеток, а Т-лимфоциты, хотя часто присутствуют в повышенном количестве, являются нефункциональными. Недавно было показано, что синдром Оменна представляет собой фенотип с лежащими в его основе различными генетическими дефектами. У большинства пациентов выявляются мутации RAG1/RAG2, но фенотип синдрома Оменна был также описан у пациентов с мутациями Artemis и IL7R. Признаки синдрома Оменна были также выявлены у двух пациентов с синдромом гипоплазии хрящей и волос и у одного с полным синдромом ДиДжорджи.

Подтипы тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД)

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом: причины, клиника, диагностика, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.12.2018

Ваши замечания и вопросы: