Кожа при недостатке меди - болезнь Менкеса

Минералы организма - краткий обзор:

- Нехватка железа сопровождается следующими изменениями со стороны кожи: койлонихии (ложковидные изменения ногтей); волосы ломкие и тусклые; развиваются афтозный стоматит и заеда.

- Энтеропатический акродерматит — заболевание, обусловленное врожденным дефектом транспортера цинка ZIP4.

- Недостаток цинка проявляется периори-фициальным и акральным экзематозным и эрозивным дерматитом.

- Уровень цинка в организме можно определить по его содержанию в сыворотке или по уровню сывороточной щелочной фосфатазы — фермента, содержание которого зависит от количества цинка.

- Болезнь Менкеса — это Х-сцепленное нарушение транспорта меди в кишечнике, которое проявляется характерной курчавостью волос и неврологическими нарушениями.

а) Этиология и патогенез. Медь является важным компонентом нескольких металлоферментов, включая тирозиназу и лизилоксидазу. Тирозиназа вовлечена в процесс биосинтеза меланина, а лизилоксидаза деаминирует лизин и гидроксилизин в первой стадии образования поперечных связей коллагена. Другие ферменты, содержащие медь, участвуют в продукции катехоламина, детоксикации свободных радикалов и окислительно-восстановительных реакциях.

б) Эпидемиология. Медь содержится в рыбе, устрицах, цельных злаках, говяжьей и свиной печени, шоколаде, яйцах и изюме. Дефицит меди является редким состоянием, но может быть результатом недостаточного питания, мальабсорбции, хронического необогащенного витаминами парентерального питания, вскармливания детей исключительно коровьим молоком и чрезмерного употребления антацидов, цинка, железа или витамина С, которые могут нарушать всасывание меди. Целиакия, муковисцидоз и синдром короткой кишки приводят к мальабсорбции алиментарной меди.

в) Клиническая картина. Клиническими признаками в таких случаях являются гипопигментация волос и кожи и костные аномалии (остеопороз, переломы, периостальные реакции и выступание передних ребер). Миелонейропатия при дефиците меди проявляется прогрессирующей симметричной потерей чувствительности и двигательными нарушениями как в верхних, так и в нижних конечностях. Процесс затрагивает все виды чувствительности.

При отсутствии лечения возможно поражение зрительного нерва, что в некоторых случаях ведет к необратимой слепоте. Увеличение содержания меди в пище предотвращает прогрессирование неврологических нарушений, однако нельзя гарантировать восстановление нарушенных функций.

г) Лабораторные данные. Могут наблюдаться микроцитарная анемия, нейтропения, снижение уровня меди в крови и гипоцерулоплазминемия. Нейтропения является самым ранним и наиболее распространенным признаком дефицита меди и чувствительным методом оценки адекватности терапии.

д) Лечение. Необходимо увеличить содержание меди в пище.

Медь и болезнь Менкеса

а) Эпидемиология. Болезнь Менкеса, также известная как болезнь курчавых волос, была описана Джоном Менкесом в 1962 г. как многоочаговое дегенеративное поражение серого вещества. Предположение о связи между дефицитом меди и развитием демиелинизирующего заболевания впервые высказали в 1930-х годах австралийские ветеринары, описавшие возникновение атаксии у ягнят, рожденных от матерей, которые кормились на пастбищах, где трава содержала мало меди.

Менкес впервые описал пятерых грудных детей мужского пола, рожденных в англоирландской семье, с Х-сцепленным синдромом нервной дегенерации, специфическими волосами и задержкой физического развития. Частота болезни Менкеса варьирует от 1:100000 до 1:250000 живых новорожденных.

б) Этиология и патогенез. Ген Менкеса, MNK, был выделен в хромосоме Xq13. Белковым продуктом является медь-транспортирующая аденозин-трифосфатаза P-типа, которая экспрессируется почти во всех тканях, за исключением печени. Мутации в MNK приводят к снижению концентрации меди из-за нарушенного кишечного всасывания и последующего снижения активности ферментов, содержащих медь.

Клиника болезни Менкеса

в) Клиническая картина. Классически признаки болезни Менкеса развиваются в возрасте 2-3 месяцев, к неонатальным признакам относятся преждевременные схватки, большие кефалогематомы, гипотермия и желтуха. Характерными чертами болезни Менкеса является «ангельская» внешность с углубленной переносицей, птозом и сниженной мимикой. К 2-3 месяцам жизни отмечается утрата основных навыков развития, гипотония, судороги и задержка физического развития.

Обнаруживаются структурные изменения волос, с общим видом коротких, редких, тусклых, спутанных и депигментированных волос. Брови имеют такой же вид металлической мочалки, как и волосы на голове. При световой микроскопии выявляется закручивание волос (pili torti). Также могут наблюдаться монилетрикс (четкообразная аплазия волос), сегментарное сужение волосяного стержня и узловатый трихорексис, а также утолщение волосяного стержня в виде мелких шариков с надломами на одинаковых расстояниях.

К другим кожным симптомам относятся фолликулярный гиперкераоз и мягкая, неэластичная депигментированная кожа, особенно на задней поверхности шеи, в подмышечной области и на туловище. При осмотре полости рта могут выявляться высокое небо и задержка появления зубов.

Наиболее серьезную составляющую этого расстройства представляют неврологические дефекты. Типичной является глубокая гипотония туловища с плохим удержанием головы, кроме того, может усиливаться верхушечный толчок. Глубокие сухожильные рефлексы повышены. Сосание и плач остаются сильными. Диски зрительного нерва бледные, отмечается нарушение фиксации взгляда и слежения. Слух сохраняется в норме. Задержка развития проявляется случайной улыбкой и лепетом. Костные изменения чаще всего поражают конечности и череп, реже — грудную клетку, позвоночник и малый таз.

К ним относятся остеопороз, расширение метафизов и формирование латеральных шпор, оссификация швов, диафезальная периостальная реакция, вдавления на передней поверхности тел позвонков и периостальное формирование костной ткани. Может встречаться поражение почек в виде гидронефроза, гидроуретера и дивертикула мочевого пузыря. Элонгация и извитость многих крупных сосудов приводит к тяжелому поражению артерий, являющемуся частой причиной смерти в возрасте до 3-4 лет.

Болезнь Менкеса
Болезнь Менкеса

г) Лабараторные тесты. Данное состояние идентифицируется на основе анамнеза заболевания, данных физикального исследования и снижения уровней церулоплазмина и меди в сыворотке крови.

д) Лечение. Раннее лечение гистидинатом меди приводило в некоторых случаях к хорошим исходам, включая нормальное нервно-психическое развитие. Начало терапии у пациентов более старшего возраста может оказывать помощь в облегчении таких состояний, как беспокойство и бессонница.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Кожа при недостатке селена и отравлении селеном"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.11.2018

Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.