Клиника инфантильной гемангиомы. Диагностические критерии PHACE-синдрома

а) Анамнез. Анамнез заболевания является одним из важнейших ключей к постановке диагноза инфантильной гемангиомы (ИГ). Отсутствие при рождении или наличие какого-либо предшествующего признака (для этой опухоли характерны обычно участок бледной или смуглой кожи, телеангиоэктазии) при полностью сформированном мягкотканном образовании, вероятнее всего, является не ИГ, а другой сосудистой аномалией или патологическим процессом.

Анамнез при инфантильной гемангиоме

б) Кожные проявления:

1. Характеристики роста. Хотя инфантильная гемангиома (ИГ) не присутствуют к моменту рождения в виде полностью сформированных опухолей, они почти всегда становятся видимыми в течение первого месяца жизни. Исключение составляют глубокие гемангиомы, которые проявляют себя в среднем на месяц позже, чем более поверхностные. Наиболее быстрый рост обычно наблюдается в течение первых 5 месяцев жизни, к возрасту пяти месяцев опухоль достигает 80% своего максимального размера. Глубоко лежащие гемангиомы могут выявляться в несколько более позднем возрасте, в среднем на один месяц позже, чем поверхностные инфантильные гемангиомы (ИГ), а изредка их невозможно обнаружить до достижения ребенком возраста в несколько месяцев. Крупные, сегментарные, глубоко лежащие гемангиомы, а также гемангиомы с поражением околоушных желез могут медленно расти в течение нескольких месяцев или лет. За этой фазой роста следует более медленная фаза инволюции. Она более вариабельная по продолжительности и длится от нескольких месяцев до нескольких лет.

Признаки инволюции (тускло-красный, затем серый или молочно-белый цвет опухоли с последующим уплощением и размягчением ее консистенции) обычно становятся очевидны к концу первого года жизни. Гемангиомы меньшего размера обычно регрессируют быстрее, чем большие, хотя встречаются и исключения из этого правила. Большинство инфантильных гемангиом разрешаются к возрасту 7-10 лет. У некоторых детей после инволюции опухоли кожа остается нормальной, в то время как у остальных сохраняются телеангиоэктазии, атрофия, фиброзно-жировая или рубцовая ткань.

2. Классификация инфантильной гемангиомы. Гемангиомы, поражающие верхний слой дермы (так называемые поверхностные гемангиомы), ярко-красного цвета; в то время как при вовлечении в процесс глубоких слоев дермы и подкожно-жировой клетчатки, цвет кожных покровов неизменен или имеет голубой оттенок. При поражении как поверхностных, так и глубоких структур кожи (так называемые смешанные гемангиомы), опухоль имеет и те, и другие признаки. В дополнении к этой клинической картине инфантильные гемангиомы могут быть классифицированы на локализованные, сегментарные или неуточненные.

Локализованные гемангиомы демонстрируют четкую пространственную ограниченность, словно растут из одного центрального очага. Сегментарные гемангиомы (как и другие сегментарные дерматологические заболевания, такие как витилиго и нейрофиброматоз) соответствуют связанному с развитием данной области сегменту или обширному анатомическому участку. Часто они дисковидные с линейными или географическими контурами. Гемангиомы, которые нельзя точно определить как локализованные или сегментарные, называют неуточненными. Было выявлено, что структура сегментарных гемангиом лица связана с происходящими из нервного валика лицевыми отростками, и недавно для них была предложена новая схема. Мультифокальные гемангиомы обычно являются множественными и локализованными. Хотя их количество весьма разнообразно, наличие более пяти гемангиом является фактором риска экстракожных гемангиом.

Классификация гемангиом на подтипы не только способствует улучшению информированности, но также помогает прогнозировать риск развития осложнений и необходимость терапии. Проспективное исследование 1058 детей с инфантильной гемангиомой показало, что при сегментарных гемангиомах в 11 раз более вероятно развитие осложнений, а лечение требуется в 8 раз чаще, чем при локализованных гемангиомах.

Инфантильная гемангиома (ИГ)
Анамнез сегментарной инфантильной гемангиомы. Обратите внимание на дисковидные географические очертания.
А. Возраст 11 месяцев, пик пролиферационной фазы.
Б. Возраст два года, фаза инволюции, максимально выражен апоптоз.
В. Возраст четыре года, ожидается дальнейшая инволюция.

3. Атипичные проявления. Атипичные проявления инфантильной гемангиомы включают глубокие гемангиомы и телеангиоэктазические гемангиомы. Глубокие гемангиомы пролиферируют в нижние слои дермы и подкожно-жировую ткань без прорастания в сосочковый слой дермы. Они представляют собой локализованное плотное эластичное подкожное образование, которое может слегка возвышаться над поверхностью, с голубоватым оттенком или с телеангиоэктазиями, поражающими кожу, или могут быть достаточно глубокими, так что кожа остается совершенно не измененной. Если в процесс вовлечен сосочковый слой дермы, кожная поверхность часто имеет ярко-красный цвет и, таким образом, классифицируется как поверхностная и глубокая инфантильная гемангиома. При инфантильной гемангиоме с минимальными явлениями пролиферации или без нее часто отмечаются тонкие телеангиэктазии с минимальным пролиферативным компонентом или без него, напоминающие стойкую продромальную ИГ. Недавно было показано, что такие гемангиомы являются GLUT-1 позитивными, что указывает на их принадлежность к группе инфантильной гемангиомы, однако по неизвестным причинам, их развитие не включает быструю фазу пролиферации. Также по неустановленным причинам они чаще расположены в нижней части тела.

4. Медицинский риск и риск внекожных проявлений. Некоторые гемангиомы имеют известный связанный с ними риск. Локализация является одной из наиболее важных предрасполагающих причин для такого риска. При гемангиомах с поражением центральной части лица (включая нос и область вокруг рта), периокулярной области, шеи, нижней челюсти и промежности клиницистам важно учитывать повышенный риск осложнений. Множественные и сегментарные гемангиомы, кроме того, ассоциируются с возрастанием риска внекожных поражений. Кроме того, наличие множественных или сегментарных гемангиом связано с более высоким риском развития внекожного поражения.

Инфантильная гемангиома (ИГ)
Локализованная инфантильная гемангиома, щека новорожденного ребенка.
Инфантильная гемангиома (ИГ)
Неуточненная инфантильная гемангиома, щека, ребенок 14 месяцев.
Инфантильная гемангиома (ИГ)
Случай глубокой инфантильной гемангиомы, правая щека/околоушная железа.
А. Возраст один год, пик пролиферации. Б. Возраст три года, фаза инволюции.
Инфантильная гемангиома (ИГ)
Телеангиоэктазическая инфантильная гемангиома, левая стопа.
Данное поражение может быть ошибочно принято за капиллярную гемангиому.
А. Сетчатое пятно и минимальная гипертрофия мягких тканей.
Б. Возраст 11 лет, остаются лишь телеангиоэктазии (фаза инволюции).

5. Синдром РНАСЕ. Сегментарные инфантильные гемангиомы (ИГ) в области лица сочетаются с синдромом РНАСЕ. Синдром РНАСЕ — это нейро-кожный синдром, состоящий из следующих симптомов: аномалии развития задней черепной ямки головного мозга (posterior fossa brain malformations), сегментарной шейно-лицевой гемангиомы (segmental cervicefacial/lemangioma), аномалии развития артерий (arterial anomalies), аномалии развития сердца или коарктации аорты (cardiac defects or coarctation of the aorta), аномалии глаза (eye anomalies) и стернальных дефектов, таких как расщелина грудины или надпупочный эмбриональный рубец. На недавно состоявшейся встрече рабочей группы рассматривались имеющиеся данные о синдроме РНАСЕ, и были предложены критерии диагноза. Тщательный анализ показал, что синдромом РНАСЕ могут страдать до трети пациентов с крупными гемангиомами лица. В то время как в первых сообщениях акцент делался на нарушениях структуры головного мозга, в частности мальформации Денди-Уокера, в последнее время сообщается, что чаще отмечаются аномалии строения сосудов шеи и головы.

Внутричерепные аномалии артерий могут приводить к развитию синдрома Моямоя, ишемии и инсульту. У больных с этими нарушениями ЦНС иногда отмечаются и другие осложнения, в частности судороги и задержка развития. Среди вариантов поражения сердца чаще всего возникает коарктация аорты, при этом наиболее часто поражается поперечный отдел аорты. У всех новорожденных детей с большими сегментарными гемангиомами на лице следует оценивать необходимость выполнения магнитно-резонансной томографии и магнитно-резонансной ангиографии головного мозга. Кроме того, учитывая относительную частоту соответствующих аномалий, могут быть проведены тщательный офтальмологический осмотр и эхокардиография. Следует время от времени проводить неврологическое обследование и оценивать развитие ребенка.

Инфантильная гемангиома (ИГ)

6. Периокулярные гемангиомы. У новорожденных с периокулярными гемангиомами имеется риск развития анизометропии и амблиопии, которые без лечения могут привести к стойкой потере зрения. Непосредственное давление на область роговицы может вызывать астигматизм или миопию, а эффект объемного образования самой опухоли может приводить к птозу, проптозу, отклонению зрительной оси или страбизму. Каждому пациенту с гемангиомой в периокулярной области необходимо проводить тщательное офтальмологическое обследование с повторными консультациями в течение всей пролиферативной фазы (обычно первые 3-4 месяца жизни). Для определения вовлечения в патологический процесс ретробульбарного пространства могут потребоваться визуализирующие исследования.

7. Гемангиомы в области «бороды». Сегментарные гемангиомы, поражающие кожу в области перед ушной раковиной, нижней челюсти, подбородка и шеи (так называемые гемангиомы в области «бороды») имеют 60% риск развития симптоматического поражения дыхательных путей. Гемангиомы дыхательных путей часто начинаются исподволь, двухфазным стридором, в возрасте 4-12 недель и часто ошибочно диагностируются как трахеомаляция, инфекция верхних дыхательных путей или круп. Если гемангиома продолжает увеличиваться в размерах, это может приводить к развитию дыхательной недостаточности, угрожающей жизни. В таких случаях необходима точная оценка состояния детским отоларингологом и лечение. Гемангиомы также могут поражать околоушную слюнную железу, что часто приводит к деформации соседних тканей и структур, а в редких случаях, застойной сердечной недостаточности с сохранной систолической функцией.

8. Гемангиомы в пояснично-крестцовой области и области промежности. Сегментарные гемангиомы, расположенные в пояснично-крестцовой области, могут сочетаться со спинальными, костными и урогенитальными аномалиями. Для описания этой совокупности симптомов было предложено две аббревиатуры: синдром PELVIS (perineal hemangioma, external genitalia malformations, lipomyelomeningocele, vesicorenal abnormalities, imperforate anus, and skin tag — гемангиома промежности, нарушение строения наружных половых органов, липомиеломенингоцеле, пузырно-лоханочные нарушения, атрезия заднего прохода и фиброзные полипы) и синдром SACRAL (Spinal dysraphism, anogenital anomalies, cutaneous anomalies, renal and urologic anomalies, associated with angioma of lumbosacral localization — дизрафия спинного мозга, аномалии аногенитальной области, патология кожи, аномалии почек и мочевой системы, в сочетании с ангиомой пояснично-крестцовой локализации). Сегментарные гемангиомы, расположенные вокруг пояснично-крестцового отдела позвоночника, характеризуются значительным риском диз-рафии спинного мозга. Таким пациентам настоятельно рекомендуется выполнять МРТ. Целесообразность проведения других исследований, например, ультразвукового исследования почек, определяется результатами клинического обследования.

9. Мультифокальные гемангиомы. Приблизительно у 15% грудных детей имеется более одной гемангиомы, а у недоношенных риск множественных очагов даже выше/ В редких случаях у грудных детей может выявляться несколько сотен очагов. До тех пор, пока не было обнаружено, что Glut-1 является специфическим маркером ИГ, многим грудным детям с мультифокальными сосудистыми опухолями и внекожным поражением устанавливали диагноз диффузного неонатального гемангиоматоза. Однако у многих из них на самом деле определялись и сосудистые опухоли иной локализации. Известно, что при наличии 5 или больше ИГ у грудных детей повышен риск наличия гемангиом печени. При истинной ИГ поражение других внутренних органов отмечается значительно реже. Гемангиомы внутренних органов, в том числе печени, желудочно-кишечного тракта и головного мозга, выявлялись и при изолированных сегментарных гемангиомах.

Инфантильная гемангиома (ИГ)
Мультифокальные гемангиомы у шестимесячного ребенка.
Множественные куполообразные эритематозные папулы на левой руке, левом плече и спине.
Инфантильная гемангиома (ИГ)
Угрожающая зрению сегментарная инфантильная гемангиома, лечение проводилось системными глюкокортикоидами.
А. На фотографии ребенка нет видимых продромальных симптомов опухоли.
Б. К возрасту трех месяцев обширная инфантильная гемангиома инфильтрирует верхнее веко и окружающие ткани, ограничивая зрение.
Инфантильная гемангиома (ИГ)
(продолжение) Угрожающая зрению сегментарная инфантильная гемангиома, лечение проводилось системными глюкокортикоидами. В. Веко приоткрывается через две недели после начала глюкокортикоидной терапии.
Г. Опухоль полностью регрессировала, возраст шесть лет.

10. Гемангиомы печени. Печень является вторым по частоте возникновения инфантильной гемангиомы органом после кожи, при наличии у грудных детей более 5 инфантильных гемангиом необходимо проводить ультразвуковое исследование печени для выявления гемангиом. Печеночные гемангиомы часто никак себя не проявляют, хотя небольшая их часть вызывает различные осложнения, которые в редких случаях могут представлять угрозу жизни. Christison-Lagay и соавт. предложили классификацию гемангиом печени, в том числе выделили три типа гемангиом, два из которых представляют собой истинные инфантильные гемангиомы (ИГ). Самый распространенный тип поражения (у этих пациентов имеется лишь несколько гемангиом или мультифокальное поражение) часто не сопровождается возникновением симптомов, но может вызывать развитие сердечной недостаточности с высоким сердечным выбросом. Гораздо реже происходит фактически вытеснение здоровой ткани печени гемангиомами, что получило название «диффузного» поражения. Это жизнеугрожающее состояние может вызывать абдоминальный компартмент-синдром и тяжелую форму гипотиреоза в связи с вызванным опухолью поглощением йода, содержащегося в тироидных гормонах.

Гемангиома печени третьего типа, при которой в типичных случаях крупные изолированные сосудистые опухоли присутствуют на момент рождения, может сопровождаться артериовенозным шунтированием. В большинстве случаев речь идет не об истинной инфантильной гемангиоме, а скорее о быстро регрессирующих врожденных гемангиомах (БРВГ) печени.

В случаях, когда течение гемангиомы печени осложняется развитием сердечной недостаточности или тяжелого гипотиреоза, необходимо системное лечение. При сердечной недостаточности с высоким выбросом может оказаться эффективной эмболизация. При гипотиреозе требуется агрессивная терапия тироидными гормонами. В случае угрозы жизни может потребоваться рассмотрение вопроса о трансплантации печени.

Инфантильные гемангиомы с высоким риском осложнений

в) Анализы при инфантильной гемангиоме:

1. Функциональное исследование щитовидной железы. Гипотиреоидизм — это редкое осложнение у новорожденных с массивными гемангиомами печени. Как было впервые доложено Huang и соавт., ткань гемангиомы обладает высокими уровнями активности йодтиронина дейодиназы 3 типа, что ускоряет снижение уровня тиреоидного гормона. У новорожденных с обширными гемангиомами печени необходимо исследовать функцию щитовидной железы, включая определение уровня Т3 (расходуемый гормон) и тиреотропного гормона, так как уровень Т4 может в первое время оставаться нормальным. Аналогично у новорожденных с гипотиреоидизмом неустановленной этиологии, даже при отсутствии кожных гемангиом, необходимо выполнить скрининговое ультразвуковое исследование печени. У пациентов с синдромом РНАСЕ сообщалось о развитии гипотиреоза и других вариантов эндокринной патологии. У грудных детей с синдромом РНАСЕ, крупными гемангиомами кожи или обширными гемангиомами печени необходимо регулярно контролировать функцию щитовидной железы [особенно тиреотропного гормона, трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4)].

2. Исследование тромбоцитов. Исследования тромбоцитарного звена не показано, так как синдром Казабаха-Мерритт связан не с инфантильными гемангиомами, а, скорее, с капошиформной гемангиоэндотелиомой и ангиобластомой.

Рекомендованные методы обследования и визуализации рассмотрены выше в данной статье при обсуждении специфических видов инфантильной гемангиомы и относящихся к ним физикальных симптомов.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Течение и прогноз инфантильной гемангиомы"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 15.11.2018

Статьи по психологии отношений