Врожденный ограниченный гипермеланоз с лентигинозом - синдромы семейного лентигиноза, синдромы Пейтца-Егерса, LEOPARD

а) Синдромы семейного лентигиноза. Для синдрома семейного лентигигноза характерно наличие лентигинозных очагов — как правило небольших (менее 5 мм) ограниченных коричневых пятен, в эпидермисе которых отмечается повышенное содержание меланоцитов (эпидермальный меланоцитарный гипермеланоз), в сочетании с повышенной частотой сердечно-сосудистых, эндокринных и или желудочно-кишечных неоплазий.

К данным синдромам относятся комплекс Карнея, синдром Пейтца-Егерса, синдром LEOPARD (лентигинозные пятна; нарушения сердечной деятельности; глазной гипертелоризм; легочной стеноз; аномалии гениталий; задержка роста; сенсоневральная глухота), расслоение стенки артерий с лентигинозом, болезнь Ложье-Хунцикера, семейный доброкачественный лентигиноз, синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба (СБРР), центрофациальный лентигиноз и сегментарно сгруппированный лентигиноз. В последние годы были идентифицированы генетические локусы и гены комплекса Карнея, синдрома Пейтца-Егерса и СБРР.

б) Синдром Пейтца-Егерса. Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ) был впервые описан Пейтцем (1921) и Егерсом (1949). Пигментация кожи и слизистых, а также гамартомный полипоз кишечника являются ведущими признаками заболевания. Пигментные очаги напоминают высыпания при комплексе Карнея.

Небольшие гиперпигментированные пятна обычно по являются в детстве (при рождении отсутствуют) на слизистых губ и щек, но могут захватывать также, веки, кисти и стопы.

Среди самых распространенных злокачественных заболеваний, которые сочетаются с СПЕ, отмечаются опухоли тонкой и толстой кишки, желудка и поджелудочной железы. Кроме того, описаны злокачественные новообразования другой локализации, в частности, молочной железы, шейки матки и эндокринные опухоли.

Более половины всех случаев СПЕ связаны с мутацией в гене се-рин/треонинкиназы 11 (STK11 или LKB1), который, как предполагается, действует как ген-супрессор опухолей. Пациенты с СПЕ должны находиться под пристальным врачебным наблюдением уже с юного возраста.

в) Синдром LEOPARD. Синдром LEOPARD (CL) является аутосомно-доминантным генодерматозом. Характерные лентигинозные очаги развиваются обычно в детстве, в первые месяцы жизни. Клинический диагноз опирается, прежде всего, на типичные черты лица и наличие гипертрофической кардиомиопатии и/или пятен по типу «кофе с молоком» (cafe au lait macules или сокращенно CALMs).

Заболевание вызывается мутациями в гене PTPN11, который кодирует протеиновую тирозинфосфатазу SHP-2 и расположен на хромосоме 12. CL аллелен синдрому Нунан и имеет с ним некоторые общие черты. Недавно у двух пациентов с CL, у которых не удалось выявить мутаций в PTPN11 были обнаружены миссенс-мутации в гене RAF1.

Синдром LEOPARD
А, Б. 27-летняя женщина с синдромом LEOPARD (лентигинозные пятна; изменения на электрокардиограмме; легочной стеноз; аномалии гениталий; задержка роста; сенсоневральная глухота).
Обратите внимание на характерный распространенный лентигиноз и несколько пятен по типу «кофе с молоком».
Синдром Пейтца-Егерса
Синдром Пейтца-Егерса.
А. Лентигинозные пигментные пятна, от темно-коричневого до серо-голубого цвета, появляются на губах, вокруг рта и на пальцах кистей.
Спустя некоторое время, пятна на губах могут разрешиться.
Б. Пятна на слизистой щек от голубого до синевато-черного цвета являются патогномоничными;
в отличие от высыпаний на губах они не имеют тенденции к разрешению со временем.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденный ограниченный гипермеланоз с пятнами типа кофе с молоком"

Оглавление темы "Пятна на коже (гипермеланозы).":
  1. Врожденный ограниченный гипермеланоз с дермальным меланоцитозом
  2. Врожденный ограниченный гипермеланоз с лентигинозом
  3. Врожденный ограниченный гипермеланоз с пятнами типа кофе с молоком
  4. Диффузные бесформенные пятна на коже при гормональных болезнях (гипермеланозы)
  5. Пятна на коже при нарушениях обмена
  6. Пятна на коже при физическом воздействии
  7. Пятна на коже от лекарств и токсинов
  8. Охроноз - причины, клиника, диагностика и лечение
  9. Диффузные гипермеланозы с линейным и сетчатым рисунком
  10. Приобретенные ограниченные пятна на коже (гипермеланозы)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: