Врожденный ограниченный гипермеланоз с лентигинозом - синдромы семейного лентигиноза, синдромы Пейтца-Егерса, LEOPARD
а) Синдромы семейного лентигиноза. Для синдрома семейного лентигигноза характерно наличие лентигинозных очагов — как правило небольших (менее 5 мм) ограниченных коричневых пятен, в эпидермисе которых отмечается повышенное содержание меланоцитов (эпидермальный меланоцитарный гипермеланоз), в сочетании с повышенной частотой сердечно-сосудистых, эндокринных и или желудочно-кишечных неоплазий.
К данным синдромам относятся комплекс Карнея, синдром Пейтца-Егерса, синдром LEOPARD (лентигинозные пятна; нарушения сердечной деятельности; глазной гипертелоризм; легочной стеноз; аномалии гениталий; задержка роста; сенсоневральная глухота), расслоение стенки артерий с лентигинозом, болезнь Ложье-Хунцикера, семейный доброкачественный лентигиноз, синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба (СБРР), центрофациальный лентигиноз и сегментарно сгруппированный лентигиноз. В последние годы были идентифицированы генетические локусы и гены комплекса Карнея, синдрома Пейтца-Егерса и СБРР.
б) Синдром Пейтца-Егерса. Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ) был впервые описан Пейтцем (1921) и Егерсом (1949). Пигментация кожи и слизистых, а также гамартомный полипоз кишечника являются ведущими признаками заболевания. Пигментные очаги напоминают высыпания при комплексе Карнея.
Небольшие гиперпигментированные пятна обычно по являются в детстве (при рождении отсутствуют) на слизистых губ и щек, но могут захватывать также, веки, кисти и стопы.
Среди самых распространенных злокачественных заболеваний, которые сочетаются с СПЕ, отмечаются опухоли тонкой и толстой кишки, желудка и поджелудочной железы. Кроме того, описаны злокачественные новообразования другой локализации, в частности, молочной железы, шейки матки и эндокринные опухоли.
Более половины всех случаев СПЕ связаны с мутацией в гене се-рин/треонинкиназы 11 (STK11 или LKB1), который, как предполагается, действует как ген-супрессор опухолей. Пациенты с СПЕ должны находиться под пристальным врачебным наблюдением уже с юного возраста.
в) Синдром LEOPARD. Синдром LEOPARD (CL) является аутосомно-доминантным генодерматозом. Характерные лентигинозные очаги развиваются обычно в детстве, в первые месяцы жизни. Клинический диагноз опирается, прежде всего, на типичные черты лица и наличие гипертрофической кардиомиопатии и/или пятен по типу «кофе с молоком» (cafe au lait macules или сокращенно CALMs).
Заболевание вызывается мутациями в гене PTPN11, который кодирует протеиновую тирозинфосфатазу SHP-2 и расположен на хромосоме 12. CL аллелен синдрому Нунан и имеет с ним некоторые общие черты. Недавно у двух пациентов с CL, у которых не удалось выявить мутаций в PTPN11 были обнаружены миссенс-мутации в гене RAF1.
Обратите внимание на характерный распространенный лентигиноз и несколько пятен по типу «кофе с молоком».
А. Лентигинозные пигментные пятна, от темно-коричневого до серо-голубого цвета, появляются на губах, вокруг рта и на пальцах кистей.
Спустя некоторое время, пятна на губах могут разрешиться.
Б. Пятна на слизистой щек от голубого до синевато-черного цвета являются патогномоничными;
в отличие от высыпаний на губах они не имеют тенденции к разрешению со временем.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденный ограниченный гипермеланоз с пятнами типа кофе с молоком"
Оглавление темы "Пятна на коже (гипермеланозы).":- Врожденный ограниченный гипермеланоз с дермальным меланоцитозом
- Врожденный ограниченный гипермеланоз с лентигинозом
- Врожденный ограниченный гипермеланоз с пятнами типа кофе с молоком
- Диффузные бесформенные пятна на коже при гормональных болезнях (гипермеланозы)
- Пятна на коже при нарушениях обмена
- Пятна на коже при физическом воздействии
- Пятна на коже от лекарств и токсинов
- Охроноз - причины, клиника, диагностика и лечение
- Диффузные гипермеланозы с линейным и сетчатым рисунком
- Приобретенные ограниченные пятна на коже (гипермеланозы)