Врожденный ограниченный гипермеланоз с пятнами типа кофе с молоком при нейрофиброматозе, синдроме МакКьюна-Олбрайта

Пятна по типу кофе с молоком («cafe-au-lait macules’ или CALM) представляют собой участки гиперпигментации кожи с четкими (но неправильными) границами, размер которых колеблется от 0,5 см до 20,0 см. Пятна часто присутствуют с рождения или появляются в первые месяцы жизни. Изолированные CALM наблюдаются у 0,3— 18% новорожденных.

Гистологически изолированные CALM имеют нормальное количество меланоцитов, но повышенное содержание меланина в эпидермисе (эпидермальный меланотический гипермеланоз). Множественные CALM являются хорошо известными маркерами некоторых системных заболеваний.

а) Пятна типа кофе с молоком на коже при нейрофиброматозе типа 1. Нейрофибороматоз типа 1 (НФ1) был впервые описан Фридрихом фон Реклингхаузеном в 1882 г. и поэтому носит также название болезнь Реклингхаузена.

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) является аутосомно-доминантным заболеванием, которое вызывается мутацией в гене NF1, расположенном на хромосоме 17q11.2 и кодирующем белок нейрофибромин. Нейрофибромин принимает участие в нескольких сигнальных путях и имеет несколько изоформ вследствие альтернативных механизмов сплайсинга. Самой важной функцией нейрофибромина является подавление пути передачи сигнала Ras, поэтому он считается геном-супрессором опухолей.

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) считается нейрокристопатией и характеризуется рядом кожных и внекожных проявлений, связанных с пигментными клетками, в том числе пятнами по типу «кофе с молоком» (CALM), веснушчатой гиперпигментацией интертригинозных участков и узелками Лиша. В 1987 г. консенсусная конференция национального института здоровья США разработала клинические диагностические критерии НФ1.

Согласно критериям, наличие шести и более CALM, размерами свыше 5 мм у детей и более 15 мм у взрослых, является одним из ведущих признаков заболевания. Пятна CALM, которые ассоциируются с нейрофиброматозом, в отличие от изолированных CALM, содержат существенно возросшее количество меланоцитов в эпидермисе. Интертригинозные веснушки, патогномоничные для НФ1, также имеют повышенное количество эпидермальных меланоцитов, что отличает их от обычных веснушек (эфелидов).

б) Пятна кофе с молоком при синдроме МакКьюна-Олбрайта. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (СМКО) впервые был описан Мак-Кьюном (1936) и Олбрайтом (1937) как триада из поли/монооссальной фиброзной дисплазии, пятен по типу «кофе с молоком» и гиперфункциональных эндокринопатий, в том числе преждевременного полового созревания, гипертиреоидизма, гиперкортизолизма, гипермсоматотропизма и гипофосфатемического рахита.

Число пятен CALM меньше, чем при НФ1, а неравномерность их границ более выражена. Пятна обычно распределены вдоль срединной линии. СМКО вызывается постзиготной активирующей мутацией альфа-субъединицы цАМФ-регулирующего белка Gs. Как следствие, мозаично распределенные клетки синдрома МКО несут конституционально-активную аденилатциклазу.

Пятна типа кофе с молоком у ребенка
Пятна типа «кофе с молоком»:
а-в - у 16-летней девушки с нейрофиброматозом множественные пятна «кофе с молоком» присутствуют с раннего детства
а - в подмышечной впадине у нее такое пятно диаметром 4 см и диффузная веснушчатость
б - в пубертатном периоде начали развиваться распространенные нейрофибромы. Обратите внимание на вариабельные размеры дермальных опухолей на животе у девушки
в - кожные фибромы появились также на сосках. Обратите внимание на диффузную веснушчатость груди,
Болезни связанные с пятнами типа кофе с молоком

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Диффузные бесформенные пятна на коже при гормональных болезнях (гипермеланозы)"

Оглавление темы "Пятна на коже (гипермеланозы).":
  1. Врожденный ограниченный гипермеланоз с дермальным меланоцитозом
  2. Врожденный ограниченный гипермеланоз с лентигинозом
  3. Врожденный ограниченный гипермеланоз с пятнами типа кофе с молоком
  4. Диффузные бесформенные пятна на коже при гормональных болезнях (гипермеланозы)
  5. Пятна на коже при нарушениях обмена
  6. Пятна на коже при физическом воздействии
  7. Пятна на коже от лекарств и токсинов
  8. Охроноз - причины, клиника, диагностика и лечение
  9. Диффузные гипермеланозы с линейным и сетчатым рисунком
  10. Приобретенные ограниченные пятна на коже (гипермеланозы)
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.