Врожденный ограниченный гипермеланоз с пятнами типа кофе с молоком при нейрофиброматозе, синдроме МакКьюна-Олбрайта
Пятна по типу кофе с молоком («cafe-au-lait macules’ или CALM) представляют собой участки гиперпигментации кожи с четкими (но неправильными) границами, размер которых колеблется от 0,5 см до 20,0 см. Пятна часто присутствуют с рождения или появляются в первые месяцы жизни. Изолированные CALM наблюдаются у 0,3— 18% новорожденных.
Гистологически изолированные CALM имеют нормальное количество меланоцитов, но повышенное содержание меланина в эпидермисе (эпидермальный меланотический гипермеланоз). Множественные CALM являются хорошо известными маркерами некоторых системных заболеваний.
а) Пятна типа кофе с молоком на коже при нейрофиброматозе типа 1. Нейрофибороматоз типа 1 (НФ1) был впервые описан Фридрихом фон Реклингхаузеном в 1882 г. и поэтому носит также название болезнь Реклингхаузена.
Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) является аутосомно-доминантным заболеванием, которое вызывается мутацией в гене NF1, расположенном на хромосоме 17q11.2 и кодирующем белок нейрофибромин. Нейрофибромин принимает участие в нескольких сигнальных путях и имеет несколько изоформ вследствие альтернативных механизмов сплайсинга. Самой важной функцией нейрофибромина является подавление пути передачи сигнала Ras, поэтому он считается геном-супрессором опухолей.
Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) считается нейрокристопатией и характеризуется рядом кожных и внекожных проявлений, связанных с пигментными клетками, в том числе пятнами по типу «кофе с молоком» (CALM), веснушчатой гиперпигментацией интертригинозных участков и узелками Лиша. В 1987 г. консенсусная конференция национального института здоровья США разработала клинические диагностические критерии НФ1.
Согласно критериям, наличие шести и более CALM, размерами свыше 5 мм у детей и более 15 мм у взрослых, является одним из ведущих признаков заболевания. Пятна CALM, которые ассоциируются с нейрофиброматозом, в отличие от изолированных CALM, содержат существенно возросшее количество меланоцитов в эпидермисе. Интертригинозные веснушки, патогномоничные для НФ1, также имеют повышенное количество эпидермальных меланоцитов, что отличает их от обычных веснушек (эфелидов).
б) Пятна кофе с молоком при синдроме МакКьюна-Олбрайта. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (СМКО) впервые был описан Мак-Кьюном (1936) и Олбрайтом (1937) как триада из поли/монооссальной фиброзной дисплазии, пятен по типу «кофе с молоком» и гиперфункциональных эндокринопатий, в том числе преждевременного полового созревания, гипертиреоидизма, гиперкортизолизма, гипермсоматотропизма и гипофосфатемического рахита.
Число пятен CALM меньше, чем при НФ1, а неравномерность их границ более выражена. Пятна обычно распределены вдоль срединной линии. СМКО вызывается постзиготной активирующей мутацией альфа-субъединицы цАМФ-регулирующего белка Gs. Как следствие, мозаично распределенные клетки синдрома МКО несут конституционально-активную аденилатциклазу.
а-в - у 16-летней девушки с нейрофиброматозом множественные пятна «кофе с молоком» присутствуют с раннего детства
а - в подмышечной впадине у нее такое пятно диаметром 4 см и диффузная веснушчатость
б - в пубертатном периоде начали развиваться распространенные нейрофибромы. Обратите внимание на вариабельные размеры дермальных опухолей на животе у девушки
в - кожные фибромы появились также на сосках. Обратите внимание на диффузную веснушчатость груди,
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Диффузные бесформенные пятна на коже при гормональных болезнях (гипермеланозы)"
Оглавление темы "Пятна на коже (гипермеланозы).":- Врожденный ограниченный гипермеланоз с дермальным меланоцитозом
- Врожденный ограниченный гипермеланоз с лентигинозом
- Врожденный ограниченный гипермеланоз с пятнами типа кофе с молоком
- Диффузные бесформенные пятна на коже при гормональных болезнях (гипермеланозы)
- Пятна на коже при нарушениях обмена
- Пятна на коже при физическом воздействии
- Пятна на коже от лекарств и токсинов
- Охроноз - причины, клиника, диагностика и лечение
- Диффузные гипермеланозы с линейным и сетчатым рисунком
- Приобретенные ограниченные пятна на коже (гипермеланозы)