Термин «врожденные нарушения метаболизма» ввел Арчибальд Гаррод в 1908 г. С тех пор количество четко описанных генетических изменений, приводящих к врожденным нарушениям метаболизма, увеличивается по экспоненте. Большинство врожденных нарушений метаболизма довольно редки.

Наследуются эти нарушения обычно аутосомно-рецессивно или сцепленно с Х-хромосомой, а некоторые — как доминантные признаки. Митохондриальные дисфункции представлены различными вариантами заболеваний. Некоторые клинические симптомы, наличие которых позволяет предположить врожденные нарушения метаболизма у новорожденных, объединены в таблице ниже.

Обсудим три генетически обусловленных нарушения метаболизма: фенилкетонурию (ФКУ), галактоземию и кистозный фиброз. Рассмотрение ФКУ и галактоземии имеет особое значение, т.к. ранняя их диагностика (с помощью неонатальных скрининговых программ) дает возможность назначить адекватный режим питания, позволяющий предотвратить раннюю смерть и олигофрению.

Кистозный фиброз включенв обсуждение, т.к. является одним из наиболее распространенных, потенциально летальных заболеваний среди представителей европеоидной расы. Скрининг новорожденных на кистозный фиброз более проблематичен по сравнению с двумя другими заболеваниями, поскольку неясно, что считать факторами риска и благоприятного прогноза.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Механизмы развития (патогенез) фенилкетонурии"

1. Механизмы развития (патогенез) некротизирующего энтероколита
2. Причины и механизмы развития перинатальных инфекций
3. Причины и патогенез иммунной водянки плода
4. Патогенез и морфология неиммунной водянки плода
5. Признаки врожденных нарушений метаболизма
6. Механизмы развития (патогенез) фенилкетонурии
7. Механизмы развития (патогенез) галактоземии
8. Механизмы развития (патогенез) кистозного фиброза - муковисцидоза
9. Морфология кистозного фиброза - муковисцидоза
10. Клиника и критерии диагностики кистозного фиброза - муковисцидоза