Синдром Эдвардса у новорожденных - причины, диагностика
Синдром Эдвардса - представляет собой трисомию 18 (самый частый вариант аутосомной трисомии после синдрома Дауна), реже — мозаицизм. По OMIM соответствует #601161.
Болезнь впервые описана J.H. Edwards (1960). Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 2,500-6,766 живорожденного новорожденного. Среди пациентов преобладают девочки (4:1).
Для трисомии 18 характерны следующие признаки: низкая масса тела при рождении, перекрещивание указательного, III, IV и V пальцев кисти (при сжатых кулаках); узкие бедра с ограничением отведения (в тазобедренных суставах); короткая грудина, микроцефалия, выступающий («нависающий») затылок, микрогнатия, мальформации сердца и почек, ЗПМР.
Типичны изменения со стороны органов зрения: птоз, короткие глазные щели, эпикант, гипоплазия периорбитальных складок, микрофтальмия, помутнение роговичных оболочек, анизокория, катаракты, колобомы глазного дна и дисков зрительных нервов, гипопигментация сетчатой оболочки.
В связи с множественными пороками развития (ЦНС, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочеполовой систем) прогноз заболевания неблагоприятный. Считается, что средняя продолжительность жизни составляет у девочек около 10 мес, а у мальчиков — 23 мес.
В периоде новорожденности и в первые месяцы жизни причиной летального исхода обычно служат асфиксия, связанная с нарушением мозгового кровообращения, аспирационная пневмония и/или кишечная непроходимость (дети более старшего возраста погибают преимущественно от пневмонии на фоне сердечно-сосудистой недостаточности и/или инфекций мочевых путей).
Лечение синдрома Эдвардса является чисто симптоматическим (поддерживающее).
- Читать "Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика"
Оглавление темы "Врожденная патология в неврологии":- Синдром Слая - причины, диагностика, лечение
- Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика
- Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Эдвардса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика
- Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных - причины, диагностика, лечение