MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Синдром Слая - причины, диагностика
Синдром Слая - МПС тип VII. По OMIM соответствует рубрике #253220 с генным локусом 7q21.11. Вызывается дефицитом фермента b-глюкоронидазы (с аккумуляцией гепарансульфата, дерматансульфата и хондроитин-4,6-сульфата).
Клинические проявления: отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, скелетная дисплазия, малорослость, помутнение роговицы и т.д.
Лечение для синдрома Слая не разработано (проводится симптоматическая терапия).
- Читать "Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Врожденная патология в неврологии":- Синдром Слая - причины, диагностика, лечение
- Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика
- Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Эдвардса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика
- Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных - причины, диагностика, лечение