Синдром Слая - причины, диагностика

Синдром Слая - МПС тип VII. По OMIM соответствует рубрике #253220 с генным локусом 7q21.11. Вызывается дефицитом фермента b-глюкоронидазы (с аккумуляцией гепарансульфата, дерматансульфата и хондроитин-4,6-сульфата).

Клинические проявления: отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, скелетная дисплазия, малорослость, помутнение роговицы и т.д.

Лечение для синдрома Слая не разработано (проводится симптоматическая терапия).

синдром Слая

- Читать "Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Врожденная патология в неврологии":
  1. Синдром Слая - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика
  3. Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Эдвардса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика
  8. Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: