Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера - причины, диагностика

Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебер. Иногда называется также «факоматоз 4». Тип наследования болезни точно не установлен (предполагается аутосомно-рецессивный). По OMIM синдром Стерджа-Вебера соответствует #185300.

Болезнь характеризуется наличием лицевых «пламенных» невусов (nevus flammeus) и ангиомы мозговых оболочек. Является врожденной мальформацией мезодермальных и эктодермальных элементов головы. Одновременно представляет собой врожденный ангиоматоз нервной системы, проявляющийся в виде эпилептических припадков и других расстройств ЦНС, глаукомой, сосудистыми невусами по ходу ветвей тройничного нерва.

Клиническая триада, характерная для синдрома Стерджа-Вебера, включает:
1) «пламенный» невус;
2) эпилепсию (парциальные припадки на контралатеральной стороне);
3) врожденную глаукому с односторонней гидрофтальмией (не всегда).

Помимо перечисленных признаков, у детей с синдромом Штурге-Вебера отмечается отставание в психическом развитии, которое впоследствии трансформируется в умственную отсталость.

Радиологические методы исследования позволяют выявить у пациентов кальцификацию внутричерепных сосудов (в форме двойного контура), а также признаки атрофии вещества головного мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

Проводится посиндромное лечение (симптоматическое).

синдром Стерджа-Вебера

- Читать "Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Врожденная патология в неврологии":
  1. Синдром Слая - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика
  3. Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Эдвардса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика
  8. Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: