Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера - причины, диагностика
Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебер. Иногда называется также «факоматоз 4». Тип наследования болезни точно не установлен (предполагается аутосомно-рецессивный). По OMIM синдром Стерджа-Вебера соответствует #185300.
Болезнь характеризуется наличием лицевых «пламенных» невусов (nevus flammeus) и ангиомы мозговых оболочек. Является врожденной мальформацией мезодермальных и эктодермальных элементов головы. Одновременно представляет собой врожденный ангиоматоз нервной системы, проявляющийся в виде эпилептических припадков и других расстройств ЦНС, глаукомой, сосудистыми невусами по ходу ветвей тройничного нерва.
Клиническая триада, характерная для синдрома Стерджа-Вебера, включает:
1) «пламенный» невус;
2) эпилепсию (парциальные припадки на контралатеральной стороне);
3) врожденную глаукому с односторонней гидрофтальмией (не всегда).
Помимо перечисленных признаков, у детей с синдромом Штурге-Вебера отмечается отставание в психическом развитии, которое впоследствии трансформируется в умственную отсталость.
Радиологические методы исследования позволяют выявить у пациентов кальцификацию внутричерепных сосудов (в форме двойного контура), а также признаки атрофии вещества головного мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.
Проводится посиндромное лечение (симптоматическое).
- Читать "Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Врожденная патология в неврологии":- Синдром Слая - причины, диагностика, лечение
- Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика
- Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Эдвардса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика
- Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных - причины, диагностика, лечение