Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика

В группе нарушений обмена углеводов сравнительно значительное место занимают нарушения метаболизма фруктозы. Фруктоза — обычный компонент в современной диете (входит в состав фруктов и овощей). Пищевыми источниками фруктозы являются как сама фруктоза (моносахарид), так и сахароза, а также сорбит.

Помимо врожденной фруктозурии (фруктокиназной недостаточности), протекающей бессимптомно и не требующей проведения специфической терапии, а также мальабсорбции фруктозы (встречается у 30-40% индивидов европейского происхождения, выделяют два основных варианта нарушений метаболизма фруктозы:
1) наследственная непереносимость фруктозы (дефицит альдолазы В),
2) недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы (дефицит альдолазы А).

При фруктоземии наиболее часто проявлениями неврологической дисфункции у новорожденных и детей первых месяцев жизни являются судороги, обусловленные преимущественно состоянием гипогликемии и ассоциированные с кормлением.

Фруктозурия врожденная (эссенциальная) - патология, связанная с дефицитом фермента фруктокиназы (подтверждается лабораторно). При этом виде патологии клиническая симптоматика может полностью отсутствовать; лечения не требуется.

Фруктозы непереносимость наследственная - болезнь, связанная с дефицитом альдолазы В (фруктозо-1,6-дифосфат-альдолазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген болезни (ALDOB) расположен на хромосоме 9 (генный локус 9q22.3).

Хотя в настоящее время известны не менее 20 мутаций, ассоциированных с наследственной непереносимостью фруктозы, 3 основные мутации в гене альдолазы В (A140P, A174D, N334K) связаны с патологическими аллелями в 85% случаев; они чаще встречается у европейского населения.

Фруктозо-1,6-дифосфатазы недостаточность (дефицит альдолазы А). Метаболическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования (как и наследственная непереносимость фруктозы). По клиническим проявлениям сходна с последней.

нарушения углеводного обмена

- Читать "Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Врожденная патология в неврологии":
  1. Синдром Слая - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика
  3. Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Эдвардса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика
  8. Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: