Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных - причины, диагностика

Наследственная непереносимость фруктозы - аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом альдолазы В, проявляющееся острой или хронической интоксикацией с поражением нервной системы, органов гастроинтестинального тракта, печени и почек.

Этот вид метаболической патологии может манифестировать в периоде новорожденности при употреблении питья, содержащего фруктозу. Вследствие недостаточности альдолазы В в организме аккумулируется фруктозо-1-фосфат, тормозящий активность фосфоглюкомазы и распад гликогена (на стадии глюкозо-1-фосфата).

Патогенетические механизмы наследственной непереносимости фруктозы определяются дефицитом фермента (фруктозо-1,6-дифосфат-альдолаза), приводящим к фруктоземии и токсическому эффекту, опосредованному снижением внутриклеточного содержания АТФ, прямой ингибицией гликогенолиза, а также развитием гипогликемии при потреблении фруктозы (или родственных ей Сахаров). Дополнительными факторами, утяжеляющими состояние пациентов, являются выраженные гастроинтестинальные проявления.

Ранние симптомы наследственной непереносимости фруктозы напоминают проявления классической формы галактоземии. Как упоминалось выше, они обычно появляются у детей первого месяца жизни после введения питья (подслащенная фруктозой вода). Отмечаются рвота, тошнота, выраженная гипогликемия, судороги, постепенно возникает вялость и апатия (в тяжелых случаях — до коматозного состояния). Продолжительное употребление фруктозы усиливает рвоту, вызывает боли в животе и повторные эпизоды гипогликемии.

Впоследствии развиваются симптомы со стороны печени (прогрессирующее снижение печеночных функций с гепатоспленомегалией, желтухой, асцитом, дистрофическими изменениями в тканях органа). Обнаруживаются признаки дисфункции почек (генерализованная тубулопатия с потерей белка и электролитов с мочой — соответствует синдрому Фанкони). У детей замедляется или отсутствует прибавка в массе тела.

Y.T. Yang и соавт. (2000) описали случай, когда наследственная непереносимость фруктозы манифестировала в виде проявлений, имитирующих синдром Рэя.

Выраженность клинических проявлений болезни зависит от двух факторов:
1) количества потребленной с пищей фруктозы,
2) степени дефицитарности специфического фермента (фруктозо-1,6-дифосфат-альдолазы). В классическом варианте болезнь диагностируется при введении продуктов, содержащих фруктозу (соки, овощи, фруктовые пюре и т.д.).

Установление диагноза наследственной непереносимости фруктозы базируется на основании ее обнаружения в моче (с использованием метода количественной хроматографии).

Возможен анализ активности фермента фруктозо-1,6-дифосфат-альдолазы. С этой целью необходимо проведение биопсии печени, при которой устанавливается снижение активности альдолазы В (15% нормы и менее).

В ряде медицинских учреждений доступны методы молекулярной диагностики наследственной недостаточности фруктозо-1,6-дифосфат-альдолазы. Диагностический тест с нагрузкой фруктозой (оральной и/или внутривенной) в настоящее время не рекомендуется к использованию, как потенциально опасный (возможно развитие катастрофической гипогликемии).

Неспецифическими, но характерными лабораторными симптомами болезни являются повышение в крови уровня билирубина (гипербилирубинемия), альбуминурия и аминоацидурия.

По мнению W. Smith (2005), для наследственной непереносимости фруктозы также типичны повышение протромбинового времени и частичного тромбопластинового времени, гипофосфатемия, гипокалиемия, гипермагниемия, гиперурикемия и т.д. Дифференциальную диагностику наследственной непереносимости фруктозы проводят с мальабсорбцией фруктозы (последняя патогенетически связана с нарушением транспорта моносахарида в энтероциты с последующим увеличением его количества в просвете тонкой кишки; клинически проявляется в виде синдрома раздраженного кишечника).

Для подтверждения мальабсорбции фруктозы разработан и применяется специфический водородный дыхательный тест (англ. fructose hydrogen breath test), а также определение фруктозы в стуле.

При наследственной непереносимости фруктозы проводится симптоматическая терапия (коррекция дисфункции печени и почек), а также диетотерапия. Назначается полностью безфруктозная диета. Рекомендуется также элиминация из диеты сахарозы (и ее источников) и сорбита. При отсутствии описываемой диетотерапии у детей формируется повреждение церебральных и печеночных функций.

фруктоземия у новорожденного
Фруктоземия у новорожденного

- Читать "Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Врожденная патология в неврологии":
  1. Синдром Слая - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика
  3. Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Эдвардса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика
  8. Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: