Синдром Смита-Лемли-Опитца - причины, диагностика

Синдром Смита-Лемли-Опитца - этот синдром множественных врожденных аномалий был описан D.W. Smith и соавт. (1964). Тип наследования аутосомно-рецессивный. По OMIM соответствует #270400. Генный локус болезни: 11q12-q13. Болезнь вызывается мутациями в гене, кодирующем стерол-дельта-7-редуктазу (OMIM 602858).

Распространенность синдрома составляет порядка 1 случая на 20 000-40 000 новорожденных. Считается, что болезнь значительно чаще встречается среди представителей европеоидного происхождения, чем у выходцев из Азии или Африки.

В англоязычной литературе синдром нередко обозначается аббревиатурой SLOS (англ. Smith-Lemli-Opitz syndrome). По МКБ-10 синдром Смита-Лемли-Опитца соответствует коду Q87.1.

Фактически SLOS является наследственной формой дефицита фермента 7-дегидрохолестерол-редуктазы, что приводит к неспособности адекватно продуцировать и синтезировать холестерин.

Симптомы и клинические проявления SLOS в значительной степени варьируют (микроцефалия, многочисленные мальформации внутренних органов, снижение иммунитета, катаракты, снижение слуха, сколиоз, остеопороз и др.), но всегда имеются признаки гипохолестеринемии.

Для детских неврологов основное значение имеют судороги, проявляющиеся у новорожденных с 3-го дня жизни. Впоследствии у детей постепенно формируется выраженный интеллектуальный дефицит (умственная отсталость). В большинстве случаев у младенцев с синдромом Смита-Лемли-Опитца отмечается мышечный гипертонус, реже — гипотонус.

Характерен челюстно-лицевой дисморфизм: так называемый «старческий» вид, страбизм, опущение век, широкая спинка носа с направленными вверх ноздрями; микрогения (малые размеры нижней челюсти), оттопыренные уши, расщепление нёба и язычка, расширение промежутков между зубами (после их прорезывания); клинодактилия. У части пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опитца встречаются полидактилия, аномалии пястных костей и сопутствующие врожденные пороки сердца (ВПС).

Для новорожденных мужского пола характерны гипоспадия, крипторхизм и гипоплазия мошонки.

При рождении у детей обычно отмечается низкая масса тела, а в части случаев — маленкая длина тела (карликовый рост). В периоде новорожденности при кормлении детей с синдромом Смита-Лемли-Опитца чаще возникают трудности, связанные с отказом пациентов от пищи, рецидивирующими срыгиваниями и рвотой (последняя у части дети обусловлена врожденной спастической гипертрофией привратника).

В диагностике SLOS практикуются два основных подхода:
1) определение содержания в крови уровня 7-дигидроксихолестерина;
2) молекулярное генетическое исследование (ДНК-тестирование) для выявления известных мутаций (в гене DHRC7).

Помимо симптоматического лечения, при SLOS возможен нейродиетологический подход, основанный на дополнительном потреблении холестерина (синтетического или натурального — с продуктами питания). К последним относятся яичные желтки или сливки.

синдром Смита-Лемли-Опитца

- Читать "Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Врожденная патология в неврологии":
  1. Синдром Слая - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных - причины, диагностика
  3. Синдром Сотоса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Хантера у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Эдвардса у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Нарушения обмена фруктозы у новорожденных - причины, диагностика
  8. Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: