Признаки осложненных форм наследственной спастической параплегии (НСП)

Спастический парапарез при осложненной наследственной спастической параплегии (НСП) имеет те же основные клинические признаки и так же варьирует по возрасту начала и темпу прогрессирования, как и при описанных выше неосложненных наследственных спастических параплегий. Однако обычно он протекает тяжелее, чем при неосложненной форме НСП.

Среди осложненных наследственных спастических параплегий (НСП) преобладают рецессивные формы, которые в целом тяжелее доминантных (это относится не только к НСП, но и к большинству других наследственных болезней).

Неврологические симптомы, сопутствующие спастическому парезу при осложненных формах наследственной спастической параплегии (НСП), весьма многочисленны. Одни из них относительно часты и входят в структуру разных осложненных форм, другие встречаются крайне редко.

Самым частым неврологическим симптомом можно назвать атаксию (еше одно подтверждение близости наследственных атаксий и параплегии) (Harding А.). Помимо спастических атаксий (типа Шарлсвуа—Сагенэ и др.) атаксия входит в структуру многих осложненных форм наследственной спастической параплегии (НСП). Нередки также нистагм и дизартрия. Очень часто при осложненных НСП встречается олигофрения разной степени выраженности.

Атаксия и олигофрения, нередко в сочетании, имелись у большинства больных с осложненной аутосомно-рецессивной наследственной спастической параплегии (НСП) из нашей популяционной выборки.

Если для рецессивных наследственных спастических параплегий (НСП) олигофрения типична, то для доминантных она, напротив, нехарактерна. Две неродственные семьи с доминантной НСП и олигофренией выявлены нами в Кировской области, хотя тот факт, что в обеих семьях были случаи параплегии с сохранным интеллектом, а в одной встречалась изолированная олигофрения, не позволяет исключить независимое сочетание сипмтомов.

Нередкий признак — дистальная амиотрофия ног. В отличие от ггкой поздней амиотрофии, встречающейся при неосложненной СП, у больных с осложненными формами наследственной спастической параплегии (НСП) это ранний и выданный признак. Амиотрофия входит в структуру нескольких форм с разными типами наследования, при этом она может быть единственным дополнительным симптомом или сочетается с другими. В нашем популяционном материале было два таких случая наследственной спастической параплегии (НСП), один из них семейный.

Классификация наследственных спастических параплегий

Амиотрофия кистей характерна лишь для особых, очень редких форм наследственной спастической параплегии (НСП) (SPG9, синдромы Сильвера и Тройер, спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ и некоторые другие).

Известны случаи осложненной наследственной спастической параплегии (НСП) с сенсорной полиневропатией. Она может быть ранней, с выраженными трофическими расстройствами: изъязвлением, костной резорбцией, мутиляцией (Cavanagh N. et al.). В других случаях сенсорная полиневропатия менее тяжела и возникает гораздо позже спастического парапареза (Khalifeh R., Zellweger Н., Koenig R., Spiro A.), а иногда она остается субклинической и выявляется лишь при ЭНМГ-исследовании.

При осложненных формах наследственной спастической параплегии относительно редки экстрапирамидные расстройства и поражения черепных нервов. Среди последних преобладают атрофия зрительных нервов и нейросенсорная глухота, но даже они не являются типичными сопутствующими признаками. Возможно, атрофия зрительных нервов встречается чаще, чем описывается, поскольку она может протекать бессимптомно (Makhoul J.et al.).

Согласно традиционным представлениям, не типичной для осложненной наследственной спастической параплегии является деменция, но в последние годы появился целый ряд наблюдений, в которых параплегия сочетается с когнитивными нарушениями. Представляют интерес случаи поздней нетяжелой деменции при доминантной наследственной спастической параплегии, а именно при самой частой форме SPG4. Деменция оказалась относительно частым признаком и в нашей популяционной выборке семей с рецессивными формами наследственной спастической параплегии. При рецессивных НСП деменция может быть единственным сопутствующим признаком -как, например, в семье, описанной S.Pridmore с соавт., но чаще она является одним из нескольких дополнительных симптомов -как при SPG11, SPG15, синдроме Мэст. Иногда деменция развивается на фоне предшествующей олигофрении. Все эти варианты встретились и в наших наблюдениях.

Ранее для наследственной спастической параплегии весьма нехарактерной считалась эпилепсия, которая среди сопутствующих признаков в классификации A.Harding даже не упомянута. Однако в последние годы эпилепсия описана в целом ряде семей с разными типами наследования, в том числе в наших наблюдениях. В некоторых семьях с наследственной спастической параплегией эпилепсией страдают все больные параплегией, в большинстве же (особенно при доминантном наследовании) — только часть. Характер припадков многообразен: это могут быть миоклонии (Sommerfelt К. et al., Yih J. et al., Webb S. et al.), простые и сложные парциальные припадки (Webb S. et al.), абсансы (Sommerfelt К. et al., Gigli G. et al.), развернутые генерализованные припадки (Skre H., Kuroda S. et al.), атонические приступы (Sommerfelt К. et al., Yih J. et al.). Таким образом, эпилепсию при наследственной спастической параплегии, как и деменцию, в настоящее время уже перестают считать случайностью.

К неврологическим признакам осложненных наследственных спастических параплегий можно отнести также нарушения, которые выявляются только при инструментальных исследованиях и нередко становятся случайными находка ми. Прежде всего это изменения, все чаще обнаруживаемые при использовании методов нейровизуализации - такие, например, как агенезия мозолистого тела либо арахноидальныс кисты.

Что касается экстраневральных признаков, то нет, пожалуй, ни одного органа или системы, вовлечение которых хотя бы однократно не было описано при осложненных формах наследственной спастической параплегии (НСП). Это может быть патология глаз (пигментная дегенерация сетчатки, катаракта и др.), аномалии и болезни внутренних органов (сердца, почек, желудочно-кишечного тракта), кожи, костной, эндокринной систем, клеток крови.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Лечение идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Препараты
  2. Лечение ортостатической гипотензии
  3. Профилактика идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Медико-генетическое консультирование
  4. Наследственные спастические параплегии (НСП) - определение, классификация
  5. Эпидемиология наследственных спастических параплегий (НСП) - распространенность
  6. Клиника неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  7. Пример аутосомно-доминантной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  8. Пример аутосомно-рецессивной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  9. Пример пограничной наследственной спастической параплегии (НСП)
  10. Признаки осложненных форм наследственной спастической параплегии (НСП)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: