Клиника неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)

Клиника неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)

Неосложненная наследственная спастическая параплегия (НСП) широко варьирует по возрасту манифестации симптомов — от врожденного начала до 7—8-го десятилетий жизни. Такой разброс, особенно межсемейный, послужил первым указанием на генетическую неоднородность неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП), хотя нередки и значительные внутрисемейные различия фенотипов.

Говоря о возрасте начала заболевания, надо отметить, что этот четкий, казалось бы, количественный признак при наследственной спастической параплегии (НСП) часто оказывается расплывчатым: диагноз бывает на много лет отсрочен по отношению к первым «неопределенным» жалобам, за которыми больные, их близкие и даже врачи долго не видят болезни; нередко, наоборот, объективные симптомы регистрируются врачом задолго до появления даже минимальных жалоб.

Иногда пациенты, считающие себя недавно заболевшими, вспоминают, что уже десятилетия назад при профилактическом осмотре у них регистрировали неврологическую симптоматику, иногда даже служившую веским поводом для отвода от службы в армии. Такие случаи, как показывает и наш опыт, нередко встречаются при обследовании родственников больных. Поэтому порой бывает сложно как уточнить возраст начала (особенно у пожилых больных с многолетним анамнезом), так и решить, что считать «началом» болезни.

Начальные признаки болезни — неловкость и затруднение быстрой ходьбы и бега, тенденция ходьбы на носках, иногда снижение двигательной активности. При ранних формах это чаше замечают родители, воспитатели, педагоги. Первым настораживающим признаком может быть быстрое изнашивание («стаптывание») обуви.

В анамнезе у части больных, особенно у детей — указание на некоторую задержку моторного развития и позднее начало ходьбы (в 2,5—3 года). Появляются жалобы на тяжесть, скованность и тянущие ощущения в ногах, судороги в ногах типа крампи, особенно при длительной ходьбе, быструю утомляемость. Изменения походки нарастают: больные «цепляются» носками о ступеньки и неровности пола, спотыкаются, со временем формируется типичная спастическая походка: на носках, с неполным разгибанием в коленных суставах, приведенными бедрами и тенденцией к «перекресту» ног, затруднением отрывания стоп от пола. Сама ходьба при этом требует от больного значительных усилий.

В неврологическом статусе отмечается симметричная пирамидная симптоматика в ногах: повышение мышечного тонуса по спастическому типу, резкое повышение сухожильных рефлексов с расширением рефлексогенных зон, клонусы стоп и надколенников (коленных чашечек), сгибательные и разгибательные стопные патологические знаки (некоторые неврологи отмечают при наследственной спастической параплегии (НСП) относительно большую выраженность сгибатсльных знаков по сравнению со спастическими парезами другой этиологии). Спастичность особенно выражена в мышцах-разгибателях голени и стопы, в четырехглавых мышцах бедра, что и формирует типичную спастическую походку.

Спастичность в ногах при наследственной спастической параплегии (НСП) в положении лежа выражена заметно меньше, чем при ходьбе.

Важнейшая особенность пирамидного синдрома при наследственной спастической параплегии (НСП) — значительное преобладание спастичности над парезом. Именно поэтому большинство больных долго сохраняют возможность ходьбы. У многих даже давно болеющих пациентов слабости нет вообще: больной, передвигающийся в коляске, при осмотре может продемонстрировать сохранную мышечную силу. В других случаях имеется умеренная слабость (подвздошно-поясничной, передней больше-берцовой мышц, сгибателей голени), со временем она нарастает и походка приобретает черты спастико-паретической, но преобладание спастичности сохраняется до конца жизни.

Отмеченный выше признак имеет важное дифференциально-диагностическое значение: при боковом амиотрофическом склерозе, например, в структуре спастического пареза доминирует слабость, а не повышение мышечного тонуса. Эти различия связывают с преимущественным поражением разных типов пирамидных волокон: тонких, тонических при наследственной спастической параплегии (НСП) и толстых, фазических при боковом амиотрофическом склерозе (Завалишин И.А.).

Вовлечение рук чаще не проявляется субъективно, но в 50—70% случаев обнаруживается при осмотре: у больных имеется умеренная гиперрефлексия с расширением рефлексогенных зон, реже патологические кистевые знаки, при длительном течении - умеренный гипертонус. Парез рук - негрубый и всегда менее выраженный, чем в ногах — возможен только в далеко зашедшей стадии болезни.

Характерна деформация стоп по типу «фридрейховских». A.Harding отметила этот признак в 1/3 случаев, в наших популяционных наблюдениях он оказался более частым (более 50% случаев), особенно при доминантных формах (70%). Выраженность деформации стоп может быть весьма различной и постепенно нарастает с течением болезни, так же как и вторичные контрактуры суставов.

Болезнь течет без обострений и ремиссий, темпы течения и тяжесть клинической симптоматики заметно варьируют — больше межсемейно, но также и внутрисемейно. Чаще прогрессирование медленное, иногда почти незаметное, но возможна и быстрая двигательная инвалидизация. Характер течения наследственной спастической параплегии (НСП) нередко связывают с типом наследования (рецессивные формы в целом тяжелее доминантных) и полом: есть данные о более раннем начале и большей тяжести доминантной НСП у мужчин (Tandan R.).

Играет роль и возраст начала болезни. По наблюдениям A.Harding и других авторов (Schady W., Sheard А., Polo J. et al.), НСП с началом симптоматики до 35 лет течет в целом более благоприятно, чем поздние случаи: последние быстрее прогрессируют, большинство пожилых больных самостоятельно не ходят. Подчеркнем, что эта закономерность прослеживается лишь на большом статистическом материале в группах семей, но не в каждой конкретной семье или у отдельного больного.

Классификация наследственных спастических параплегий

У части больных наследственной спастической параплегией (НСП), в основном давно болеющих, имеются легко или умеренно выраженные дополнительные симптомы, не противоречащие диагнозу неосложненной формы: нистагм, расстройства чувствительности, координации, снижение или отсутствие брюшных рефлексов (особенно верхних), расстройства мочеиспускания, амиотрофия голеней. Их считают более типичными для форм с поздним началом (но, опять-таки, от случая к случаю возможна широкая вариабельность особенностей клинической картины).

Негрубые нарушения чувствительности в ногах выявляются в 10-65% случаев неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП). К ним относятся снижение вибрационной чувствительности (особенно часто), парестезии, расстройство мышечно-суставного чувства (Давиденков С.Н., Harding А., Polo J.et al. Durr A.et al.). Поскольку проведение по периферическим нервам, как правило, не нарушено (Harding А., Bruyn R., van Dijk, Durr A. et al.), эти расстройства рассматривают как проявление центральной аксонопатии.

То же относится к позднему выпадению ахилловых рефлексов у 10-15% больных (Hardina А., Polo J. et al., Tandan R.). Ранние расстройства чувствительности являются отличительной особенностью одной из редких доминантных форм - SPG12.
У давно болеюших нередки легкий интенциоыный тремор и дисметрия при координаторных пробах, негрубый нистагм.

Легкая дистальная амиотрофия ног может возникнуть лишь после 10-15 лет болезни (Harding А., Durr A. et al.), тогда как ранняя и выраженная амиотрофия противоречит диагнозу неосложненной формы НСП.

Частота тазовых расстройств, по некоторым данным, достигает 50% (в нашем популяционном материале гораздо меньше - около 5%). Эти нарушения - императивные позывы, поллакиурия, затрудненное мочеиспускание — как правило, нетяжелы и появляются достаточно поздно (Cartridge N., Bone С., Harding А., Bushman W.et al.).

Расстройства дефекации не характерны для НСП и описаны лишь в единичных семьях (Schetlens P. et al.). То же относится к нарушениям половой функции у мужчин (Boustany R.-V. et al.). Сохранность этой функции косвенно подтверждают родословные с многочисленным потомством у больных мужчин, даже болеющих с детства.

Наряду с типичными прогрессирующими формами существуют редкие врожденные варианты наследственной спастической параплегии, на протяжении всей жизни текущие стационарно и сходные со спастической формой ДЦП, но среди них почти нет неосложненных фенотипов.

Характер течения наследственной спастической параплегии может меняться на протяжении жизни. Например, Л.О.Бадалян с соавт. описали семью, где доминантная наследственная спастическая параплегия начиналась очень рано и долго протекала стационарно, а с 25—30 лет резко прогрессировала.

Хотя наследственная спастическая параплегия часто начинается до репродуктивного периода, она мало отражается на плодовитости, поэтому нередки обширные разветвленные семьи с большим количеством больных в ряде поколений. Продолжительность жизни у пациентов с неосложненной НСП, как правило, не сокращена.

До 25-30% случаев неосложненной доминантной наследственной спастической параплегии, особенно ранней (1-го типа по классификации A.Harding), текут очень легко или субклинически на протяжении всей жизни и выявляются лишь при профилактических и семейных осмотрах. Субклинические симптомы качественно те же, что при манифестных формах - гиперрефлексия в ногах, отдельные патологические сипмтомы пирамидной группы, негрубые клонусы, деформация стоп; однако отличить их от неспецифичных неврологических симптомов другого происхождения, особенно у пожилых членов семьи, не всегда просто.

У некоторых несомненных носителей доминантного гена отсутствуют даже субклинические признаки болезни. Эти наблюдения, как и случаи дискордантности монозиготных близнецов (Bone I. et al.), говорят о неполной пенстрантности мутантного гена. Следует отметить, что при оценке пенстрантности важно учитывать возможные внутрисемейные различия по возрасту начала симптомов болезни.

Таким образом, клиническое разнообразие даже в пределах практически моносиндромной неосложненной наследственной спастической параплегии весьма велико, причем оно лишь отчасти связано с генетической гетерогенностью этой группы. Надежно диагностировать конкретную генетическую форму наследственной спастической параплегии по клинической картине невозможно.

- Читать "Пример аутосомно-доминантной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)"

Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":