Пример аутосомно-доминантной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)

В семье А. из России пробанд 22 лет больна с раннего детства, походка всегда была изменена по типу спастической (возраст начала ходьбы не уточнен), ходила без опоры, в младших классах школы занималась физкультурой. В 12 лет больной была проведена миотомия приводящих мышц бедер, после чего походка несколько ухудшилась, затем состояние стабилизировалось.

В последние 10 лет ухудшения не ощущает, работает на предприятии (стоячая работа у вязального станка).

Неврологический осмотр (здесь и далее указаны только нарушения): в руках слегка повышен тонус по пирамидному типу, повышены сухожильные и надкостничные рефлексы. Отмечается умеренная деформация стоп по типу «фридрейховских», подъем ног в положении лежа ограничен до 50°, в ногах негрубо снижена сила, умеренно повышен тонус по пирамидному типу, рефлексы высокие, выражен клонус стоп, вызываются сгибательные и разгибательные патологические стопные знаки.

Брюшные рефлексы слева низкие, справа незначительно снижены. Минимальный интенционный тремор при координаторных пробах. Походка спастическая, без опоры.

У 56-летней матери сходная картина болезни: больна с детства, явного прогрессирования нет, ходит без опоры, до пенсионного возраста работала (в том числе на тяжелой физической работе), инвалидности не имеет.

Брат больной, 24 лет, также болен с раннего детства, болезнь протекает тяжелее, чем у матери и сестры: походка с детства была грубо изменена, особенно до миотомии в подростковом возрасте, давшей некоторый положительный эффект. Инвалид II группы, но работает программистом.
Дед «ходил так же», подробных сведений о болезни нет, умер в старости.

Таким образом, в семье А. наглядно представлены аутосомно-доминантное наследование, раннее начало, неосложненный характер и медленное доброкачественное течение болезни — с определенными внутрисемейными различиями, касающимися тяжести клинической симптоматики.

Аутосомно-доминантное наследование

- Читать "Пример аутосомно-рецессивной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)"

Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Лечение идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Препараты
  2. Лечение ортостатической гипотензии
  3. Профилактика идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Медико-генетическое консультирование
  4. Наследственные спастические параплегии (НСП) - определение, классификация
  5. Эпидемиология наследственных спастических параплегий (НСП) - распространенность
  6. Клиника неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  7. Пример аутосомно-доминантной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  8. Пример аутосомно-рецессивной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  9. Пример пограничной наследственной спастической параплегии (НСП)
  10. Признаки осложненных форм наследственной спастической параплегии (НСП)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: