Пример аутосомно-рецессивной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)

В семье Б. из России родители — уроженцы Воронежской области, троюродные сибсы. Больные, сестра 51 года и брат 42 лет, инвалиды II группы, имеют сходную клиническую картину: изменения походки появились с 33—35 лет и довольно быстро прогрессировали.

В неврологическом статусе: выраженный нижний спастический парапарез с высоким мышечным тонусом, высокими сухожильными рефлексами, сгибательными и разгибательными стопными патологическими знаками, спастической походкой: мышечная сила в ногах у сестры снижена до 4 баллов, у брата сохранна; рефлексы с рук у сестры повышены, у брата оживлены. Оба ходят без опоры (сестра несколько хуже).

В данном случае имеет место довольно редкий вариант - неосложненная рецессивная наследственная спастическая параплегия (НСП). «Выщсплению» редких генов, очевидно, способствовал родственный брак, также являющийся редкостью в российских популяциях.

Возраст начала — пограничный между типами 1 и 2 (по классификации A.Harding), темп прогрессирования болезни соответствует типу 2. Внутрисемейные различия связаны только с давностью болезни.

Аутосомно-рецессивное наследование

- Читать "Пример пограничной наследственной спастической параплегии (НСП)"

Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Лечение идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Препараты
  2. Лечение ортостатической гипотензии
  3. Профилактика идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Медико-генетическое консультирование
  4. Наследственные спастические параплегии (НСП) - определение, классификация
  5. Эпидемиология наследственных спастических параплегий (НСП) - распространенность
  6. Клиника неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  7. Пример аутосомно-доминантной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  8. Пример аутосомно-рецессивной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  9. Пример пограничной наследственной спастической параплегии (НСП)
  10. Признаки осложненных форм наследственной спастической параплегии (НСП)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: