Доброкачественная пароксизмальная дистония раннего детского возраста характеризуется внезапным поворотом или наклоном головы и иногда туловища, которые сохраняются от нескольких минут до нескольких суток (в среднем 2—3 суг). Заболевание носит семейный характер и проявляется на первом году жизни (обычно в возрасте 2—8 месяцев). Приступы в среднем повторяются каждые 2—3 недели, но к 2—5 годам обычно спонтанно регрессируют. Эффективной терапии не существует. Дифференциальный диагноз проводят с опухолью задней черепной ямки, а также с синдромом Сандифера, при котором вследствие большой грыжи пищеводного отверстия диафрагмы преходящая кривошея может возникать после приема пищи.

Описаны редкие случаи пароксизмальной дискинезии, преимущественно вовлекающей глазные яблоки и проявляющейся их тоническим отведением. Этот вариант ПД наблюдался у детей с атаксией и наследовался по аугосомно-доминантному типу.

Диагноз пароксизмальной дискинезии устанавливают на основании характерной клинической картины пароксизма. В тех случаях, когда приступы дискинезии трудно отнести к одному из описанных выше синдромов, следует особенно тщательно рассмотреть возможность альтернативного диагноза (например, психогенной дискинезии или эпилепсии) либо исключить вторичный характер пароксизмов.

Кратковременность и стереотипность приступа, наличие ауры затрудняет дифференциальную диагностику пароксизмальной дискинезии с эпилепсией. Особенно труден дифференциальный диагноз ПД с лобной эпилепсией, характеризующейся локализацией эпилептического очага в дополнительной моторной коре. Припадки, вызванные эпилептической активностью нейронов дополнительной моторной коры, часто не сопровождаются потерей сознания (даже при двусторонней симптоматике), постиктальной спутанностью сознания, эпилептической активностью на ЭЭГ и иногда провоцируются движением (так называемые псевдопсевдоприпадки). Они характеризуются тоническим напряжением руки и (или) ноги, обеих рук или всех четырех конечностей, а также вариабельным клоническим компонентом. Нередко приступы проявляются сложными туловищными движениями, включая позу фехтовальщика, остановкой речи, необычными вокализациями в виде мычания. Им часто предшествует сенсорная аура в виде локальных ощущений онемения и покалывания. Диагностику описанных выше эпилептических припадков облегчает то, что они преимущественно возникают во время сна, нередко образуя серии, а также имеют тенденцию к генерализации.

Легкая спутанность сознания после приступа также может быть аргументом в пользу его эпилептического происхождения. Важнейшее значение в дифференциальной диагностике ПД с эпилепсией имеет регистрация ЭЭГ, особенно во время приступа и сразу после приступа. В пользу эпилепсии может говорить лишь специфическая эпилептическая активность на ЭЭГ во время приступа. У подавляющего большинства больных с ПД ЭЭГ либо не выявляет патологических изменений либо регистрирует неспецифические изменения (медленную диффузную или фокальную активность, вспышки медленных волн, снижение порога судорожной готовности при гипервентиляции). Однако важно учитывать, что ЭЭГ, записанная во время приступа, обычно содержит артефакты и не позволяет надежно дифференцировать ПД с эпилепсией. Для устранения артефактов, обусловленных движением, применяют телеметрическую регистрацию ЭЭГ. По данным О.В.Сухачевой (1999), дифференциально-диагностическое значение может иметь проба с депривацией сна, которая у больных с эпилепсией способствует синхронизации электрической активности в тета-диапазоне и может провоцировать эпилептическую активность, тогда как у больных с ПД приводит к снижению исходно повышенной мощности в тета-диапазоне и способствует нормализации картины ЭЭГ.

Большие трудности иногда вызывает дифференциальная диагностика с психогенными дискинезиями. При этом нередко наблюдается как ложноположительная, так и ложноотрицательная диагностика психогенных расстройств у больных с клиникой ПД. M.Demirkiran и J.Jankovic (1995) среди 23 больных с диагнозом «пароксизмальная дискинезия» у 9 выявили психогенное расстройство. Особенно трудно дифференцировать с психогенными дискинезиями некинезиогенные формы ПД. Психогенная дисткинезия чаще проявляется не приступами, а постоянной более или менее фиксированной позой, но с пароксизмальными ухудшениями, и нередко сопровождается хроническим болевым синдромом и другими функциональными неврологическими симптомами. Важное дифференциальное значение имеет вариабельность психогенных приступов, что особенно заметно при сличении приступов, снятых на видеопленку, а также возраст начала заболевания — психогенные приступы исключительно редко проявляются до пубертата. В отличие от больных с психогенными расстройствами, больные ПД скорее пытаются скрыть приступ от окружающих. Диагностику облегчает выяснение детального анамнеза, в том числе семейной и социальной обстановки вокруг больного. Возможно, что в некоторых исключительно трудных для диагностики случаях имеет место сочетание ПД с эпилепсией или психогенными дискинезиями.

Для исключения симптоматической природы пароксизмальной дискинезии проводят подробное лабораторное исследование, включающее определение уровня кальция, фосфора, натрия, гормонов щитовидной железы. Во время приступа важно исследовать кровь на сахар для исключения гипо- или гипергликемии. У всех больных (особенно младше 50 лет) следует исключить гепатолентикулярную дегенерацию (для этого определяют уровень церулоплазмина в крови и исследуют роговицу с помощью щелевой лампы). МРТ головы обычно необходима для выявления демиелинизирующего заболевания (особенно в том случае, когда приступы провоцируются гипервентиляцией), а также для исключения сосудистого поражения мозга (особенно если приступы начались в зрелом возрасте), КТ — для исключения кальцификации базальных ганглиев.

- Читать далее "Гиперэкплексия. Стартл-рефлекс и его физиология."