Патология стартл-рефлекса. Первичная гиперэкплексия.

Для обозначения группы патологических состояний, связанных с усилением стартл-рефлекса, в международной литературе принят термин «стартл-синдромы». Мы полагаем, что данный термин можно использовать и в отечественной литературе, но более предпочтительным нам представляется термин «гиперэкплексия», который применим практически ко всем состояниям, связанным с усиленным СР (за исключением стартл-эпилепсии).

В последние десятилетия предложены различные классификационные схемы стартл-синдромов. Основываясь на них, мы выделяем 5 основных типов стартл-синдромов.

1) первичный стартл-синдром (первичная гиперэкплексия), при котором патологически усиленный СР является основным проявлением заболевания, имеющего наследственный генез (наследственная гиперэкплексия) или неясный генез (идиопатическая гиперэкплексия);
2) вторичные (симптоматические) стартл-синдромы (вторичная гиперэкплексия), возникающие при различных заболеваниях (детском церебральном параличе, посттравматическом стрессовом расстройстве, тиреотоксикозе и др.), которые проявляются, помимо усиленного СР, и другими неврологическими (очаговыми или диффузными), соматическими либо психическими расстройствами;
3) стартл-эпилепсия — разновидность симптоматической (криптогенной) рефлекторной эпилепсии, при которой эпилептические припадки провоцируются испугом (стартл-рефлексом),

стартл рефлекс

4) психогенный стартл-синдром (психогенная гиперэкплексия), представляющий собой имитацию патологически усиленного СР, обычно у больных с истерией,
5) «популяционно-специфические» («культурно-детерминированные») формы стартл-синдромов (гиперэкплексии), которые включают закрепленные стереотипные поведенческие реакции, принятые в той или иной культуре либо определенной популяции людей (прыгающий француз из Мена, лата, мирячение и т.д.).

К указанным выше формам гиперэкплексии можно добавить и так называемую физиологическую гиперэкплексию, выявляющуюся у здоровых лиц, при которой умеренно усиленный СР не оказывает существенного неблагоприятного влияния на состояние человека.

Первичная гиперэкплексия.

Первичная гиперэкплексия (в англоязычной литературе обозначаемая также как startle disease) — редкое заболевание, преимущественно проявляющееся патологически усиленным стартл-рефлексом, связанными с ним мышечными спазмами и другими двигательными нарушениями.

Первичная гиперэкплексия, по-видимому, имеет наследственный генез, но может быть представлена как семейными, так и спорадическими случаями. Анализ семейных случаев указывает на аутосомно-доминантный, реже — аутосомно-рецессивный тип наследования. Спорадические и семейные формы гиперэкплексии мало отличаются друг от друга и, вероятно, представляют собой проявления одного и того же заболевания. Наличие спорадических форм может объясняться неполной пенетрантностью или вариабельной экспрессивностью патологического гена, а также наличием новых мутаций либо поздним проявлением заболевания у родителей больных.

Впервые семейный случай гиперэкплексии был описан в 1958 г. L.Kirstein и B.Silfverskiold. В 1966 г. O.Suhren et al., представив несколько случаев заболевания, проявлявшегося усиленным СР и рядом сопутствующих симптомов, в большой голландской семье, предложили для его обозначения термин «гиперэксплексия» (hyperexplexia). В 1967 г. H.Gastaut и A.Villeneuve описали 12 спорадических случаев усиленного СР и предложили иное написание термина — «гиперэкплексия» (hyperekplexia), более точно отражающее его греческие корни, которое в последующем закрепилось для обозначения как семейных, так и спорадических случаев.

В классическом варианте первичная гиперэкплексия проявляется в раннем детском возрасте, иногда уже в первые часы после рождения (врожденная, или неонатальная форма). Реже дебют заболевания приходится на 1—2 десятилетия жизни, а иногда бывает и более поздним.

- Читать далее "Синдром ригидного ребенка. Усиление стартл-рефлекса."

Оглавление темы "Гиперэкплексия. Виды гиперэкплексий.":
1. Виды пароксизмальных дискинезий. Диагностика пароксизмальной дискинезии.
2. Гиперэкплексия. Стартл-рефлекс и его физиология.
3. Патогенез стартл-рефлекса. Механизм стартл-рефлекса.
4. Патология стартл-рефлекса. Первичная гиперэкплексия.
5. Синдром ригидного ребенка. Усиление стартл-рефлекса.
6. Классификация первичной гиперэкплексии. Лечение первичной гиперэкплексии.
7. Вторичная гиперэкплексия. Причины вторичной гиперэкплексии.
8. Стартл-эпилепсия. Причина и диагностика стартл-эпилепсии.
9. Психогенная гиперэкплексия. Популяционно-специфические формы гиперэкплексии.
10. Лекарственная дискинезия. Классификация лекарственных экстрапирамидных синдромов.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: