Клиника адреногенитального синдрома. Женщины-транссексуалы и синдром Штейна-Левенталя

Редкой патологией коркового вещества надпочечников является врожденная вирилизирующая гиперплазия. Чаще всего причиной развития этого страдания является блокада гидроксилирования 21-го атома углерода, в результате чего нарушается синтез кортизола и минералокортикоидов и происходит повышенный синтез тестостерона и 17-кетостероидов. Клиническая картина заболевания определяется избыточным количеством андрогенов, оказывающих анаболическое и маскулинизирующее действие, и надиочечниковой недостаточностью, связанной с дефицитом кортизола и альдостерона.

Клиническая картина заболевания определяется возрастом манифестации дефекта стероидогенеза, что зависит от степени выраженности порока обмена. При развитии гормональных расстройств во внутриутробном периоде ребенок женского пола рождается с признаками ложного гермафродитизма, ребенок мужского пола — с гипертрофированным половым членом. В раннем возрасте отмечается быстрый рост ребенка, увеличение массы тела, дети отличаются значительной мышечной силой. Атлетическое телосложение приближает внешний вид ребенка к таковому при синдроме Геркулеса (врожденный гипотиреоз без кретинизма), однако миотоиического замедления расслабления мышц не наблюдается.

Раннее окостенение скелета приводит к преждевременному прекращению роста ребенка, скелет формируется по мужскому типу. При простой вирильной форме признаки надпочечниковои недостаточности не выражены, поэтому неврологические расстройства в основном характеризуются замедлением темпов умственного развития, эмоциональной торпидностью. Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников с синдромом потери соли возникает в результате более грубого дефекта стероидогенеза, вследствие чего клиническая картина определяется надпочечниковой недостаточностью. Выявляются стойкая артериальная гипотензия, ортостатические потери сознания, гипогликемические эпизоды. Описаны случаи внезапной смерти детей в раннем детском возрасте от гиперкалиемии.

адреногенитальный синдром

Н.А. Bosinski и соавт., обследовавшие группу женщин-транссексуалов, отмечают, что повышенный уровень андрогенов, обусловленный конгенитальной гиперплазией коры надпочечников, обнаруживается у них значительно чаще, чем у здоровых женщин того же возраста. Однако наиболее частой причиной гиперандрогении у женщин-транссексуалов оказался синдром Штейна-Левенталя. Это исследование — одно из многих, подтверждающих роль андрогенов коры надпочечников в регуляции сексуального поведения человека. О гиперсексуальности вследствие индуцированного аутоиммунным процессом повышения секреции дегидроэпиаидростероиа упоминают Г.С. Молчанова и соавт..

Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании описанных симптомов, причем большое внимание уделяется нарушению формирования половых органов при рождении. Дифференциальный диагноз приходится проводить с андрогенпродуцирующей опухолью коры надпочечников, а также синдромом Штейна-Левенталя. Радиоиммунное исследование уровня гормонов надпочечников в плазме крови, 17-КС и 17-ОКС в суточной моче позволяют уточнить диагноз.

Лечение вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников сводится к заместительной терапии глюкокортикоидами (преднизолон в дозе 5-20 мг/сут), что приводит к компенсации проявлений надпочечниковой недостаточности, подавлению выработки АКТГ по принципу обратной связи, что в свою очередь способствует снижению стероидогенеза и подавлению выработки тестостерона и других половых стероидов.

Автор - Татьяна Петрова.

- Читать далее "Обследование больной в гинекологии."

Оглавление темы "Заболевания надпочечников":
  1. Клиника гиперальдостеронизма. Энцефалопатия при альдостеронизме
  2. Диагностика первичного гиперальдостеронизма. Цереброваскулярные нарушения, ЭЭГ при гиперальдостеронизме
  3. Нервно-плегический синдром, мышечная слабость при гиперальдостеронизме. Лечение первичного гиперальдостеронизма (ПГА)
  4. Пример первичного гиперальдостеронизма (ПГА) у женщины
  5. Клиника андростеромы. Неврологические проявления андростеромы
  6. Клиника адреногенитального синдрома. Женщины-транссексуалы и синдром Штейна-Левенталя
  7. Клиника феохромоцитомы. Феохромоцитомные кризы
  8. Диагностика феохромоцитомы. ЭЭГ при феохромоцитоме
  9. Клинический пример феохромоцитомы у женщины
  10. Надпочечниковая недостаточность. Причина

Ждем ваших вопросов и рекомендаций:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: