Гениталии неопределенной половой принадлежности - диагностика, лечение

Понимание основных принципов эндокринологии необходимо всем педиатрам-гинекологам, особенно если им приходится сталкиваться с пациентками, находящимися в пубертатном периоде, но есть специфические проблемы, требующие глубокого понимания эндокринологических основ заболеваний.

Наиболее распространенные из них связаны с неопределенной половой принадлежностью гениталий при рождении, преждевременным сексуальным развитием, а также избытком стимуляции андрогенами, гирсутизмом и вирилизацией.
Таких пациенток может вести только педиатр со специальными знаниями.

Гениталии неопределенной половой принадлежности - проблема, как утверждают, требует самого тонкого подхода во всей детской гинекологии. Первое, что спрашивает любая пара после рождения своего ребенка, каков его пол, и неспособность врачей ответить на этот самый простой в мире вопрос им непонятна.

Вполне естественно, что любой врач, оказавшийся в ситуации, когда он не может точно назвать пол ребенка, хочет дать родителям тот или иной ответ и испытывает искушение назвать наиболее вероятный вариант. Этому искушению необходимо противостоять. Родителям следует осторожно объяснить, что на данном этапе определить пол новорожденного невозможно и необходимы дальнейшие исследования. Важно, однако, чтобы родители поняли, что их ребенок принадлежит к тому или другому полу, а не является бесполым созданием.

Ребенком с такой проблемой должна заниматься клиническая бригада, включающая генетика, педиатра-эндокринолога, уролога и гинеколога. Ей должна быть обеспечена помощь и консультация. Родителям следует предоставить максимально полную интерпретацию имеющихся фактов и предупредить, что для окончательного ответа могут потребоваться недели, хотя вся информация, которая нужна для того, чтобы знать, как воспитывать ребенка, обычно имеется уже через 42—72 ч [Meyers-Seifer, Charest].

Причины неопределенности гениталий

Порок Хромосомы Гонады Причины
Маскулинизация у плода женского пола 46ХХ Яичник ВГН
Ятрогенная
Опухоль, секретируюшая андрогены
Неполная маскулинизация у плода мужского пола 46XY Яички ЧНА
Смешанная дисгенезия гонад
Тестикулярная недостаточность
Гермафродит 46ХХ
46XY
Мозаицизм
Ovotestis ?

Основные причины неопределенности гениталий приведены в таблице. Клинические проявления патологии не зависят от причин. У ребенка есть половой член, который крупнее и шире нормального клитора, однако не имеет размеров пениса. Степень слияния скрото-лабиальных складок может быть разной, они выглядят как неровные половые губы. Отверстие мочеиспускательного канала находится на промежности у основания полового члена, хотя может располагаться в любом месте на линии от вентральной поверхности полового члена до нормального положения у женщин в промежности.

В некоторых случаях имеется второе отверстие, но чаще всего в процессе маскулинизации наблюдается избыточный рост промежности и на промежности появляется одно отверстие, в которое открывается мочеиспускательный канал и влагалище. Таким образом, при осмотре невозможно определить, является ли это результатом маскулинизации женщины или недомаскулинизации мужчины.

Наиболее типична маскулинизация женского плода. Наружные половые органы плода развиваются под влиянием андрогена, и присутствие андрогена, внешнего или внутреннего, обусловливает превращение полового бугорка скорее в половой член, чем в клитор, и формирование скорее мошонки, чем половых губ. Этот процесс заканчивается к 12-й нед беременности.

Наиболее типичная причина маскулинизации плода женского полаврожденная гиперплазия надпочечников (ВГН). Менее частой причиной является применение женщиной во время беременности андрогенных препаратов. По сообщениям, такими негативными свойствами обладают даназол, который назначают при эндометриозе, и более андрогенные прогестогены, в частности норэтистерон.

Последний в настоящее время применяют только при кровотечении на ранней стадии беременности, которое принимают за проявление дисфункции матки. Маскулинизация плода под влиянием лекарств обычно происходит не так резко, поскольку большинство лекарственных средств не имеет выраженных андрогенных свойств, и прием препаратов прекращается, как только женщина осознает, что беременна. Опухоли яичников или надпочечников, продуцирующие андрогены как у матери, так и у плода, бывают чрезвычайно редко.

Неполная маскулинизация плода мужского пола встречается реже, чем маскулинизация плода женского пола. Не исключено, что причиной первого явления во многих случаях служит частичная нечувствительность к андрогенам (ЧНА). При этой патологии у ребенка развиваются нормальные яички, продуцирующие нормальное количество тестостерона, но целевой орган (в данном случае ткани половых органов) на него не реагирует.

Полная форма данного расстройства проявляется в аменорее у ребенка фенотипически женского пола. Частичные формы очень разнообразны — от явно ненормальных половых органов у новорожденного до вирилизма, который становится очевидным только при половом созревании, когда яички начинают продуцировать андрогены, и неполноценной продукции спермы у фенотипически нормальных мужчин. Это состояние наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и обусловлено мутациями рецептора андрогена.

Неполная маскулинизация плода мужского пола может также объясняться смешанной дисгенезией гонад, при которой у ребенка есть одна зародышевая гонада и одно дисгенетичное яичко. В этой ситуации степень маскулинизации зависит от того, насколько полноценно функционируют клетки Лейдига. Причиной может быть и тестикулярная недостаточность до 12 нед беременности или недостаточность 5-а-редуктазы. Этот фермент превращает тестостерон (необходимый для развития придатка яичка, семявыносящих протоков и семенных пузырьков) в дигидротестостерон (необходимый для развития наружных половых органов).

У таких детей наружные половые органы развиты плохо, однако репродуктивная способность у них потенциально сохраняется. Они развиваются нормально до пубертатного периода, за исключением половых органов и оволосения на лице и теле.

Гермафродитизм — чрезвычайно редко встречающаяся патология. Обычно в этих случаях присутствуют яичники-яички, хотя могут быть и отдельные гонады. Большинство гермафродитов имеют нормальный женский кариотип, но есть сообщения о наличии разнообразных мозаичных форм [Simpson].

развитие половых органов у плода

- Рекомендуем вам следующую статью "Врожденная гиперплазия надпочечника (ВГН) - диагностика, лечение"

Оглавление темы "Гинекология":
  1. Морфологические типы злокачественных опухолей яичников детей и подростков - диагностика, лечение
  2. Гениталии неопределенной половой принадлежности - диагностика, лечение
  3. Врожденная гиперплазия надпочечника (ВГН) - диагностика, лечение
  4. Принципы ведения ребенка с гениталимяи неопределенного пола - рекомендации
  5. Преждевременное половое развитие центрального генеза у девочек - причины
  6. Псевдополовое преждевременное развитие - причины
  7. Обследования при преждевременном половом развитии девочки
  8. Лечение преждевременного полового созревания центрального генеза у девочки
  9. Лечение преждевременного псевдополового созревания у девочки
  10. Преждевременное телархе (рост молочных желез) и адренархе (рост волос)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: