Врожденная гиперплазия надпочечника (ВГН) - диагностика, лечение

Врожденная гиперплазия надпочечника (ВГН) — результат разнообразных ферментативных дефектов, что ведет к снижению продукции кортизола и альдостерона. Это обусловливает ингибирование выделения адренокортикостероидного гормона (АКТГ) и увеличивает выделение стероидных предшественников андрогенов. АКТГ обладает меланоцитстимулирующими свойствами, вызывая пигментацию кожи, особенно в скрото-лабиальной области и вокруг околососкового кружка.

Самая распространенная энзимопатия — недостаток 21-гидроксилазы, который лежит в основе 95 % случаев и отмечается в одном случае на 12 000 родившихся [Miller]. Другой дефект, вызывающий маскулинизацию, — дефицит 11-b-гидроксилазы. Его частота около 1 на 100 000. Гораздо реже встречается дефицит 17-а-гидроксилазы, 3-b-гидроксистероиддегидрогеназы и 20,22-десмолазы. Последний случай — особенно редкое явление и почти всегда фатальное.

дефицит 20-десмолазы
дефицит 3-b-гидроксистероиддегидрогеназы

Пути развития врожденной гиперплазии надпочечника (ВГН) представлены на рисунке. Все причины ВГН носят аутосомно-рецессивный характер и потенциально могут диагностироваться в пренатальном периоде. Первое сообщение о пренатальной диагностике ВГН появилось, когда при ультразвуковом исследовании внешне мужские наружные половые органы были обнаружены у плода, принадлежащего к женскому полу, что было установлено по результатам аминоцентеза.

В настоящее время можно установить диагноз на ранних стадиях благодаря зондам ДНК, позволяющим по пробам хорионических ворсинок определить наличие гена 21-гидроксилазы. Такая диагностика позволяет принять меры in utero, назначив матери дексаметазон [Forest et al.]. Таким образом удается предотвратить маскулинизацию плода, а следовательно, необходимость тяжелых хирургических операций в период после рождения или в дальнейшей жизни девочки.

дефицит 17-а-гидроксилазы
дефицит 21-гидроксилазы

Наличие врожденной гиперплазии надпочечника (ВГН) не только грозит неопределенностью пола, но имеет и клиническое значение, поскольку у 2/3 пораженных ею детей наблюдается такая форма гиперплазии, которая обусловливает потерю солей, а это состояние, будучи недиагностированным и нескорригированным, приводит к смерти. Обсуждение этого аспекта данного синдрома не рассматривается в этой главе.

Отсутствие 21-гидроксилазы препятствует превращению 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол. В результате уровни кортизола и дезоксикортизола низки и в организме накапливаются 17-гидроксипрогестерон (который лежит в основе диагностики), андростендион, эстрон и тестостерон.

Дефицит 11-b-гидроксилазы приводит к снижению превращения 11-деоксикортизола в кортизол с увеличением уровней дезоксикортизола и тестостерона. Высокое содержание дезоксикортизола и дезоксикортикостерона влечет за собой риск развития у ребенка гипертензии. Лечение — глюкокортикоидная терапия. При состоянии, обусловливающем потерю солей, требуются минералокортикоиды.

дефицит 11-b-гидроксилазы
дефицит 18-гидростероида

- Рекомендуем вам следующую статью "Принципы ведения ребенка с гениталимяи неопределенного пола - рекомендации"

Оглавление темы "Гинекология":
  1. Морфологические типы злокачественных опухолей яичников детей и подростков - диагностика, лечение
  2. Гениталии неопределенной половой принадлежности - диагностика, лечение
  3. Врожденная гиперплазия надпочечника (ВГН) - диагностика, лечение
  4. Принципы ведения ребенка с гениталимяи неопределенного пола - рекомендации
  5. Преждевременное половое развитие центрального генеза у девочек - причины
  6. Псевдополовое преждевременное развитие - причины
  7. Обследования при преждевременном половом развитии девочки
  8. Лечение преждевременного полового созревания центрального генеза у девочки
  9. Лечение преждевременного псевдополового созревания у девочки
  10. Преждевременное телархе (рост молочных желез) и адренархе (рост волос)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: