Ахондроплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ахондроплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ко всем больным хондродистрофией, осбуждаемым в настоящем разделе, относятся некоторые общие соображения. У большинства потребуется родоразрешение кесаревым сечением из-за малых размеров и деформации таза. Влагалище обычно короткое и узкое, а из-за наклона таза и сужения лонной части сакрально-вертебральный выступ находится часто на глубине всего 7—9 см. Многие дети предлежат ягодицами. Кроме того, вследствие дыхательных нарушений у матери может возникнуть необходимость в преждевременном родоразрешении.

«Классическая» ахондроплазия четко охарактеризована только в последние годы [Langer et al., Spranger et al.]. В прошлом, однако, термином «ахондроплазия» пользовались как собирательным для обозначения многих разных форм карликовости с короткими конечностями. Это привело к ошибочному утверждению, что «большинство больных ахондроплазией умирают в период новорожденности».

Теперь мы знаем, что смерть новорожденных связана с другими летальными хондродистрофиями, например с ахондрогенезом и танатотропной карликовостью. У ребенка с классической ахондроплазией в период новорожденности не должно быть осложнений, если только во время родов не было травмы головы. В действительности, при отсутствии компрессии спинного мозга на продолжительность жизни ахондроплазия, по-видимому, не влияет. Но компрессия наблюдается в 40—50% случаев и в 5—10%) приводит к полной инвалидизации.

Ахондроплазия наследуется аутосомно-доминантно. Однако до 75—80% случаев обусловлены новыми мутациями [Murdoch et al.]. Новые мутации часто ассоциированы с пожилым возрастом отца. Для детей от брака больного мужчины или больной женщины с партнером среднего роста риск оказаться пораженными составляет 50%. Поскольку ахондроплазия — самый частый тип диспропорциональной низкорослости, больные в ряде случаев вступают в брак друг с другом. Поэтому возможны гомозиготная ахондроплазия [Hall et al.], а также другие генетические комбинации [McKusick et al.].

Индивидуумы, несущие 2 аллеля гена ахондроплазии (гомозиготная ахондроплазия), поражены настолько сильно, что почти всегда умирают в период новорожденности. Однако нам известны 2 случая, когда гомозиготные больные пережили период новорожденности; оба глубоко отсталы умственно и имеют тяжелые проявления карликовости.

Индивидуумы, гетерозиготные по гену классической ахондроплазии, вступают в пубертатный период в обычном возрасте или чуть раньше, но иногда у них отмечают преждевременное появление менструаций. Возможно, что при ахондроплазии повышена чувствительность к эстрогену. Помимо преждевременного полового созревания, примерно у 60% женщин с ахондроплазией увеличено число лейомиом матки, они особенно подвержены мигренозным головным болям, связанным с менструальным циклом, и часто обращаются с просьбой о пластической операции грудных желез из-за относительно больших размеров последних. У 10—20% женщин с ахондроплазией климакс наступает в середине 4-го десятилетия жизни.

Женщинам с ахондроплазией во время беременности трудно двигаться. Еще до беременности их отличает тенденция к ожирению, и с беременностью они быстро прибавляют массу тела. Не исключено, что среди больных ахондроплазией повышена частота сахарного диабета. Во время беременности у них чаще, чем у здоровых, выявляется гликозурия [Tyson et al.], но для небеременных гликозуруя не характерна.

С беременностью могут также нарастать симптомы компрессии позвоночника. В последние месяцы беременности многие женщины с ахондроплазией не могут спать, лежа на спине. Из-за сердечно-легочных осложнений иногда приходится на 36-й неделе делать кесарево сечение. Вообще кесарево сечение надо производить всем женщинам с ахондроплазией ввиду сужения таза. Роды через естественные родовые пути невозможны, но до оперативного вмешательства желательно дать по возможности максимально созреть легким плода. Кесарево сечение следует делать под общим наркозом, поскольку стеноз позвоночника, обусловленный короткими ногами очень затрудняет каудальную, эпидуральную и спинномозговую анестезию.

Общий наркоз тоже требует определенной осторожности, так как больного ахондроплазией иногда трудно интубировать. Неосторожные манипуляции шеей во время операции или наркоза могут послужить причиной неврологических нарушений, ввиду стеноза позвоночника и маленьких размеров большого затылочного отверстия. У больных женщин здоровые дети родятся с несколько большей массой тела [J. Е. Tyson, личное сообщение], чем нормальные или пораженные ахондроплазией дети женщин среднего роста. Поскольку у пораженного ахондроплазией плода сравнительно большая голова с увеличенными бипариетальным и окципито-фронтальным диаметрами [Horton et al.], у здоровой женщины, беременной таким плодом, иногда приходится прибегать к родоразрешению с помощью кесарева сечения.

При продолжительных родах, связанных с несоответствием между размерами головки плода и таза, у пораженного плода может быть травма нервной системы, но в противном случае никаких особых осложнений в период новорожденности не предвидится. Классическую ахондроплазию пренатально не диагностируют [Golbus, Hall, Hall et al.], однако диагноз гомозиготной ахондро-плазии можно, по-видимому, поставить с помощью рентгенологического исследования к 24-й неделе внутриутробного развития [Lachman, Hall]. Возможно, ультразвуковая диагностика окажется надежнее рентгенографии.

Необходимо сказать несколько слов и о мерах контрацепции для женщин с ахондроплазией, так как пероральные противозачаточные препараты увеличивают размер лейомиом. Барьерная контрацепция или внутриматочные средства, возможно, более приемлемы. В то же время короткие руки женщин с ахондроплазией могут служить препятствием к пользованию этими средствами.

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Беременность при врожденной патологии":