Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ван Кревельда) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ван Кревельда) аутосомно-рецессивный признак характеризуется постаксиальной полидактилией, укорочением дистальных отделов конечностей, гипоплазией ногтей, уменьшением размеров грудной клетки, множественными уздечками и патологией зубов. У 50% пораженных обнаруживают врожденный порок сердца, главным образом обширный дефект межпредсердной перегородки, фактически единственное предсердие.

Поэтому пораженные дети могут умереть в грудном возрасте из-за нарушений со стороны дыхательной или сердечно-сосудистой системы. Половое созревание наступает вовремя и гинекологическая патология не характерна (у мальчиков бывают гипоспадия и крипторхизм).

Рост взрослых больных обычно в нормальных пределах, но они ниже, чем другие члены семьи. Если у женщины нет порока сердца, необычных проблем во время беременности возникает мало. Но из-за сужения таза в большинстве случаев приходится прибегать к родоразрешению кесаревым сечением.

При наличии порока сердца показано профилактическое лечение антибиотиками. Ввиду малых размеров грудной клетки возможно некоторое снижение дыхательной функции.

Поскольку болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, ожидать рождения больного ребенка не приходится. Болезнь матери не оказывает неблагоприятного влияния на не пораженного ребенка. Фетоскопия или сонография позволяет поставить диагноз пренатально [Hobbins].

Синдром Эллиса-ван Кревельда

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дисплазия Книста у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Беременность при врожденной патологии":
  1. Системная красная волчанка (СКВ) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Дисплазии скелета у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Летальные хондродистрофии новорожденных - варианты, прогноз
  4. Асфиксирующая торакальная дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Дистрофическая дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ван Кревельда) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Дисплазия Книста у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Синдром Конради-Хюнермана у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Ахондроплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: