Асфиксирующая торакальная дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Многие патологические состояния, проявляющиеся карликовостью, иногда приводят к летальному исходу уже в период новорожденности, но совместимы с жизнью. Среди них такие болезни, наследуемые аутосомно-рецессивно, как асфиксирующая торакальная дистрофия (синдром Жена), дистрофическая дисплазия и синдром Эллиса — ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия), а также аутосомно-доминантные формы патологии - синдром Найста, врежденная спондилоэпифизарная дисплазия и синдром Конради — Хюнерманна [подробное их описание можно найти в работе Spranger et al.].

Поскольку все эти болезни совместимы с жизнью и нормальным интеллектуальным развитием, пораженные дети требуют интенсивной терапии в период новорожденности. У здоровых женщин, беременных пораженным плодом, специфических осложнений не бывает. Многоводие и токсикоз не отмечали.

Если патология характеризуется полидактилией, расщеплением губы или неба, ее можно диагностировать пренатально с помощью фетоскопии или ультрасонографии [Mahoney, Hobbins]. Болезни, проявляющиеся при рождении выраженным укорочением конечностей, можно пренатально диагностировать рентгенографически [Omen et al., Lacnman, Hall] или с помощью ультразвука.

Спондилоторакальная дисплазия у плода
Спондилоторакальная дисплазия у плода

Асфиксирующая торакальная дисплазия

Уменьшение размеров грудной клетки обычно служит причиной тяжелых нарушений дыхания в период новорожденности. Если ребенок в это время не умирает, то по мере его роста грудная клетка расширяется, и уже к младшему детскому возрасту дыхательная функция обычно нормализуется.

Пораженные индивидуумы, хотя они имеют рост меньше своих сибсов, могут достигать пределов, нормальных для взрослых. Если ребенок не умирает от нарушений дыхания в период новорожденности, у него уже в детстве могут развиться кистозная тубуляриая дисплазия почек или прогрессирующий гломерулосклероз. Об осложнениях, связанных с половым созреванием и менструациями, у больных женщин ничего неизвестно.

Ввиду некоторого сужения таза неизбежно возникнет вопрос о кесаревом сечении. Асфиксирующая торакальная дисплазия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому дети больной женщины должны быть здоровы, если только ее муж не гетерозиготен или тоже не гомозиготен. При отсутствии у матери осложнений в виде патологии почек или поджелудочной железы, нет никаких причин ожидать неблагоприятного влияния на нее беременности непораженным плодом.
Нам, однако, не встречались описания случаев беременности у больных женщин.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дистрофическая дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Беременность при врожденной патологии":
  1. Системная красная волчанка (СКВ) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Дисплазии скелета у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Летальные хондродистрофии новорожденных - варианты, прогноз
  4. Асфиксирующая торакальная дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Дистрофическая дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ван Кревельда) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Дисплазия Книста у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Синдром Конради-Хюнермана у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Ахондроплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: