Летальные хондродистрофии новорожденных

Летальные хондродистрофии новорожденных - варианты, прогноз

Среди болезней, неизбежно оканчивающихся летально уже в период новорожденности, — ахондрогенез I и II типов, танатоформная дисплазия и синдромы коротких ребер и полидактилии, известные под названием синдромов Нунана — Сальдино и Маевского [подробное описание этих болезней см. в работе Spranger et al.]. Известно несколько патологических состояний, при которых дети могут не умереть в период новорожденности, но обязательно умирают еще в грудном возрасте.

К таким болезням относятся точечная хондродисплазия ризомелического типа (ризомелический тип синдрома Конради), остеопетроз грудного возраста, гипофосфатазия грудного возраста, летальный перинатальный несовершенный остеогенез (тип II со «смятыми» костями) [Sillence et al.] и гомозиготная ахондроплазия. Эти формы патологии наследуются по-разному, но ни при одной из них у матери не бывает таких же нарушений.

При всех перечисленных болезнях беременность может протекать с осложнениями, но как часто они бывают в точности неизвестно. Частым осложнением является многоводие, развивающееся в конце второго или в III триместре и позволяющее поставить диагноз поражения плода пренатально. Если производится рентгеноскопия или ультразвуковое исследование в связи с многоводней, часто удается выявить патологию конечностей, размеров головы или костей [Cremin, Shaff, Anteby et al.].

Во многих случаях плод, пораженный летальными хондродистрофиями новорожденных, спонтанно абортируется во II триместре беременности, или в начале III триместра рождается мертвый ребенок. В прошлом этим абортированным плодам не ставили нозологического диагноза, а просто патологию обозначали термином ахондроплазия, что привело к ошибочной концепции о сниженной выживаемости новорожденных с ахондроплазией.

Ахондрогенез плода

Многие болезни этой группы можно диагностировать рентгенологически пренатально [Omenn et al., Lachman, Hall], вероятно, уже в первой половине II триместра, т. е. достаточно рано для элективного прерывания беременности. Пренатальный диагноз ризомелического синдрома Конради и остеопетроза грудного возраста [Golbus et al.] поставить труднее, так как изменения во II триместре беременности могут быть еще недостаточно выраженными, чтобы их увидеть рентгенологически.
Гипофосфатемию грудного возраста диагностировать, вероятно, возможно с помощью биохимического и ультразвукового исследования [Rudd et al.].

Число живых потомков непораженных матерей может быть уменьшено из-за повышенной частоты мертворождений и самопроизвольных выкидышей пораженного плода. Однако у здоровых матерей как будто бы нет проблемы забеременеть. Тактика в отношении беременностей зависит от таких осложнений, как многоводие. В подобных случаях может стоять вопрос о стимуляции родов и прерывании беременности.

Поскольку пораженные дети обычно маленькие, сами по себе роды, как правило, проходят легко. Исключения могут быть связаны с мегалоцефалией, свойственной танатоформной карликовости и гомозиготной ахондроплазии.

Усиленно лечить пораженных детей не рекомендуется, так как эти состояния неизбежно детальны. Однако необходимо производить патоморфологическое исследование с целью постановки диагноза и выяснения молекулярных механизмов.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Асфиксирующая торакальная дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Беременность при врожденной патологии":