Дисплазии скелета у женщин и мужчин

Дисплазии скелета у женщин и мужчин - прогноз беременности

До последних 15 лет в литературе, касающейся скелетных дисплазий, была чрезвычайная путаница из-за того, что все типы диспропорциональной низкорослости называли ахондроплазиями. Хондродистрофии не разделяли на отдельные формы. Сведения о типе наследования и специфических дискриминационных характеристиках видов карликовости, а также об осложнениях беременности не были обоснованными.

О необычных случаях сообщали как о казуистических. За последние 15 лет было предложено несколько классификаций и написано несколько обзоров с целью разграничить нозологические формы [Lamy, Maroteaux, Rubin, Maroteaux et al., Spranger et al., Rimoin]. К ним теперь обращаются как к справочникам при постановке диагноза хондродистрофии.

Необходимо прикладывать все усилия к тому, чтобы каждому больному ставить нозологический диагноз, так как от него зависят вывод о типе наследования, течении болезни и возможных акушерских и гинекологических осложнениях. Кроме того, если женщина с хондродистрофией выходит замуж за страдающего хондродистрофией мужчину, вероятность рождения ею пораженного или даже «дважды» пораженного ребенка тоже зависит от нозологических диагнозов родителей.

Еще в 1941 г. Morch указал на существование специфических осложнений, связанных с беременностью у женщин с хондродистрофией, но до сообщения Tyson и сотр. сравнительное изучение гинекологических и акушерских нарушений при разных хондродистрофиях не проводили. С тех пор публикаций было немного, поэтому заключения, приведенные в настоящей главе базируются в основном на собственном опыте и личных сообщениях [Karp L. Е., Rimoin D. L., Scott С. I., Tyson J. Е.).

Болезни, проявляющиеся низкорослостью, легче всего подразделять на те, при которых низкорослость диспропорциональная (хондродистрофии или дисплазии скелета), и те, для которых характерен пропорционально низкий рост (семейная низкорослость, внутриутробная задержка роста, например карликовость Расселла — Сильвера, и выпадения эндокринных функций).

Больных с первыми формами обычно называют карликами, со вторыми — лилипутами. Среди болезней, относящихся к диспропорциональной низкорослости (хондродистрофии), есть такие, которые выражены уже в период новорожденности, и такие, которые проявляются не ранее, чем в позднем детском возрасте. Среди выраженных в период новорожденности многие неизбежно детальны; их называют летальными хондродистрофиями новорожденных.

Другие могут быть летальными и нелетальными в зависимости от тяжести проявлений у данного ребенка. Кроме того, при многих болезнях, выраженных с рождения, может быть значительное или легкое отставание в росте. В табл. 4 мы постарались включить как можно больше болезней, но скорее для того, чтобы к ней можно было обратиться при последующем обсуждении. При постановке нозологического диагноза следует пользоваться соответствующей литературой.

Хондродистрофии

Болезнь	Характеристика	Тип наследования
I. Летальные исходы новорожденных А. Неизбежно летальные Ахондрогенез I и II типов	Короткие туловище и конечности; отсутствие оссификации тел позвонков; очень короткие, недостаточно оссифицированные длинные трубчатые кости; отечный вид	Аутосомно-рецессивный
Танатоформная дисплазия	Короткие конечности, относительно нормальное туловище с большой головой, уплощенные тела позвонков; короткие, широкие длинные трубчатые кости	Спорадические случаи
Нунана — Сальдино	Короткие конечности, широкая грудная клетка, постаксиальная полидактилия, пороки развития внутренних органов	Аутосомно-рецессивный
Маевского	Узкая грудная клетка, полисиндактилия, расщепление губы или неба, короткие конечности, пороки развития внутренних органов, короткие большеберцовые кости	Неизвестен
Б. Обычно летальные Точечная хондродисплазия — ризомелический тип (ризомелический синдром Конради)	Пунктирно исчерченные эпифизы, диспропорциональное ризомелическое укорочение конечностей, контрактуры суставов, плоское лицо, катаракты, кожные изменения	Аутосомно-рецессивный
Остеопетроз грудного возраста	Плотные кости; утолщенный, плотный череп, неравномерность метафизов, гепатоспленомегалия, макроцефалия, гипотрофия	То же
Гипофосфатазия грудно-ного возраста	Укороченные, недооссифицированные длинные кости; отсутствие оссификации черепа; снижение активности сывороточной щелочной фосфатазы; повышение концентрации фосфоэтаноламина в моче	То же
Летальный несовершенный остеогенез новорожденных (мятая кость)	Укороченные, деформированные конечности; большой, мягкий череп; экзофтальм, голубые склеры; широкие кости (смятые) со множеством переломов	То же
Гомозиготная ахондроплазия	Короткие конечности при относительно нормальном туловище, большая голова; короткие, широкие длинные трубчатые кости, у обоих родителей ахондроплазия	Аутосомно-рецессивный
II. Видимые с рождения А. С вариабельной выживаемостью Дистрофическая дисплазия	Множественные контрактуры суставов, косолапость, расщепление неба; ушные раковины в виде цветной капусты, сколиоз, вывих в тазобедренных суставах, деформированные кисти	То же
Хондроэктодермальная дисплазия (Эллиса — ван Кревельда) Синдром Книста	Дистальное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, множественные уздечки, аномалии зубов, пороки сердца Короткое туловище, короткие конечности с утолщенными суставами, поясничный лордоз, расщепление неба, миопия, глухота, плоское лицо	То же
Врожденная спондило-эпифизарная дисплазия	Короткое туловище, плоское лицо, нормальные кисти и стопы, миопия, искривление голеней, широкая грудная клетка, задержка окостенения, уменьшение угла между шейкой и диафизом бедренной кости	То же
Точечная хондродисплазия, асимметричный тип (Кондради — Хюнерманна)	Пунктирно исчерченные эпифизы, асимметричное укорочение конечностей, сколиоз, ихтиоозиформные изменения кожи, плоское лицо, катаракты	То же
Б. Обычно не влияющие на продолжительность жизни Ахондроплазия	Укорочение конечностей за счет проксимальных сегментов, большая голова, выступающий лоб, трехпалая кисть, короткие стопы	То же
Гипохондроплазия	Короткие конечности, относительно нормальный череп; длинные кости укорочены, широкие; иногда задержка психического развития	То же
Гипоплазия хрящей и волос (метафизарная хондродисплазия, тип Мак Кьюсика)	Короткие конечности; редкие, тонкие волосы, растяжимость связок, неровность метафизов, длинные малоберцовые кости	То же
III. Обычно проявляющиеся не с рождения Спондило-эпифизарные дисплазии (много типов)	Патология позвоночника и эпифизов во всевозможных комбинациях, выраженная в разной степени	Разные
Псевдоахондроплазия	Нормальный новорожденный, нормальный череп короткие конечности, артрит, увеличение объема движений в суставах	Аутосомно-доминантный
Рахит, резистентный к витамину D (гипофосфатемический семейный рахит)	Неровность метафизов, более выраженная в нижних конечностях; искривление ног, патология зубов, гипофосфатемия, повышение активности щелочной фосфатазы	Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Летальные хондродистрофии новорожденных - варианты, прогноз"

Оглавление темы "Беременность при врожденной патологии":