Врожденные синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования: варианты, клиника

Синдром Блума: низкий рост, гипоплазия с задержкой физиологического развития, стойкие телеангиэктатические высыпания на лице (форма «бабочки»), повышенная светочувствительность кожи с возникновением пузырей в области губ, на коже пигментные пятна цвета кофе с молоком, иногда полидактилия, гипогенитализм с гипоспадией. Интеллект может быть не изменен.

Синдром Вейла-Маркезани: низкий рост, туловище, шея и конечности укорочены, брахицефалическая форма черепа, аномалии зубов. Врожденный порок сердца и глаз (сферофакия, глаукома, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительных нервов).

Синдром Вернера: низкий рост, отсутствие подкожно-жирового слоя, маленькие руки и ноги, атрофия мышц, бледная кожа. Экзофтальм (с 3-х лет), ранние признаки атеросклероза, остеопороз, остеоартриты, гипогонадизм, отсутствие вторичных половых признаков. Дифференциальный диагноз с детской прогерией и склеродермией.

Синдром дихондроплазии: череп ладьевидной формы, микросомия, микроглоссия,полисиндактилия.

Синдром де-Ланге: микроцефалия, выступающие брови, синдактилия, микромелия, гирсутизм, аномалия скелета.

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия): череп акроцефальный, специфическое лицо (мелкие размеры супраорбитальной области), брахидактилия, клинодактилия, частичная синдактилия. Возможен врожденный порок сердца и пульмонарный стеноз.

Карликовость с «птичьей головой»: микроцефалия, укороченное туловище, узкое лицо с маленьким подбородком, клювовидный нос, выпуклые глаза, аномалии скелета и мочеполовой системы (гипогенитализм).

Кампомелический синдром - пренатальная гипоплазия, скелетные аномалии (изогнутость костей голени и бедра), гипертелоризм, расщепление твердого неба, микрогения. Возможны: пороки развития головного мозга, спинномозговая грыжа. В неонатальном периоде нередко дыхательная недостаточность, обусловленная аномалиями развития грудной клетки, гипоплазией хрящевых колец трахеи и бронхов.

Варианты врожденных пороков развития (ВПР)

Синдром Коккейна: в неонатальном периоде кожная эритема, повышенная световая чувствителность кожи. Непропорциональное развитие - короткое туловище при нормальной длине конечностей, тонкие черты лица, маленький череп и ограниченная подвижность суставов. Дегенерация сетчатой оболочки глаз, атрофия зрительных нервов. Умственная недостаточность.

Синдром криптофтальмоза - глаз ребенка закрыт кожей, аномалии мочеполовой сферы и скелета.

Синдром Луи-Бара (синдром атаксии-телеангиэктазии): атаксия, телеангиэктазия. Главный признак сосудистые изменения на конъюнктиве глазного яблока («сосудистые паучки»). Первые клинические симптомы на 1-3 годах жизни: неустойчивая походка, неловкость движений, интенционный тремор, нистагм, скандированная речь, мышечная гипотония, гиперкинезы. Пигментные пятна на коже, участки депигментации, кератоз и склеродермия. Повышенная склонность к респираторным заболеваниям. Отсутствует иммуноглобулин А и Е, нарушены реакции клеточного иммунитета, гипоплазия тимуса, тонзиллярной и аденоидной лимфатической ткани, лимфопения. Дегенеративные изменения ЦНС, умственная отсталость.

Синдром Лоу: высокое небо, катаракты, крипторхизм, аномалии почек.

Синдром Маринеску-Съёгрена: церебральная атаксия, катаракты, нистагм, гипотония, умственная отсталость.

Синдром Меккеля: микроцефалия, затылочная спинно-мозговая грыжа, расщепление твердого неба, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии (микрофтальмия, гипоплазия зрительного нерва), пороки сердца и крупных сосудов, гипоплазия полового члена, крипторхизм, атрезия влагалища.

Синдром Мекеля-Грубера: энцефалоцеле, полидактилия, микроцефалия, микрофтальмия, короткая шея, низкий рост, мозговая и мозжечковая гипоплазия, аномальные ушные раковины, поликистоз почек, крипторхизм.

Синдром Митенса: специфичное лицо с маленьким сплюснутым носом, глазные симптомы (нистагм, косоглазие, помутнение роговиц), контрактуры локтевых суставов, укорочение локтевой и лучевой костей, клинодактилия.

Синдром Мора (оро-фацио-дигитальный синдром): полидактилия, синдактилия, брахидактилия, дольчатый язык с гипертрофированными сосочками, изменения челюсти (заострен, альвеолярный отросток), проводниковое снижение слуха.

Синдром Нол-Лаксовой-Повышиловой: микроцефалия, гипертелоризм, низко расположенные уши, короткая шея, деформация верхних конечностей, отек подкожно-жировой клетчатки, гипоплазия наружних половых органов, ихтиоз.

Синдром Опитца: множественные липомы лица, расщелина лица, гипоспадия, гипертелоризм, крипторхизм, врожденный порок сердца, умственная отсталость.

Синдром окуло-цереброфациальный: микроцефалия, микрогнатия, микрокорнеа, косой разрез глаз, атрофия зрительного нерва.

Синдром Прадера-Вилли: ожирение, маленькие руки и ноги, мышечная гипотония, слабый крик и слабое сосание, отсутствие сухожильных рефлексов, гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм, фимоз. Микроцефалия, судороги (IQ от 40 до 60 ед.).

Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли

Синдром Робертса: тетрафокомелия, отсутствие наружного уха, гиперплазия клитора или полового члена, крипторхизм, расщелина губы и неба, олигодактилия, гипертелоризм.

Синдром Секеля: карликовость, микроцефалия, пороки развития глаз (экзофтальм, гипертелоризм), специфичное лицо («птицеголовость», выступающий карликовый нос, микрогнатия, высокое небо или же расщелина неба, низко расположенные уши), умственная отсталость.

Синдром Сильвера: (Рассела-Сильвера синдром): карликовость, скелетные ассимметрии, узкое треугольное лицо, «кофейные» пятна на коже, клинодактилия.

Синдром Смита-Лемли-Опитца: микроцефалия, двусторонний птоз, аномалии наружных половых органов, синдактилия, умственная отсталость.

Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма). При рождении акромегалия, ускоренный рост в первые годы жизни. Своеобразное лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, выступающей нижней челюстью. Лицевая плетора, макроглоссия, склонность к инфекционным заболеваниям, судороги, умственная отсталость (IQ — от 18 до 119 ед.).

Синдром Съёгрена-Ларсена: ихтиоз, выворот век, спастика, умственная отсталость, пластинчатый кератоз и эритема, поражение глаз (пигментная дегенерация, макулярная дегенерация, истончение роговицы), судороги.

Синдром Целльвегера (церебро-гепаторенальный синдром): специфичное лицо (увеличенный размер большого родничка, плоское лицо, супраорбитальное выбухание, эпикант, микрогнатия), избыточная кожа на шее. Умственная и физическая отсталость, гепатоспленомегалия, кисты в почках, септальный сердечный дефект. Контрактуры, клинодактилия.

Синдром Швартца: блефарофимоз, тугоподвижность суставов, миотония, низкий рост, аномалии скелета (деформация позвоночника, «куриная» грудь), специфичное лицо (узкое лицо, маленький рот и подбородок, укороченные глазные щели), шея короткая и малоподвижная с низким ростом волос.

Синдром Фанкони: микроцефалия, гипогенитализм, коричневые пятна на коже, аномалии скелета и почек.

Синдром Эллиса-Ван-Кревельда: хондродистрофия, полидактилия, дисплазия волос и ногтей.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные пороки с аутосомно-доминантным типом наследования: варианты, клиника"

Оглавление темы "Врожденные пороки развития (ВПР)":
  1. Анализы для диагностики наследственных и врожденных заболеваний
  2. Эпидемиология и тератогенные причины врожденных пороков развития (ВПР)
  3. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии как причины врожденных пороков развития (ВПР)
  4. Врожденные синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования: варианты, клиника
  5. Врожденные пороки с аутосомно-доминантным типом наследования: варианты, клиника
  6. Врожденные пороки с Х-сцепленным наследованием: варианты, клиника
  7. Врожденные пороки неизвестной природы: варианты, клиника
  8. Токсоплазмозная эмбрио-фетопатия - клиника
  9. Краснуха плода и новорожденного ребенка - Rubella syndrom
  10. Герпес плода (герпетическая эмбриопатия) - клиника

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: