Врожденные пороки неизвестной природы: варианты, клиника

Синдром Беквита-Видемана: макроглоссия, микроцефалия, низко расположенные уши, экзофтальм, крипторхизм, висцеромегалия, неонатальная гипогликемия, умеренная умственная отсталость.

Синдром Вивера: макросомия, широкое и плоское лицо, гипертелоризм, большие уши, микрогнатия, тонкие волосы, камподактилия (сгибательная контрактура V пальца кисти).

Синдром Вильямса: своеобразное лицо (выпуклые губы, короткие веки, вдавленная переносица, эпикант, периорбитальная область обильно заполнена соединительной тканью, голубые глаза), хриплый голос, умеренная микроцефалия, кардиососудистые расстройства, интеллект снижен (IQ около 50 ед.).

Синдром Дубовица: дефицит роста и задержка костной зрелости, маленькое лицо, мелкие глазные орбиты, микроцефалия, укороченные щели век, гипертелоризм, иногда птоз, блефарофимоз, микрогнатия, гипоспадия и крипторхизм. Склоняются в пользу аутосомно-рецессивного типа наследования.

Синдром Маршалла: своеобразное лицо (мелкие орбиты глаз, измененной формы нос, ангидротическая эктодермальная дисплазия лица), внезапно созревающая катаракта, потеря слуха и пр. Умственная отсталость.

синдром Маршалла
Мионатия, катаракта, седловидный нос и псйросснсорная глухота (синдром Маршалла). Сходство черт лица у матери и у трех ее больных детей (из Н. Zellweger el al., J. Pediatr.). (Б) Детали лица: маленький нос, запавшее переносье и вывернутые пперед ноздри. Обратите внимание на то, что оба глаза видны сбоку (из D. Marshall, Am. J. Ophthalmol.). Родословная пораженной семьи из статьи Д. Маршалла.

Синдром Нунана: характерен малый рост, наличие малых аномалий развития (эпикант, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные уши, крыловидные складки на короткой шее с низким ростом волос). Нередко изменения скелета в виде деформации локтевых суставов, воронкообразной грудной клетки. У мужчин крипторхизм и гипогенитализм, у женщин -овариальный дисгенез.

Синдром прогерии (синдром Хатчисона-Гилфорда): алопеция, атрофия подкожно-жирового слоя, скелетная гипоплазия и дисплазия, истонченная кожа, блестящая и туготянущаяся, сухая, малопигментированная и подверженная ожогам. Помутнение хрусталика, нистагм, анизокория. Интеллект снижен из-за прогрессирующего атеросклероза и сужения коронарных сосудов. В крови: повышение бета- и пре-рлипопротеидов. Смерть наступает в возрасте 7-27 лет от инфаркта миокарда или же эпилептического статуса.

Синдром Рассела-Сильвера: низкий рост, незрелость костной системы, поздно закрывающийся большой родничок, узкое треугольное лицо, «кофейные» пятна на коже. Предполагают аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Рубинштейна-Тейби: малый рост, задержка костного возраста, маленький череп, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз, большие открытые ноздри, длинные и узкие ушные раковины, энофтальм, атрофия зрительных нервов, врожденная глаукома, пламенеющий невус, большие и широкие фаланги ног. IQ может быть снижен (до 17 ед.). Этиология неизвестна, предполагается связь с хромосомными аномалиями.

Синдром Штурге-Вебера: плоская лицевая гемангиома, менингеальная гемангиома и судороги. Вторичная церебральная кортикальная атрофия, склероз, кальцификация, парезы, умственная отсталость.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Токсоплазмозная эмбрио-фетопатия - клиника"

Оглавление темы "Врожденные пороки развития (ВПР)":
  1. Анализы для диагностики наследственных и врожденных заболеваний
  2. Эпидемиология и тератогенные причины врожденных пороков развития (ВПР)
  3. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии как причины врожденных пороков развития (ВПР)
  4. Врожденные синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования: варианты, клиника
  5. Врожденные пороки с аутосомно-доминантным типом наследования: варианты, клиника
  6. Врожденные пороки с Х-сцепленным наследованием: варианты, клиника
  7. Врожденные пороки неизвестной природы: варианты, клиника
  8. Токсоплазмозная эмбрио-фетопатия - клиника
  9. Краснуха плода и новорожденного ребенка - Rubella syndrom
  10. Герпес плода (герпетическая эмбриопатия) - клиника

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: