Врожденные пороки с Х-сцепленным наследованием: варианты, клиника

Синдром Арскога - гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, птоз, гипоплазия верхней челюсти, брахидактилия, паховая грыжа, крипторхизм.

Синдром Гольтца - очаговая атрофия кожи, очаги гипопигментации, синдактилия, аплазия ребер, колобома радужки, микрофтальмия, микроцефалия.

Синдром Х-связанной гидроцефалии: гидроцефалия за счет стеноза сильвиева водопровода, спастика (особенно нижних конечностей), умственная отсталость.

синдром Горлина-Гольтца

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные пороки неизвестной природы: варианты, клиника"

Оглавление темы "Врожденные пороки развития (ВПР)":
  1. Анализы для диагностики наследственных и врожденных заболеваний
  2. Эпидемиология и тератогенные причины врожденных пороков развития (ВПР)
  3. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии как причины врожденных пороков развития (ВПР)
  4. Врожденные синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования: варианты, клиника
  5. Врожденные пороки с аутосомно-доминантным типом наследования: варианты, клиника
  6. Врожденные пороки с Х-сцепленным наследованием: варианты, клиника
  7. Врожденные пороки неизвестной природы: варианты, клиника
  8. Токсоплазмозная эмбрио-фетопатия - клиника
  9. Краснуха плода и новорожденного ребенка - Rubella syndrom
  10. Герпес плода (герпетическая эмбриопатия) - клиника

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: